Нонан синдромы

Нонан синдромы - бұл туа біткен (туа біткен) ауру, дененің көптеген бөліктері дұрыс дамымайды. Кейбір жағдайларда ол отбасылар арқылы беріледі (мұрагерлік).

Нунан синдромы бірнеше гендердің ақауларымен байланысты. Жалпы, өсу мен дамуға қатысатын кейбір белоктар осы гендердің өзгеруі нәтижесінде шамадан тыс белсенді болады.

Нунан синдромы - аутосомды-доминантты жағдай. Демек, баланың синдромы болуы үшін ата-аналардың біреуі ғана жұмыс істемейтін генді беруі керек. Алайда, кейбір жағдайлар мұрагерлікпен өтпеуі мүмкін.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Кешіктірілген жыныстық жетілу
• Қиғаш немесе кеңейтілген көздер
• Есту қабілетінің төмендеуі (әр түрлі)
• Төмен жиналған немесе қалыптан тыс пішіндегі құлақ
• Жеңіл интеллектуалды мүгедектік (тек 25% жағдайда)
• Қабақтың салбырауы (птоз)
• Қысқа бой
• Кішкентай жыныс мүшесі
• Тұқым қуысы
• Ерекше кеуде пішіні (көбінесе пектус экскаватум деп аталатын батып кеткен кеуде)
• Интернеттегі және қысқа көрінетін мойын

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді. Бұл нәресте туылғаннан бастап жүректегі проблемалардың белгілерін көрсетуі мүмкін. Оларға өкпе стенозы және жүрекше аралық перде ақауы кіруі мүмкін.

Тесттер симптомдарға байланысты, бірақ мыналарды қамтуы мүмкін:

• Тромбоциттер саны
• Қанның ұю факторына тест
• ЭКГ, кеуде қуысының рентгенографиясы немесе эхокардиограмма
• Есту тестілері
• Өсу гормонының деңгейі

Генетикалық тестілеу бұл синдромды анықтауға көмектеседі.

Емдеудің нақты түрі жоқ. Сіздің провайдер белгілерді жеңілдету немесе емдеу үшін емдеуді ұсынады. Өсу гормоны Нунан синдромымен ауыратын кейбір адамдарда қысқа бойды емдеу үшін сәтті қолданылған.

Нун синдромының қоры - бұл жағдаймен айналысатын адамдар ақпарат пен ресурстар таба алатын орын.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Аномальды қан кету немесе көгеру
• Дене тіндеріндегі сұйықтықтың жиналуы (лимфедама, кистозды гигрома)
• Нәрестелерде өркендей алмау
• Лейкемия және басқа қатерлі ісік аурулары
• Өзін-өзі төмендете бағалауы
• Ерлердегі бедеулік, егер екі аталық безде де болмаса
• Жүрек құрылымымен проблемалар
• Қысқа биіктік
• Физикалық белгілерге байланысты әлеуметтік мәселелер

Бұл жағдай нәрестелерді ерте тексеру кезінде табылуы мүмкін. Нонан синдромын анықтау үшін жиі генетик қажет.

Отбасы тарихында Нунан синдромы бар ерлі-зайыптылар балалы болмас бұрын генетикалық кеңес беру туралы ойлануы мүмкін.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Балалардың қалыпты және ауытқу өсуі. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koigig RJ, Rosen CJ, редакциялары. Уильямс эндокринология оқулығы. 14-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 25 тарау.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалық бұзылулар және дисморфтық жағдайлар. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 1 тарау.

Митчелл АЛ. Туа біткен ауытқулар. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, редакция. Фанароф пен Мартиннің неонатальды-перинаталдық медицина. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 30 тарау.