Базальды жасуша Невус синдромы

Мазмұны

• Базальді жасушалық невус синдромы дегеніміз не?
• Базальді жасушалық невус синдромының белгілері қандай?
• Базальді жасушалық невус синдромы неге әкеледі?
• Базальді жасушалық невус синдромы қалай диагноз қойылады?
• Базальды жасушалық невус синдромы қалай емделеді?
• Мұндай жағдайы бар біреудің ұзақ мерзімді болжамы қандай?
• Базальді жасушалық невус синдромын болдырмауға бола ма?

Базальді жасушалық невус синдромы дегеніміз не?

Базальді жасушалық невус синдромы сирек кездесетін генетикалық жағдайдан туындаған бұзылулар тобына жатады. Ол теріге, эндокриндік жүйеге, жүйке жүйесіне, көзге және сүйекке әсер етеді. Базальді жасушалық невус синдромына басқа атаулар кіреді:

• Горлин синдромы
• Горлин-Гольц синдромы
• невоидты базальды жасушалық карцинома синдромы (NBCCS)

Бұл бұзылыстың айтылу белгісі - жыныстық жетілуге ​​шыққаннан кейін базальды жасушалық карциноманың пайда болуы. Базальды жасушалық карцинома - бұл әлемдегі тері ауруларының ең көп таралған түрі.

Көбінесе 45 жастан асқан адамдарда кездеседі, бұл көбінесе күн сәулесінің әсерінен пайда болады. Базальды жасушалық невус синдромы бар адамдарда базальды жасушалық карциноманың даму қаупі жоғары.

Базальді жасушалық невус синдромының белгілері қандай?

Базальді жасушалық невус синдромының ең көп кездесетін белгісі - жасөспірімде немесе жасөспірім кезіндегі базальды жасушалық карциноманың дамуы.

Невус базальды жасушалық синдромы сонымен бірге адамның өмірінің алғашқы кезеңдерінде басқа ісіктердің пайда болуына жауап береді, оның ішінде:

• медуллобластома (мидың қатерлі ісігі, әдетте балаларда)
• сүт безінің қатерлі ісігі
• Ходгкин емес лимфома (NHL)
• аналық бездің қатерлі ісігі

Невус базальды жасушалық синдромы бар адамдарда ерекше физикалық ерекшеліктер болады. Мысалдарға мыналар кіреді:

• қолдың алақанына немесе аяғына питтинг
• үлкен бас мөлшері
• ашық таңдай
• бір-бірінен алшақ орналасқан көздер
• шығыңқы жақ
• омыртқа проблемалары, соның ішінде сколиоз немесе кифоз (омыртқаның қисық сызықтары)

Кейбір базальды жасушалық невус синдромы бар адамдарда жақтарында ісіктер пайда болады.

Бұл ісіктер кератоцистикалық одонтогенді ісіктер деп аталады және адамның беті ісінуіне әкелуі мүмкін. Кейбір жағдайларда ісіктер тістерін ығыстырады.

Егер жағдайы ауыр болса, қосымша белгілер пайда болуы мүмкін. Мысалы, базальды жасушалық невус синдромы жүйке жүйесіне әсер етуі мүмкін. Бұл себеп болуы мүмкін:

• соқырлық
• саңырау
• құрысулар
• зияткерлік қабілетсіздік

Базальді жасушалық невус синдромы неге әкеледі?

Невус базальды жасушалық синдромы отбасыларда аутосомды доминантты үлгі арқылы өтеді. Бұл ауруды дамыту үшін сізге генді тек ата-ананың біреуінен алу керек дегенді білдіреді.

Егер ата-ананың біреуінде ген болса, онда сізде оны мұрагерлеуге және жағдайды дамытуға 50 пайыз мүмкіндік бар.

Базальді жасушалық невус синдромының дамуына қатысатын ерекше ген PTCH1 немесе патчталған ген болып табылады. Бұл ген ағзадағы қалыпты жасушалардың тез өсіп кетпеуін қамтамасыз етеді.

Осы генмен проблемалар туындаған кезде, дене жасушалардың бөлінуін және өсуін тоқтата алмайды. Нәтижесінде сіздің денеңіз қатерлі ісік түрлерінің көбеюіне кедергі жасай алмайды.

Базальді жасушалық невус синдромы қалай диагноз қойылады?

Сіздің дәрігеріңіз базальды жасуша невус синдромын диагноз қоюы мүмкін. Олар сізден денсаулығыңыз туралы, оның ішінде сізде қатерлі ісік диагнозы қойылған болса, және сіздің отбасыңызда ауру тарихы туралы сұрайды.

Дәрігер сізде келесі жағдайлардың бар-жоғын білу үшін физикалық емтихан тапсырады:

• кератоцистикалық одонтогенді ісіктер
• гидроцефалия (бастың ісінуіне әкелетін мидағы сұйықтық)
• қабырғаларда немесе омыртқадағы ауытқулар

Диагнозыңызды растау үшін дәрігер қосымша тексерулерге тапсырыс беруі мүмкін. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• эхокардиограмма
• Бастың МРТ
• биопсия (егер сізде ісік бар болса)
• Басы мен жақ сүйегінің рентгенографиясы
• генетикалық тестілеу

Базальды жасушалық невус синдромы қалай емделеді?

Базальді жасушалық невус синдромын емдеу сіздің белгілеріңізге байланысты болады. Егер сізде қатерлі ісік болса, дәрігеріңіз емделу үшін онкологты (онкологиялық маман) көруді ұсынуы мүмкін.

Егер сіздің жағдайыңыз болса, бірақ қатерлі ісік ауруын дамытпасаңыз, дәрігеріңіз сізге дерматологты (тері дәрігерін) үнемі қарауды ұсынуы мүмкін.

Дерматолог сіздің өміріңізді қауіпті кезеңге дейін терінің қатерлі ісігін анықтау үшін теріңізді тексереді.

Жақтарында ісік пайда болған адамдарға оларды алып тастау үшін ота жасау керек. Интеллектуалды мүгедектік сияқты белгілерді адамның мүмкіндіктері мен өмір сүру сапасын жақсарту қызметтері арқылы емдеуге болады.

Қызметтер мыналарды қамтуы мүмкін:

• арнайы білім
• физикалық терапия
• кәсіби терапия
• сөйлеу және тілдік терапия

Мұндай жағдайы бар біреудің ұзақ мерзімді болжамы қандай?

Егер сізде базальды жасушалық невус синдромы болса, сіздің көзқарасыңыз сіздің жағдайыңызға байланысты асқынуларға байланысты болады. Тері қатерлі ісігі, егер ерте ұсталса, тиімді емделуге болады.

Алайда, бұл қатерлі ісіктің дамыған сатысы бар адамдарда дұрыс көзқарас болмауы мүмкін. Соқырлық немесе саңырау сияқты қиындықтар сіздің көзқарасыңызға әсер етуі мүмкін.

Егер сізге базальды жасушалық невус синдромы диагнозы қойылған болса, сіз жалғыз емес екеніңізді және қолдау көрсететін ресурстар бар екенін білу маңызды.

Базальді жасушалық невус синдромын болдырмауға бола ма?

Базальды жасуша невус синдромы - бұл генетикалық жағдай, оны болдырмауға болады. Егер сізде осы ауру болса немесе генді алып жүрсеңіз, сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес алуға жүгінуіңіз мүмкін.

Дәрігерлер сізге ақпараттандырылған шешім қабылдауға мүмкіндігіңіз бар.