Aase синдромы

Aase синдромы - бұл сирек кездесетін бұзылыс, анемия мен белгілі бір буындар мен қаңқа деформацияларын қамтиды.

Aase синдромының көптеген жағдайлары белгілі себепсіз орын алады және отбасылар арқылы берілмейді (тұқым қуалайтын). Алайда кейбір жағдайлар (45%) тұқым қуалайтын болып шықты.Бұлар ақуызды дұрыс жасау үшін маңызды 20 геннің 1-інің өзгеруіне байланысты (гендер рибосомалық белоктар түзеді).

Бұл жағдай Diamond-Blackfan анемиясына ұқсас және екі жағдайды бөлуге болмайды. 19-хромосоманың жетіспейтін бөлігі Diamond-Blackfan анемиясы бар кейбір адамдарда кездеседі.

Aase синдромындағы анемия қан жасушалары түзілетін сүйек кемігінің нашар дамуынан туындайды.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Жоқ немесе кішігірім ілмектер
• Таңдайдың саңылауы
• Деформацияланған құлақ
• Қабақтарды түсіру
• Туылғаннан бастап буындарды толықтай соза алмау
• Тар иық
• Бозғылт тері
• Үш буынды бас бармақ

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді. Тесттерге мыналар жатады:

• Сүйек кемігінің биопсиясы
• Жалпы қан анализі (CBC)
• Эхокардиограмма
• Рентген сәулелері

Емдеу өмірдің бірінші жылында анемияны емдеу үшін қан құюды қамтуы мүмкін.

Aase синдромымен байланысты анемияны емдеу үшін преднизон деп аталатын стероидты дәрі қолданылған. Алайда, оны анемияны емдеу тәжірибесі бар провайдермен артықшылықтары мен қауіптерін қарастырғаннан кейін ғана қолдану керек.

Басқа емдеу нәтижесіз болса, сүйек кемігін трансплантациялау қажет болуы мүмкін.

Анемия жасына қарай жақсарады.

Анемияға байланысты асқынуларға мыналар жатады:

• Шаршау
• Қандағы оттегінің төмендеуі
• Әлсіздік

Жүректің проблемалары нақты ақауларға байланысты әртүрлі асқынуларға әкелуі мүмкін.

Aase синдромының ауыр жағдайлары өлі туылу немесе ерте өліммен байланысты болды.

Егер сізде осы синдроммен ауыратын болсаңыз және жүкті болғыңыз келсе, генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Aase-Smith Smith синдромы; Гипопластикалық анемия - үшфалангальды бас бармақ, Aase-Smith типі; AS-II бар Diamond-Blackfan

Клинтон С, Газда HT. Алмаз-Блэкфан анемиясы. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. 2019 жылдың 7 наурызында жаңартылды. 31 шілдеде қол жеткізілді.

Gallagher PG. Жаңа туылған нәрестелер эритроциті және оның бұзылуы. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, редакциялары. Натан мен Оскидің гематологиясы және нәресте мен балалық шақтың онкологиясы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 2 тарау.

Thornburg CD. Туа біткен гипопластикалық анемия (Diamond-Blackfan анемиясы). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 475 тарау.