Генетикалық кеңес дегеніміз не, ол не үшін қажет және қалай жасалады

Мазмұны

• Генетикалық кеңес беру дегеніміз не?
• Қалай жасалады
• Пренатальды генетикалық кеңес

Генетикалық кеңес беру, генетикалық карта деп те аталады, бұл белгілі бір аурудың пайда болу ықтималдығын және оның отбасы мүшелеріне жұғу мүмкіндігін анықтау мақсатында жүзеге асырылатын көпсалалы және пәнаралық процесс. Бұл зерттеуді белгілі бір генетикалық аурудың тасымалдаушысы және оның отбасы мүшелері жүргізе алады және генетикалық сипаттамаларды талдаудан алдын-алу әдістері, қауіп-қатерлер және емдеудің баламалары анықталуы мүмкін.

Генетикалық кеңес берудің бірнеше қосымшалары бар, олар жүктілікті жоспарлауда немесе босанғанға дейінгі күтімде, ұрықтың өзгеру мүмкіндігі бар-жоғын тексеру үшін және қатерлі ісік кезінде онкологиялық аурулардың пайда болу ықтималдығын бағалау және мүмкін болатын ауырлық пен емдеуді анықтау үшін қолданыла алады. .

Генетикалық кеңес беру дегеніміз не?

Генетикалық кеңес белгілі бір аурулардың даму қаупін тексеру мақсатында жүргізіледі. Бұл адамның бүкіл геномын талдаудан мүмкін болуы мүмкін, мұнда аурулардың пайда болуына түрткі болатын кез-келген түрдегі өзгерістер, әсіресе, мысалы, сүт безі, аналық без, қалқанша без және қуықасты безі сияқты тұқым қуалайтын сипаттамалары бар қатерлі ісіктер анықталуы мүмкін.

Генетикалық картаны жасау үшін дәрігердің кеңес беруі қажет, сонымен қатар, бұл сынақ түрі барлық адамдарға ұсынылмайды, тек тұқым қуалайтын аурулардың даму қаупі бар адамдарға немесе туыстар арасында некеге тұрған жағдайда мысалы, туыстық неке деп аталады. Туыстық некенің қауіп-қатерін біліңіз.

Қалай жасалады

Генетикалық кеңес генетикалық ауруларды анықтай алатын сынақтарды өткізуден тұрады. Бұл отбасында кем дегенде екі адам ауруға шалдыққан кезде немесе болашақта, отбасында аурумен ауыратын адамдар болмаған кезде, генетикалық дамудың мүмкіндігі бар-жоғын тексеру мақсатында жасалуы мүмкін. ауру немесе жоқ.

Генетикалық кеңес үш негізгі кезеңде өтеді:

1. Анамнез: Осы кезеңде адам тұқым қуалайтын аурулардың болуына, туылғанға дейінгі немесе кейінгі кезеңге байланысты мәселелерге, ақыл-есінің артта қалу тарихына, түсік жасатуға және отбасында туыстық қатынастардың болуына байланысты сұрақтардан тұратын сауалнаманы толтырады, бұл қатынастар туыстар арасында. Бұл сауалнаманы клиникалық генетик қолданады және құпия болып табылады, және ақпарат тек кәсіби қолдануға және тиісті адамға беріледі;
2. Физикалық, психологиялық және зертханалық зерттеулер: дәрігер генетикаға байланысты болуы мүмкін физикалық өзгерістердің бар-жоғын тексеру үшін бірқатар зерттеулер жүргізеді. Сонымен қатар, адамның және оның отбасының балалық шақтағы фотосуреттерін талдауға болады, сонымен қатар генетикаға байланысты сипаттамаларды байқауға болады. Адамның және оның генетикалық материалының денсаулығын бағалау үшін зертханалық зерттеулер жүргізіліп, зертханалық зерттеулер сұралады, бұл әдетте адамның цитогенетикасын зерттеу арқылы жасалады. Адамның генетикалық материалындағы өзгерістерді анықтау үшін молекулалық сынақтар, мысалы, секвенирлеу;
3. Диагностикалық гипотезаларды әзірлеу: соңғы кезең физикалық және зертханалық емтихандар нәтижелері және сауалнаманы талдау және тізбектеу негізінде жүзеге асырылады. Осының көмегімен дәрігер адамға келесі ұрпақтарға берілуі мүмкін қандай да бір генетикалық өзгерістері болса және егер бұл өзгерістің өзін көрсетуі және аурудың сипаттамаларын тудыруы мүмкін екендігі туралы хабарлауы мүмкін, сонымен қатар ауырлығы.

Бұл үдерісті клиникалық генетикпен үйлестірілген мамандар тобы жасайды, ол адамдарды тұқым қуалайтын ауруларға, аурудың трансмиссиялық мүмкіндігіне және көрінуіне қатысты бағыт-бағдар береді.

Пренатальды генетикалық кеңес

Генетикалық консультация пренатальды күтім кезінде жасалуы мүмкін және көбінесе егде жастағы жүктілік кезінде, эмбрионның дамуына әсер етуі мүмкін аурулары бар әйелдерде және мысалы, туыстары сияқты отбасылық байланысы бар жұптарда көрсетіледі.

Пренатальды генетикалық кеңес отбасын жоспарлауға көмектесе алатын Даун синдромын сипаттайтын 21 трисомия хромосомасын анықтауға қабілетті. Даун синдромы туралы бәрін біліп алыңыз.

Генетикалық кеңес алғысы келетін адамдар генетикалық жағдайларды басқаруға жауапты дәрігер болып табылатын клиникалық генетикке жүгінуі керек.