Ангелман синдромы

Ангелман синдромы (AS) - бұл баланың денесі мен миының дамуына байланысты проблемалар тудыратын генетикалық жағдай. Синдром туылғаннан бастап пайда болады (туа біткен). Алайда, бұл көбінесе 6-дан 12 айға дейін диагноз қойылмайды. Көптеген жағдайларда даму проблемалары алғаш рет байқалады.

Бұл жағдай генді қамтиды UBE3A.

Көптеген гендер екі-екіден келеді. Балалар әр ата-анадан біреуін алады. Көп жағдайда екі ген де белсенді болады. Бұл екі геннің де мәліметтерін жасушалар қолданады дегенді білдіреді. Бірге UBE3A ген, оны екі ата-ана да береді, бірақ тек анадан берілетін ген ғана белсенді.

Ангелман синдромы жиі кездеседі, себебі UBE3A анадан берілу керек жұмыс істемейді. Кейбір жағдайларда AS екі дана болған кезде пайда болады UBE3A ген әкесінен, ал анасы жоқ. Бұл геннің екеуі де белсенді емес дегенді білдіреді, өйткені олардың екеуі де әкесінен шыққан.

Жаңа туылған нәрестелер мен нәрестелерде:

• Бұлшықет тонусын жоғалту (иілгіштік)
• Азықтандыру ақаулығы
• Жүрек күйдіргі (қышқылдық рефлюкс)
• Қол мен аяқтың дірілдеуі

Кішкентай балаларда және үлкен балаларда:

• Тұрақсыз немесе серпінді жүру
• Сөйлеу аз немесе мүлдем жоқ
• Бақытты, қуанышты тұлға
• Көбіне күліп, күліп тұрады
• Шаштың, терінің және көздің түсі отбасымен салыстырғанда
• Денемен салыстырғанда бастың кішкентай мөлшері, бастың артқы жағы тегістелген
• Ауыр ақыл-ой кемістігі
• Ұстама
• Қол мен аяқ-қолдың шамадан тыс қозғалысы
• Ұйқының проблемалары
• Тілді басу, тұншықтыру
• Шайнау және ауызды әдеттен тыс қимылдар
• Айқасқан көздер
• Қолды жоғары көтеріп, қолды сілтеп жүру

Мұндай бұзылысы бар балалардың көпшілігі белгілері шамамен 6 айдан 12 айға дейін байқалмайды. Бұл кезде ата-аналар баланың дамуындағы кешеуілдеуді байқай алады, мысалы, жорғаламау немесе сөйлесуді бастау.

2 жастан 5 жасқа дейінгі балаларда серпінді жүру, бақытты тұлға, жиі күлу, сөйлеу жоқ, зияткерлік проблемалар сияқты белгілер байқала бастайды.

Генетикалық сынақтар Ангелман синдромын анықтауы мүмкін. Бұл тестілер мыналарды іздейді:

• Хромосомалардың жоғалған бөліктері
• Екі ата-анадан алынған геннің көшірмелері белсенді емес немесе белсенді күйде екенін анықтау үшін ДНҚ тесті
• Геннің аналық көшірмесіндегі ген мутациясы

Басқа тестілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Мидың МРТ
• EEG
  

Ангелман синдромының емі жоқ. Емдеу жағдайға байланысты денсаулық пен дамудың проблемаларын басқаруға көмектеседі.

• Конвульсияға қарсы дәрі-дәрмектер ұстаманы бақылауға көмектеседі
• Мінез-құлық терапиясы гиперактивтілікті, ұйқы проблемаларын және даму мәселелерін басқаруға көмектеседі
• Кәсіби және логопедиялық сөйлеу проблемаларын басқарады және өмір дағдыларын үйретеді
• Физикалық терапия жаяу жүру және қозғалыс проблемаларына көмектеседі
  

Ангелман синдромының қоры: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

AS бар адамдар қалыпты өмір сүруге жақын өмір сүреді. Көбінің достық қарым-қатынасы бар және олар әлеуметтік қатынастарда болады. Емдеу функцияны жақсартуға көмектеседі. AS бар адамдар өздігінен өмір сүре алмайды. Алайда олар белгілі бір тапсырмаларды оқып, бақыланатын жағдайда басқалармен бірге өмір сүре алады.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Ауыр ұстамалар
• Гастроэзофагеальды рефлюкс (күйдіргі)
• Сколиоз (қисық омыртқа)
• Бақыланбаған қозғалыстардың салдарынан кездейсоқ жарақат

Егер сіздің балаңызда осы жағдайдың белгілері болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Анжелман синдромының алдын-алуға ешқандай мүмкіндік жоқ. Егер сізде АС-мен ауыратын балаңыз болса немесе оның отбасылық тарихы болса, сіз жүкті болғанға дейін провайдеріңізбен сөйлескіңіз келуі мүмкін.

Дагли А.И., Мюллер Дж, Уильямс Калифорния. Ангелман синдромы. GeneReviews. Сиэтл, WA: Вашингтон университеті; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Жаңартылған 27 желтоқсан 2017 ж. 1 тамыз 2019 қол жеткізді.

Кумар V, Аббас AK, Aster JC. Генетикалық және балалар аурулары. In: Кумар V, Аббас А.К., Aster JC, редакция. Роббинстің негізгі патологиясы. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 7 тарау.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалық бұзылулар және дисморфтық жағдайлар. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 1 тарау.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Аурудың хромосомалық және геномдық негіздері: аутосомалар мен жыныстық хромосомалардың бұзылуы. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, редакция. Томпсон және Томпсон медицинадағы генетика. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 6 тарау.