BRCA генетикалық сынағы

Мазмұны

• BRCA генетикалық тест дегеніміз не?
• Ол не үшін қолданылады?
• Неліктен маған BRCA генетикалық сынағы қажет?
• BRCA генетикалық сынағы кезінде не болады?
• Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Сынақтың қаупі бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• BRCA генетикалық сынағы туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

BRCA генетикалық тест дегеніміз не?

BRCA генетикалық сынағы BRCA1 және BRCA2 деп аталатын гендердегі мутациялар деп аталатын өзгерістерді іздейді. Гендер - бұл сіздің анаңыз бен әкеңізден қалған ДНҚ бөліктері. Олар сіздің бойыңыз бен көздің түсі сияқты ерекше қасиеттеріңізді анықтайтын ақпаратты алып жүреді. Денсаулық жағдайына гендер де жауап береді. BRCA1 және BRCA2 - бұл ісіктердің пайда болуына жол бермейтін белоктар түзіп, жасушаларды қорғайтын гендер.

BRCA1 немесе BRCA2 генінің мутациясы қатерлі ісікке әкелуі мүмкін жасушалардың бұзылуына әкелуі мүмкін. BRCA генінің мутациясы бар әйелдерде сүт безі немесе аналық без қатерлі ісігі қаупі жоғары. BRCA генінің мутациясы бар еркектерде сүт безі немесе қуық асты безінің қатерлі ісігі қаупі жоғары. BRCA1 немесе BRCA2 мутациясын мұрагерлердің бәрі бірдей қатерлі ісік ауруымен ауырмайды. Сіздің өмір салтыңыз бен қоршаған ортаңызды қоса, басқа факторлар сіздің қатерлі ісік ауруыңызға әсер етуі мүмкін.

Егер сізде BRCA мутациясы бар екенін білсеңіз, денсаулығыңызды қорғау үшін шаралар қолдануға болады.

Басқа атаулар: BRCA ген сынағы, BRCA ген 1, BRCA ген 2, сүт безі обырына сезімталдық ген1, сүт безі обырына сезімталдық ген 2

Ол не үшін қолданылады?

Бұл тест сізде BRCA1 немесе BRCA2 гендік мутациясы бар-жоғын анықтау үшін қолданылады. BRCA генінің мутациясы қатерлі ісікке шалдығу қаупін арттыруы мүмкін.

Неліктен маған BRCA генетикалық сынағы қажет?

BRCA тестілеуі көптеген адамдарға ұсынылмайды. BRCA генінің мутациясы сирек кездеседі, бұл АҚШ тұрғындарының шамамен 0,2 пайызына ғана әсер етеді. Егер сіз мутацияға ұшырау қаупі жоғары деп ойласаңыз, сізге бұл сынақ қажет болады. Сізде BRCA мутациясы болуы ықтимал, егер сіз:

• 50 жасқа дейін диагноз қойылған сүт безі қатерлі ісігі бар немесе болды
• Екі емшекте де сүт безі қатерлі ісігі болған немесе болған
• Сүт безі мен аналық без обыры болған немесе болған
• Бір немесе бірнеше отбасы мүшелерінде сүт безі қатерлі ісігі бар
• Сүт безі қатерлі ісігі бар еркек туысыңыз бар
• BRCA мутациясы диагнозы қойылған туысыңыз бар
• Ашкенази (Шығыс Еуропа) еврейлерден шыққан. Бұл топта BRCA мутациясы жалпы халықпен салыстырғанда әлдеқайда жиі кездеседі. BRCA мутациясы Еуропаның басқа бөліктерінен, соның ішінде Исландиядан, Норвегиядан және Даниядан шыққан адамдарда жиі кездеседі.

BRCA генетикалық сынағы кезінде не болады?

Медицина маманы қолыңыздағы тамырдан қан инъекциясын кішкентай инені қолдана отырып алады. Инені енгізгеннен кейін аз мөлшерде қан пробиркаға немесе флаконға жиналады. Ине ішке кіргенде немесе сыртқа шыққан кезде сіз кішкене шағуды сезінесіз. Бұл әдетте бес минуттан аз уақытты алады.

Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

BRCA тестілеуіне арнайы дайындық қажет емес. Бірақ сіз алдымен генетикалық кеңес берушімен кездесіп, тест сізге сәйкес келетінін білгіңіз келуі мүмкін. Сіздің кеңесшіңіз сізбен генетикалық тестілеудің қауіптері мен артықшылықтары туралы және әртүрлі нәтижелер нені білдіретіні туралы сөйлесуі мүмкін.

Сондай-ақ, тестілеуден кейін генетикалық кеңес алу туралы ойлау керек. Сіздің кеңесшіңіз сіздің нәтижелеріңіздің сізге және сіздің отбасыңызға медициналық және эмоционалды тұрғыдан қалай әсер ететінін талқылай алады.

Сынақтың қаупі бар ма?

Қан анализін алу қаупі өте аз. Сіз ине салынған жерде аздап ауырсынуыңыз немесе көгеруіңіз болуы мүмкін, бірақ көптеген белгілер тез кетеді.

Нәтижелер нені білдіреді?

Нәтижелердің көпшілігі теріс, белгісіз немесе оң деп сипатталады және әдетте мынаны білдіреді:

• Теріс нәтиже BRCA генінің мутациясы табылмады дегенді білдіреді, бірақ бұл сіз ешқашан қатерлі ісік ауруына шалдықпайды дегенді білдірмейді.
• Белгісіз нәтиже BRCA генінің мутациясы табылғанын білдіреді, бірақ бұл қатерлі ісік қаупімен байланысты болуы мүмкін немесе байланысты емес. Егер сіздің нәтижелеріңіз белгісіз болса, сізге көбірек сынақтар және / немесе бақылау қажет болуы мүмкін.
• Оң нәтиже BRCA1 немесе BRCA2-де мутация табылғанын білдіреді. Бұл мутациялар қатерлі ісікке шалдығу қаупін жоғарылатады. Бірақ мутациямен ауыратындардың бәрі бірдей қатерлі ісікке шалдықпайды.

Нәтижеге қол жеткізу үшін бірнеше апта қажет болуы мүмкін. Егер сіздің нәтижелеріңіз туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігермен және / немесе генетикалық кеңес берушіңізбен сөйлесіңіз.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

BRCA генетикалық сынағы туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?

Егер сіздің нәтижелеріңіз BRCA генінің мутациясы бар екенін көрсетсе, сіз сүт безі қатерлі ісігінің қаупін төмендететін шаралар қабылдауға болады. Оларға мыналар жатады:

• Маммограмма және ультрадыбыстық зерттеу сияқты қатерлі ісіктерді скринингтік тексерулер. Қатерлі ісік ауруы ерте сатысында анықталған кезде оны емдеу оңайырақ болады.
• Белгілі бір уақытқа босануға қарсы дәрі қабылдау. Босануды бақылауға арналған таблеткаларды ең көп дегенде бес жыл ішу BRCA гендік мутациясы бар кейбір әйелдерде аналық без қатерлі ісігі қаупін төмендететіні анықталды. Қатерлі ісікті азайту үшін таблеткаларды бес жылдан астам қабылдау ұсынылмайды. Егер сіз BRCA тестін тапсырмас бұрын босануды бақылауға арналған дәрі қабылдаған болсаңыз, дәрігерге таблеткаларды қанша жаста бастағаныңызды және қанша уақыт болғанын айтыңыз. Содан кейін ол оларды қабылдауды жалғастыру керек немесе қажет еместігін ұсынады.
• Қатерлі ісікке қарсы дәрі қабылдау. Тамоксифен деп аталатын кейбір дәрі-дәрмектер сүт безі қатерлі ісігі қаупі жоғары әйелдердің қаупін төмендететіні көрсетілген.
• Профилактикалық мастэктомия деп аталатын сау сүт безінің тіндерін алу үшін хирургиялық араласу. Профилактикалық мастэктомия BRCA генінің мутациясы бар әйелдерде сүт безі қатерлі ісігінің қаупін 90 пайызға дейін төмендететіні дәлелденді. Бірақ бұл өте қатерлі ісік, тек қатерлі ісікке шалдыққан әйелдерге ұсынылады.

Сізге қандай қадамдар жақсы болатынын білу үшін дәрігермен сөйлесу керек.

Әдебиеттер тізімі

1. Американдық клиникалық онкология қоғамы [Интернет]. Американдық клиникалық онкология қоғамы; 2005-2018 жж. Тұқым қуалайтын сүт безі және аналық без қатерлі ісігі; [келтірілген 2018 жылдың 19 наурызында]; [шамамен 3 экран]. Қол жетімді: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Хинкл Дж, Чивер К.Бруннер және Саддарттың зертханалық және диагностикалық зерттеулер туралы анықтамалығы. 2-ші Ed, Kindle. Филадельфия: Wolters Kluwer Health, Липпинкотт Уильямс және Уилкинс; c2014. BRCA тестілеуі; 108 б.
3. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2018. BRCA гендік мутация сынағы [жаңартылған 2018 ж. 15 қаңтар; 2018 жылғы 23 ақпанда келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Қол жетімді: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo клиникасы [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1998–2018. BRCA гендік сынағы сүт безі мен аналық без қатерлі ісігіне; 2017 ж 30 желтоқсан [келтірілген 2018 ж. 23 ақпан]; [шамамен 3 экран]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815 қол жетімді
5. Memorial Sloan Kettering онкологиялық орталығы [Интернет]. Нью-Йорк: Memorial Sloan Kettering онкологиялық орталығы; c2018. BRCA1 және BRCA2 гендері: сүт безі мен аналық без қатерлі ісігі қаупі [2018 ж. 23 ақпанда келтірілген]; [шамамен 5 экран]. Https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; BRCA мутациясы: қатерлі ісік қаупі және генетикалық тестілеу [2018 ж. 23 ақпанда келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1 сайтынан алуға болады
7. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: мутация [2018 жылғы 23 ақпанда келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation сайтынан алуға болады.
8. Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Қан анализі [келтірілген 2018 жылғы 23 ақпанда]; [шамамен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алуға болады
9. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; BRCA1 гені; 2018 13 наурыз [келтірілген 2018 жылғы 18 наурыз]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions сайтында қол жетімді
10. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; BRCA2 гені; 2018 13 наурыз [келтірілген 2018 жылғы 18 наурыз]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions сайтында қол жетімді
11. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Ген дегеніміз не ?; 2018 жылғы 20 ақпан [2018 жылғы 23 ақпанда келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene сайтында қол жетімді
12. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2018. Денсаулық энциклопедиясы: BRCA [2018 ж. 23 ақпанда келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca сайтынан алуға болады.
13. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Сүт безі қатерлі ісігі ауруы (BRCA) геніне тест: қалай дайындалуға болады [жаңартылған 2017 жылғы 8 маусым; 2018 жылғы 23 ақпанда келтірілген]; [шамамен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Сүт безі қатерлі ісігі (BRCA) генінің сынағы: Нәтижелер [жаңартылған 2017 жылғы 8 маусым; 2018 жылғы 23 ақпанда келтірілген]; [шамамен 9 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Сүт безі қатерлі ісігі (BRCA) генінің сынағы: тестке шолу [жаңартылған 2017 жылғы 8 маусым; 2018 жылғы 23 ақпанда келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Сүт безі қатерлі ісігі (BRCA) генінің сынағы: Неліктен ол жасалады [жаңартылған 2017 ж. 8 маусым; 2018 жылғы 23 ақпанда келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.