Эктодермиялық дисплазиялар

Эктодермиялық дисплазиялар - терінің, шаштың, тырнақтың, тістің немесе тер бездерінің аномальды дамуы болатын жағдайлар тобы.

Эктодермиялық дисплазиялардың әр түрлі түрлері бар. Дисплазияның әр түрі белгілі бір гендердің ерекше мутацияларынан туындайды. Дисплазия дегеніміз - жасушалардың немесе тіндердің дұрыс дамымауы. Эктодермиялық дисплазияның ең көп таралған түрі әдетте ер адамдарға әсер етеді. Аурудың басқа түрлері ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді.

Эктодермиялық дисплазиямен ауыратын адамдар тер бездерінің жетіспеуінен терлеуі немесе терлеуі мүмкін емес.

Ауру бар балаларда олардың денесінде қызуды бақылау проблемасы болуы мүмкін. Тіпті жеңіл аурудың өзі өте жоғары температураны тудыруы мүмкін, өйткені тер терлей алмайды және температураны дұрыс басқара алмайды.

Зақымдалған ересектер жылы ортаға шыдай алмайды және қалыпты температураны ұстап тұру үшін ауа баптау сияқты шараларды қажет етеді.

Қандай гендердің әсеріне байланысты басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Анормальды тырнақтар
• Аномальды немесе жетіспейтін тістер немесе тістердің санынан аз
• Ерін жырық
• Тері түсінің төмендеуі (пигмент)
• Үлкен маңдай
• Төмен мұрын көпірі
• Жіңішке, сирек шаш
• Оқудағы кемшіліктер
• Нашар есту
• Көз жасының төмендеуімен нашар көру
• Иммундық жүйе әлсіреді

Тесттерге мыналар жатады:

• Шырышты қабаттардың биопсиясы
• Терінің биопсиясы
• Генетикалық тестілеу (осы бұзылыстың кейбір түрлері үшін қол жетімді)
• Тістердің немесе сүйектердің рентгенографиясы жасалуы мүмкін

Бұл бұзылыстың нақты емі жоқ. Керісінше, белгілер қажет болған жағдайда емделеді.

Сіз жасай алатын нәрселер:

• Сыртқы көріністі жақсарту үшін парик пен протез киіңіз.
• Көздің құрғауын болдырмау үшін жасанды жасты қолданыңыз.
• Қоқысты кетіру және инфекцияның алдын алу үшін мұрынға тұзды спрейді қолданыңыз.
• Дене температурасын қалыпты ұстап тұру үшін салқындатылатын су ванналарын алыңыз немесе су бүріккіштерін пайдаланыңыз (теріден буланған тер терден буланған тердің салқындату функциясын ауыстырады).

Бұл ресурстар эктодермиялық дисплазиялар туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Эктодермальды Дисплазия Қоғамы - edsociety.co.uk
• Эктодермиялық дисплазия ұлттық қоры - www.nfed.org
• NIH генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Егер сізде эктодермиялық дисплазияның жалпы нұсқасы болса, бұл сіздің өміріңізді қысқартпайды. Дегенмен, сізге температураның өзгеруіне және осы жағдайға байланысты басқа мәселелерге назар аудару қажет болуы мүмкін.

Егер емделмеген болса, денсаулыққа байланысты проблемалар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Дене температурасының жоғарылауынан мидың зақымдануы
• Жоғары температурадан туындаған ұстамалар (фебрильді ұстамалар)

Егер сіздің балаңызда бұл бұзылыстың белгілері байқалса, дәрігеріңізбен кездесуге шақырыңыз.

Егер сізде эктодермиялық дисплазияның отбасылық тарихы болса және сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес беру ұсынылады. Көптеген жағдайларда эктодермиялық дисплазияны нәресте құрсағында жатқанда анықтауға болады.

Анхидротикалық эктодермиялық дисплазия; Крист-Сименс-Турейн синдромы; Анондонтия; Incontinentia pigmenti

• Тері қабаттары

Абиди Нью-Йорк, Мартин КЛ. Эктодермиялық дисплазиялар. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 668 тарау.

Нарендран В. Жаңа туылған нәрестенің терісі. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, редакция. Фанароф пен Мартиннің неонатальды-перинаталдық медицина. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 94-тарау.