Аминоацидурия

Аминоацидурия - несептегі аминқышқылдарының қалыптан тыс мөлшері. Амин қышқылдары ағзадағы ақуыздардың құрылыс материалы болып табылады.

Несептің таза үлгілері қажет. Бұл көбінесе сіздің медициналық қызмет көрсетушінің кеңсесінде немесе медициналық клиникада жасалады.

Көбінесе, осы сынақтан бұрын сізге арнайы қадамдар жасаудың қажеті жоқ. Сіздің провайдеріңіз жақында қолданған барлық дәрі-дәрмектерді білетініне көз жеткізіңіз. Егер бұл зерттеу емшек сүтімен ауыратын нәрестеге жасалса, провайдер емізетін ананың қандай дәрі-дәрмектер қабылдағанын білетініне көз жеткізіңіз.

Зерттеу тек қалыпты зәр шығаруды қамтиды.

Бұл зерттеу несептегі аминқышқылдарының мөлшерін өлшеу үшін жасалады. Амин қышқылдарының көптеген түрлері бар. Әрбір түрдің зәрде болуы әдеттегідей. Жеке аминқышқылдарының деңгейінің жоғарылауы метаболизммен проблеманың белгісі болуы мүмкін.

Меншікті мән ммоль / моль креатининмен өлшенеді. Төмендегі мәндер ересектер үшін 24 сағаттық зәрдегі қалыпты диапазонды білдіреді.

Аланин: 9-дан 98-ге дейін

Аргинин: 0-ден 8-ге дейін

Аспарагин: 10-дан 65-ке дейін

Аспарагин қышқылы: 5-тен 50-ге дейін

Цитруллин: 1-ден 22-ге дейін

Цистин: 2-ден 12-ге дейін

Глутамин қышқылы: 0-ден 21-ге дейін

Глутамин: 11-ден 42-ге дейін

Глицин: 17-ден 146-ға дейін

Гистидин: 49-дан 413-ке дейін

Изолейцин: 30-дан 186-ға дейін

Лейцин: 1-ден 9-ға дейін

Лизин: 2-ден 16-ға дейін

Метионин: 2-ден 53-ке дейін

Орнитин: 1-ден 5-ке дейін

Фенилаланин: 1-ден 5-ке дейін

Пролайн: 3-тен 13-ке дейін

Серин: 0-ден 9-ға дейін

Таурин: 18-ден 89-ға дейін

Треонин: 13-тен 587-ге дейін

Тирозин: 3-тен 14-ке дейін

Валин: 3-тен 36-ға дейін

Әр түрлі зертханаларда қалыпты мәндер шамалы өзгеруі мүмкін. Провайдеріңізбен нақты тестілеу нәтижелерінің мәні туралы сөйлесіңіз.

Жоғарыда келтірілген мысалдар осы сынақтардың нәтижелері үшін жалпы өлшемдерді көрсетеді. Кейбір зертханаларда әртүрлі өлшемдер қолданылады немесе әртүрлі үлгілерді тексеруі мүмкін.

Жалпы несеп аминқышқылдарының көбеюі келесі себептерге байланысты болуы мүмкін:

• Алкаптонурия
• Канаван ауруы
• Цистиноз
• Цистатионинурия
• Фруктозаның төзімсіздігі
• Галактоземия
• Хартнуп ауруы
• Гомоцистинурия
• Гипераммонемия
• Гиперпаратиреоз
• Үйеңкі сиропының зәр ауруы
• Метилмалонды ацидемия
• Бірнеше миелома
• Орнитин транскарбамилазасының жетіспеушілігі
• Остеомаляция
• Пропионды ацидемия
• Рахит
• 1 типті тирозинемия
• 2 типті тирозинемия
• Вирусты гепатит
• Уилсон ауруы

Нәрестелерді аминқышқылдарының жоғарылауына тексеру метаболизммен байланысты мәселелерді анықтауға көмектеседі. Осы жағдайларды ерте емдеу болашақта асқынуларды болдырмауы мүмкін.

Аминқышқылдары - зәр; Зәрдегі аминқышқылдары

• Несеп үлгісі
• Аминоацидурияға зәр анализі

Dietzen DJ. Аминқышқылдары, пептидтер және ақуыздар. Рифай Н, ред. Tietz Клиникалық химия және молекулалық диагностика оқулығы. 6-шы басылым Сент-Луис, MO: Elsevier; 2018: 28-тарау.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминқышқылдарының метаболизміндегі ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 103 тарау.

Райли Р.С., Макферсон Р.А. Зәрді негізгі зерттеу. In: McPherson RA, Pincus MR, редакция. Генридің клиникалық диагностикасы және зертханалық әдістермен басқару. 23-ші басылым Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017: 28 тарау.