Бірнеше лентиген бар нон синдромы

Көптеген лентигендермен (NSML) нонан синдромы - бұл өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Мұндай аурумен ауыратын адамдарда тері, бас және бет, ішкі құлақ және жүрек проблемалары бар. Жыныс мүшелері де зақымдалуы мүмкін.

Нонан синдромы бұрын LEOPARD синдромы деп аталған.

NSLM аутосомды-доминантты қасиет ретінде тұқым қуалайды. Демек, адамға ауруды мұрагерлік ету үшін ата-анасының бірінің аномальды гені қажет.

LEOPARD NSML-нің бұрынғы атауы осы бұзылыстың әртүрлі проблемаларын (белгілері мен белгілері) білдіреді:

• Lішек - көбінесе мойын мен кеуде қуысының жоғарғы бөлігіне әсер ететін, бірақ бүкіл денеде пайда болатын қоңыр немесе қара сепкілге ұқсас тері белгілері.
• Электрокардиографиялық ауытқулар - жүректің электрлік және насостық функцияларымен проблемалар
• Oкулярлық гипертелоризм - бір-бірінен алшақ орналасқан көздер
• Өкпе қақпағының стенозы - өкпе жүрек қақпағының тарылуы, нәтижесінде өкпеге қан аз түсіп, ентігу пайда болады
• Aжыныс мүшелерінің аномалиялары - мысалы, аталық бездердің түспеуі
• Rөсудің эдарациясы (өсудің кешігуі) - кеуде мен омыртқаның сүйек өсу проблемаларын қоса
• Д.eafness - есту қабілетінің төмендеуі жеңіл және ауыр дәрежеде өзгеруі мүмкін

NSML Нунан синдромына ұқсас. Алайда, екі жағдайды бөліп көрсететін негізгі симптом - NSML-мен ауыратын адамдарда линтиндер бар.

Медицина қызметкері физикалық тексеруден өтіп, жүректі стетоскоппен тыңдайды.

Тесттерге мыналар жатады:

• Жүректі тексеру үшін ЭКГ және эхокардиограмма
• Есту сынағы
• Мидың компьютерлік томографиясы
• Бас сүйегінің рентгенографиясы
• Мидың жұмысын тексеру үшін ЭЭГ
• Гормондардың белгілі бір деңгейін тексеру үшін қан анализі
• Зерттеуге терінің аз мөлшерін алу (терінің биопсиясы)

Симптомдар тиісті емделеді. Есту аппараты қажет болуы мүмкін. Қалыпты өзгерістердің туындауы үшін гормондармен емдеу күтілетін жыныстық жетілу кезінде қажет болуы мүмкін.

Лазер, криохирургия (мұздату) немесе ағартқыш кремдер терінің кейбір қоңыр дақтарын жеңілдетуге көмектеседі.

Бұл ресурстар LEOPARD синдромы туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек кездесетін бұзылыстар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Асқынулар әр түрлі және мыналарды қамтиды:

• Саңырау
• Кешіктірілген жыныстық жетілу
• Жүрек проблемалары
• Бедеулік

Егер бұл бұзылыстың белгілері болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Егер сізде отбасыңызда осындай бұзылулар болған болса және балалы болуды жоспарласаңыз, провайдеріңізге кездесуді шақырыңыз.

Балалы болуды қалайтын отбасылық тарихы бар НСЛМ-ге генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Бірнеше линтиген синдромы; LEOPARD синдромы; NSML

Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Treat JR, Розенбах MA, Нойхаус И.М. Меланоцитарлы неврлер және неоплазмалар. Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Treat JR, Розенбах М.А., Нойхаус И.М., редакция. Эндрюстің тері аурулары. 13-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 30 тарау.

Паллер А.С., Манчини АЖ. Пигментацияның бұзылуы. Паллер А.С., Манчини А.Д., редакция. Hurwitz клиникалық балалар дерматологиясы. 5-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 11 тарау.