Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза қан анализі

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза - бұл сіздің денеңіздегі сүт қанттарын ыдыратуға көмектесетін GALT деп аталатын заттың мөлшерін анықтайтын қан анализі. Бұл заттың төмен деңгейі галактоземия деп аталатын жағдайды тудырады.

Қан үлгісі қажет.

Инені қан алу үшін енгізгенде, кейбір нәрестелер орташа ауырсынуды сезінеді. Басқалары тек шаншуды немесе шаншуды сезінеді. Осыдан кейін аздап көгеру болуы мүмкін. Бұл көп ұзамай жойылады.

Бұл галактоземияға арналған скринингтік тест.

Қалыпты диеталарда галактозаның көп бөлігі сүт пен сүт өнімдерінде болатын лактозаның ыдырауынан (метаболизмінен) шығады. 65000 жаңа туылған нәрестенің біреуінде GALT деп аталатын зат (фермент) жоқ. Бұл затсыз дене галактозаны ыдырата алмайды, ал зат қанға жиналады. Сүт өнімдерін үздіксіз қолдану келесі жағдайларға әкелуі мүмкін:

• Көз линзасының бұлыңғырлануы (катаракта)
• Бауырдағы тыртықтар (цирроз)
• Өркендей алмау
• Терінің немесе көздің сары түсі (сарғаю)
• Бауырдың ұлғаюы
• Ақыл-ой кемістігі

Бұл емделмеген жағдайда ауыр жағдай болуы мүмкін.

Америка Құрама Штаттарының кез-келген штатында бұл бұзылуды тексеру үшін жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеруден өткізу қажет.

Қалыпты диапазон - 18,5-тен 28,5 У / г Hb-ге дейін (гемоглобиннің граммына бірлік).

Әр түрлі зертханаларда қалыпты мәндер шамалы өзгеруі мүмкін. Кейбір зертханаларда әртүрлі өлшемдер қолданылады немесе әртүрлі үлгілерді тексеруі мүмкін. Сіздің нақты тест нәтижелерінің мәні туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Анормальды нәтиже галактоземияны болжайды. Диагнозды растау үшін қосымша тексерулер жүргізу керек.

Егер сіздің балаңызда галактоземия болса, генетика бойынша маманға жедел кеңес беру қажет. Баланы бірден сүтсіз диетаға отырғызу керек. Бұл емшек сүті және жануарлар сүті жоқ дегенді білдіреді. Әдетте алмастырғыш ретінде соя сүті мен нәресте соясының формулалары қолданылады.

Бұл тест өте сезімтал, сондықтан галактоземиямен ауыратын көптеген нәрестелерді жібермейді. Бірақ жалған позитивтер пайда болуы мүмкін. Егер сіздің балаңызда скринингтің нормадан тыс нәтижесі болса, нәтижені растау үшін бақылау сынақтарын жүргізу қажет.

Нәрестеден қан алу қаупі аз. Веналар мен артериялардың мөлшері әр нәрестеден екінші нәрестеге және дененің бір жағынан екінші жағына қарай әр түрлі болады. Кейбір нәрестелерден қан үлгісін алу басқаларына қарағанда қиынырақ болуы мүмкін.

Қан алумен байланысты басқа тәуекелдер шамалы, бірақ олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Шамадан тыс қан кету
• Тамырларды табу үшін бірнеше тесу
• Естен тану немесе жеңілдеу сезіну
• Гематома (тері астына жиналатын қан, көгеруді тудырады)
• Инфекция (тері сынған кез-келген уақытта аздап қауіп төнеді)

Галактоземия экраны; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Галактоза-1-фосфат - қан. In: Chernecky CC, Berger BJ, редакциялары. Зертханалық сынақтар және диагностикалық процедуралар. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2013: 550.

Паттерсон MC. Көмірсулар алмасуының алғашқы ауытқуларымен байланысты аурулар. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Суэйманның балалар неврологиясы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 39 тарау.