Алақанның бір қыртысы

Пальмалық бүктеме - бұл алақаннан өтетін жалғыз сызық. Адамдардың алақандарында көбінесе 3 бүктемелер болады.

Қыртысты көбінесе бір алақан қыртысы деп атайды. Ескі термин «симианның бүгілуі» енді көп қолданылмайды, өйткені ол жағымсыз мағынаға ие («симиан» сөзі маймылды немесе маймылды білдіреді).

Алақандар мен табандарда қыртыстарды түзетін айқын сызықтар пайда болады. Пальмада көп жағдайда осындай 3 бүктеме болады. Бірақ кейде қыртыстар бір-бірін түзеді.

Алақан қыртыстары нәресте құрсақта өсіп келе жатқанда дамиды, көбінесе жүктіліктің 12-ші аптасында.

Алақанның бір қыртысы шамамен 30 адамның 1-інде пайда болады. Еркектерде мұндай жағдай әйелдерге қарағанда екі есе көп. Кейбір пальмалық бүктемелер даму проблемаларын көрсетуі және белгілі бір бұзылулармен байланысты болуы мүмкін.

Алақанның бір қыртысының болуы қалыпты жағдай. Алайда, бұл адамның психикалық және физикалық өсуіне әсер ететін түрлі жағдайлармен байланысты болуы мүмкін, соның ішінде:

• Даун синдромы
• Аарског синдромы
• Коэн синдромы
• Ұрықтың алкогольдік синдромы
• Трисомия 13
• Қызамық синдромы
• Тернер синдромы
• Клайнфельтер синдромы
• Псевдогипопаратиреоз
• Cri du чат синдромы

Алақанның бір қыртысы бар нәрестеде басқа симптомдар мен белгілер болуы мүмкін, олар біріктірілген кезде нақты синдромды немесе жағдайды анықтайды. Бұл жағдайды диагностикалау отбасылық тарихқа, ауру тарихына және толық емтиханға негізделген.

Сіздің дәрігеріңіз келесі сұрақтарды қоюы мүмкін:

• Отбасында Даун синдромы немесе бір алақанның бүктелуіне байланысты басқа бұзылулар бар ма?
• Отбасында басқа адамдарда басқа белгілері жоқ алақанның бір қыртысы бар ма?
• Анасы жүкті кезінде алкоголь қолданды ма?
• Тағы қандай белгілер бар?

Осы сұрақтарға жауап негізінде, ауру тарихына және физикалық емтихан нәтижелеріне қосымша тестілеу қажет болуы мүмкін.

Алақанның көлденең қыртысы; Пальма қыртысы; Симиан қыртысы

• Алақанның бір қыртысы

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Аурудың хромосомалық және геномдық негіздері: аутосомалар мен жыныстық хромосомалардың бұзылуы. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, редакция. Медицинадағы Томпсон және Томпсон генетикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 6 тарау.

Peroutka C. Генетика: метаболизм және дисморфология. Джон Хопкинс ауруханасында; Хьюз ХК, Каль Л.К., редакция. Harriet Lane анықтамалығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 13 тарау.

Славотинек А.М. Дисморфология. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 128-тарау.