Стерж-Вебер синдромы

Стерж-Вебер синдромы (SWS) - бұл туа біткен кезде кездесетін сирек ауру. Мұндай аурумен ауыратын баланың порт-шарап дақтары пайда болады (әдетте бет жағында) және жүйке жүйесінде проблемалар болуы мүмкін.

Көптеген адамдарда Стерж-Вебердің себебі мутацияның әсерінен болады GNAQ ген. Бұл ген капилляр деп аталатын кіші қан тамырларына әсер етеді. Капиллярлардағы проблемалар порт-шарап дақтарын тудырады.

Стерж-Веберді отбасылар арқылы қалдырады (мұрагерлік) деп санамайды.

ОЖЖ симптомдарына мыналар жатады:

• Порт-шарап дақтары (дененің қалған бөлігіне қарағанда беткі жағында және көздің қақпағында жиі кездеседі)
• Ұстама
• Бас ауруы
• Бір жағынан паралич немесе әлсіздік
• Оқудағы кемшіліктер
• Глаукома (көздегі сұйықтық қысымы өте жоғары)
• Қалқанша безі төмен (гипотиреоз)

Глаукома аурудың бір белгісі болуы мүмкін.

Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Томографиялық томография
• МРТ сканерлеу
• Рентген сәулелері

Емдеу адамның белгілері мен белгілеріне негізделген және мыналарды қамтуы мүмкін:

• Ұстамаға қарсы дәрі-дәрмектер
• Көз тамшылары немесе глаукоманы емдеу хирургиясы
• Порт-шарап дақтары үшін лазерлік терапия
• Сал немесе әлсіздік кезіндегі физиотерапия
• Ұстамалардың алдын-алу үшін мүмкін ми операциясы

Келесі ресурстар SWS туралы қосымша ақпарат бере алады:

• Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Әдетте SWS өмірге қауіп төндірмейді. Бұл жағдай өмір бойы үнемі бақылауды қажет етеді. Адамның өмір сапасы олардың белгілерінің (ұстама тәрізді) алдын-алуға немесе емдеуге болатындығына байланысты.

Глаукоманы емдеу үшін адамға жылына кемінде бір рет көз дәрігеріне (офтальмолог) бару қажет болады. Сондай-ақ, олар ұстаманы және басқа жүйке жүйесінің белгілерін емдеу үшін невропатологқа көрінуі керек.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Бас сүйегіндегі қан тамырларының қалыптан тыс өсуі
• Порт-шарап дақының өсуі жалғасуда
• Дамудың кешеуілдеуі
• Эмоционалды және мінез-құлық проблемалары
• Соқырлыққа әкелуі мүмкін глаукома
• Сал ауруы
• Ұстама

Медициналық дәрігер босанудың барлық белгілерін, соның ішінде порт-шарап дақтарын тексеруі керек. Ұстамалар, көру проблемалары, паралич, сергектік немесе психикалық жағдайдың өзгеруі мидың жабындылары болуы мүмкін. Бұл белгілерді бірден бағалау керек.

Белгілі бір алдын-алу жоқ.

Энцефалотригеминальды ангиоматоз; SWS

• Стерж-Вебер синдромы - табан
• Стерж-Вебер синдромы - аяқтар
• Баланың бетіндегі порт-шарап дақтары

Flemming KD, Brown RD. Интракраниальды қан тамырлары ақауларының эпидемиологиясы және табиғи тарихы. In: Winn HR, ред. Йуманс және Винн жүйке хирургиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 401 тарау.

Maguiness SM, Garzon MC. Тамыр ақаулары. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, редакциялары. Жаңа туылған нәрестелер мен нәрестелер дерматологиясы. 3-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 22 тарау.

Сахин М, Ульрих Н, Шривастава С, Пинто А. Нейро-тері синдромдары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 614 тарау.