Альстрем синдромы

Альстрем синдромы - өте сирек кездесетін ауру. Ол отбасылар арқылы беріледі (мұрагерлік). Бұл ауру соқырлыққа, саңырауға, қант диабетіне, семіздікке әкелуі мүмкін.

Альстрем синдромы аутосомды-рецессивтік жолмен тұқым қуалайды. Бұл сіздің ата-анаңыздың екеуі де сізде осы ауруға шалдығу үшін ақаулы геннің (ALMS1) көшірмесін тапсыруы керек дегенді білдіреді.

Ақаулы геннің бұзылуды қалай тудыратыны белгісіз.

Жағдай өте сирек кездеседі.

Бұл жағдайдың жалпы белгілері:

• Сәби кезіндегі соқырлық немесе көру қабілетінің қатты бұзылуы
• Терінің қараңғы дақтары (ниганттар акантозы)
• Саңырау
• Жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін жүрек қызметінің бұзылуы (кардиомиопатия)
• Семіздік
• Прогрессивті бүйрек жеткіліксіздігі
• Баяу өсу
• Балалық шақтың немесе 2 типті қант диабетінің белгілері

Кейде келесі жағдайлар болуы мүмкін:

• Асқазан-ішек рефлюксі
• Гипотиреоз
• Бауыр функциясының бұзылуы
• Кішкентай жыныс мүшесі

Көз дәрігері (офтальмолог) көзді тексереді. Адамның көру қабілеті төмендеуі мүмкін.

Тесттерді тексеру үшін жасауға болады:

• Қандағы қант деңгейі (гипергликемияны анықтау үшін)
• Есту
• Жүрек қызметі
• Қалқанша безінің қызметі
• Триглицерид деңгейлері

Бұл синдромды емдеудің нақты әдісі жоқ. Симптомдарды емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Қант диабеті
• Есту құралдары
• Жүрек медицинасы
• Қалқанша безінің гормонын алмастыру

Халықаралық Альстрем синдромы - www.alstrom.org

Мыналар дамуы мүмкін:

• Саңырау
• Тұрақты соқырлық
• 2 типті қант диабеті

Бүйрек және бауыр жеткіліксіздігі асқынуы мүмкін.

Мүмкін болатын асқынулар:

• Қант диабетінен болатын асқынулар
• Коронарлық артерия ауруы (қант диабеті мен жоғары холестериннен)
• Шаршау және ентігу (егер жүрек қызметінің нашарлауы емделмесе)

Егер сізде немесе балада қант диабеті белгілері болса, дәрігерге хабарласыңыз. Қант диабетінің жалпы белгілері - шөлдеу мен зәр шығарудың жоғарылауы. Балаңыз қалыпты түрде көрмейді немесе естімейді деп ойласаңыз, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.

Фаруки IS, O'Rahilly S. Семіздікпен байланысты генетикалық синдромдар. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: ересектер және балалар. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 28 тарау.

Фрейнд К.Б., Сарраф Д, Милер В.Ф., Яннццци Л.А. Тұқым қуалайтын хориоретинальды дистрофиялар. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Торлы атлас. 2-ші басылым. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 2 тарау.

Torres VE, Harris PC. Бүйректің цистикалық аурулары. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, редакциялары. Бреннер және ректордың бүйрегі. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 45-тарау.