Фенилаланинді сарысулық скрининг

Сарысулық фенилаланинді скрининг - бұл фенилкетонурия (ПКУ) ауруының белгілерін іздеуге арналған қан анализі. Сынақ фенилаланин деп аталатын аминқышқылының қалыптан тыс жоғары деңгейін анықтайды.

Тест көбінесе жаңа туған нәресте ауруханадан шыққанға дейін скринингтік тексерулердің бір бөлігі ретінде жасалады. Егер бала ауруханада туылмаса, анализді өмірдің алғашқы 48 - 72 сағатында жасау керек.

Нәресте терісінің бөлігі, көбінесе өкшесі микробтарды өлтіргішпен тазаланады және өткір инемен немесе ланцетпен тесіледі. Үш қан тамшысын қағазға 3 бөлек сынақ шеңберіне салады. Пункция орнына мақта немесе таңғыш байлап қоюға болады, егер ол қан тамшылары алынғаннан кейін қан кетсе.

Зерттелетін қағазды зертханаға апарады, оны өсіру үшін фенилаланинді қажет ететін бактериялар түрімен араластырады. Фенилаланиннің басқа заттармен әрекеттесуіне кедергі болатын тағы бір зат қосылады.

Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тестілеу - осыған қатысты мақала.

Балаңызды тестке дайындауға көмектесу үшін нәресте анализі немесе процедураны дайындауды қараңыз (туылу 1 жасқа дейін).

Инені қан алу үшін енгізгенде, кейбір нәрестелер орташа ауырсынуды сезінеді, ал басқалары тек шаншуды немесе шаншуды сезінеді. Осыдан кейін кейбір дірілдер болуы мүмкін. Сәбилерге аз мөлшерде қант суын береді, бұл терінің пункциясымен байланысты ауыр сезімді азайтады.

Бұл сынақ денеде фенилаланин аминқышқылын ыдыратуға қажетті зат жетіспейтін кезде пайда болатын сирек кездесетін жағдай - ПКУ-ны тексеру үшін жасалады.

Егер ПКУ ерте анықталмаса, нәрестедегі фенилаланин деңгейінің жоғарылауы ақыл-ой кемістігін тудырады. Ерте анықталған кезде диетадағы өзгерістер ПКУ-ның ауыр жанама әсерлерін болдырмауға көмектеседі.

Қалыпты тест нәтижесі фенилаланин деңгейінің қалыпты екенін және балада ПҚУ жоқ екенін білдіреді.

Әр түрлі зертханаларда қалыпты мәндер шамалы өзгеруі мүмкін. Балаңыздың тест нәтижелерінің мағынасы туралы дәрігермен кеңесіңіз.

Егер скринингтік тест нәтижелері қалыптан тыс болса, ПҚУ - бұл мүмкін. Сіздің балаңыздың қанындағы фенилаланин мөлшері өте жоғары болса, одан әрі тестілеу жасалады.

Қан алу қаупі аз, бірақ мыналарды қамтиды:

• Шамадан тыс қан кету
• Естен тану немесе жеңілдеу сезіну
• Гематома (тері астына жиналатын қан)
• Инфекция (тері сынған кез-келген уақытта аздап қауіп төнеді)
• Тамырларды табу үшін бірнеше тесу

Фенилаланин - қан анализі; ПКУ - фенилаланин

McPherson RA. Белгілі бір белоктар. In: McPherson RA, Pincus MR, редакция. Генридің клиникалық диагностикасы және зертханалық әдістермен басқару. 23-ші басылым Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017: 19 тарау.

Pasquali M, Longo N. Жаңа туған нәресте скринингі және метаболизмнің туа біткен қателіктері. Рифай Н, ред. Tietz Клиникалық химия және молекулалық диагностика оқулығы. 6-шы басылым Сент-Луис, MO: Elsevier; 2018: 70-тарау.

Зинн А.Б. Метаболизмнің туа біткен қателіктері. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, редакция. Фанароф пен Мартиннің неонатальды-перинаталдық медицина. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 99-тарау.