Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) - бұл отбасылар арқылы сирек кездесетін тері ауруы. Бұл теріге, шашқа, көзге, тіске және жүйке жүйесіне әсер етеді.

IP-ге IKBKG деп аталатын генде пайда болатын X байланысты доминантты генетикалық ақау себеп болады.

Ген ақаулығы Х хромосомасында болатындықтан, жағдай көбінесе әйелдерде байқалады. Еркектерде пайда болған кезде, ол ұрықта өлімге әкеліп соқтырады және түсік тастайды.

Тері белгілерімен бірге 4 кезең бар. IP-мен ауыратын нәрестелер көпіршікті, көпіршікті аймақтардан туады. 2-ші кезеңде, аймақтар сауыққан кезде, олар өрескел төмпешіктерге айналады. 3 сатысында соққылар кетеді, бірақ артында гиперпигментация деп аталатын қараңғы теріні қалдырады. Бірнеше жылдан кейін тері қалыпты жағдайға келеді. 4-ші сатысында ашық түсті терінің (гипопигментация) аймақтары жұқа болуы мүмкін.

IP орталық жүйке жүйесінің мәселелерімен байланысты, оның ішінде:

• Кешіктірілген даму
• Қозғалыстың жоғалуы (паралич)
• Ақыл-ой кемістігі
• Бұлшықет спазмы
• Ұстама

IP-мен ауыратын адамдарда тіс, шаштың түсуі және көру қабілеті бұзылуы мүмкін.

Медицина қызметкері физикалық емтихан өткізеді, көзге қарайды және бұлшықеттің қозғалысын тексереді.

Теріде әдеттен тыс өрнектер мен көпіршіктер, сондай-ақ сүйек аномалиялары болуы мүмкін. Көзді тексеру кезінде катаракта, страбизм (айқас көздер) немесе басқа мәселелер анықталуы мүмкін.

Диагнозды растау үшін келесі сынақтарды жасауға болады:

• Қан анализі
• Тері биопсиясы
• Мидың КТ немесе МРТ сканерлеуі

IP-ге қатысты арнайы емдеу әдісі жоқ. Емдеу жеке белгілерге бағытталған. Мысалы, көру қабілетін жақсарту үшін көзілдірік қажет болуы мүмкін. Ұстаманы немесе бұлшықет спазмын бақылауға көмектесетін дәрі-дәрмек тағайындауға болады.

Бұл ресурстар IP туралы қосымша ақпарат бере алады:

• Incontinentia Pigmenti халықаралық қоры - www.ipif.org
• Сирек кездесетін бұзылыстар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Адамның қаншалықты жақсы жұмыс істеуі орталық жүйке жүйесінің қатысу дәрежесіне және көз проблемаларына байланысты.

Провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сізде IP-нің отбасылық тарихы бар және балалы болуды ойластырасыз
• Сіздің балаңызда бұл бұзылыстың белгілері бар

Генетикалық кеңес бала тууды ойластыратын IP-нің отбасылық тарихы бар адамдар үшін пайдалы болуы мүмкін.

Блох-Сульцбергер синдромы; Блох-Сименс синдромы

• Инконтинентия пигменті аяқта
• Инконтинентия пигменті аяқта

Ислам депутаты, Roach ES. Нейрокутандық синдромдар. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 100 тарау.

Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Treat JR, Розенбах MA, Нойхаус И.М. Генодерматоздар және туа біткен ауытқулар. Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Treat JR, Розенбах М.А., Нойхаус И.М., редакция. Эндрюс терісінің аурулары: клиникалық дерматология. 13-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 27 тарау.

Thiele EA, Korf BR. Факоматоздар және одақтас жағдайлар. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Суэйманның педиатриялық неврологиясы: принциптері мен практикасы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 45 тарау.