Мысықтың көз синдромы дегеніміз не?

Мазмұны

• Шолу
• Мысықтың көз синдромының белгілері
• Мысықтың көз синдромының себептері
• Мысықтың көз синдромын диагностикалау
• Мысықтың көз синдромын емдеу
• Мысықтың көз синдромы бар адамдарға арналған болжам

Шолу

Мысықтың көз синдромы (CES), ол сонымен бірге Шмид-Фраккаро синдромы деп аталады, өте сирек кездесетін генетикалық ауру, туа біткенде айқын көрінеді.

Ол өз атауын зардап шеккен адамдардың жартысында кездесетін ерекше көзден алады. БЭЖ-мен ауыратын адамдарда колобома деп аталатын ақау пайда болуы мүмкін, нәтижесінде мысықтың көзіне ұқсайды.

CES ауырлық дәрежесінде өзгеретін көптеген басқа белгілерді тудырады, соның ішінде:

• жүрек ақауы
• тері тегтері
• анальды атрезия
• бүйрек проблемалары

БЭК-мен ауыратын кейбір адамдарда өте жұмсақ жағдай болады және ауру белгілері байқалмайды. Басқаларында ауыр жағдай болуы мүмкін және бірқатар белгілері болуы мүмкін.

Мысықтың көз синдромының белгілері

CES белгілері өте өзгергіш. БЭК-пен ауыратын адамдарда келесі мәселелер туындауы мүмкін:

• көздер
• құлақ
• бүйрек
• жүрек
• ұрпақты болу органдары
• ішек жолдары

Кейбір адамдарда бірнеше белгілер мен белгілер пайда болуы мүмкін. Басқалар үшін симптомдар жеңіл, сондықтан синдром ешқашан диагноз қойылмайды.

БЭК-тің ең көп таралған белгілері:

• Көздің колобомасы. Бұл ерте даму кезінде көздің төменгі бөлігіндегі жарықтар жабылмай қалғанда пайда болады. Ауыр колобома көру қабілетінің бұзылуына немесе соқырлыққа әкелуі мүмкін.
• Преурулярлы тері тегтері немесе шұңқырлар. Бұл терінің кішкентай өсуіне (тегтер) немесе құлақтың алдындағы шамалы депрессияға (шұңқырларға) әкелетін құлақтың ақауы.
• Анальды атрезия. Бұл анальды канал болмаған кезде. Хирургия оны түзетуі керек.

БЭК-мен ауыратын адамдардың бестен екісі «симптомдардың классикалық триадасы» деп аталатын осы үш белгіні иеленеді. Дегенмен, CES-тің әрбір жағдайы ерекше.

БЭК-тің басқа белгілері:

• көздің басқа ауытқулары, мысалы, страбизм (көздің қиылысуы) немесе бір көзінің тым кішкентай болуы (бір жақты микрофтальмия)
• кішкентай немесе тар анальды ашылу (анальды стеноз)
• жеңіл есту қабілетінің бұзылуы
• туа біткен жүрек ақауы
• бүйрек ақаулары, мысалы, бір немесе екі бүйректің дамымауы, бүйректің болмауы немесе қосымша бүйректің болуы
• репродуктивті тракт ақаулары, мысалы, жатырдың (аналықтың) дамымауы, қынаптың болмауы (аналық) немесе қараусыз ұрықтар (еркектер)
• әдетте жұмсақ болып табылатын зияткерлік бұзылулар
• қаңқа ақаулары, мысалы, сколиоз (омыртқаның қисықтығы), жұлын бағанындағы белгілі бір сүйектердің буынға енуі (омыртқалы фюзиялар) немесе белгілі бір саусақтардың болмауы
• грыжа
• өт жолдарының атрезиясы (өт жолдары дұрыс дамымаған немесе дамымаған кезде)
• ашық таңдай (ауыз қуысының толық жабылмауы)
• қысқа бойлы
• бет әлпетінің ерекшеліктері, мысалы, төмен қарай қисайған қабақтар, кең көздер және кішкене төменгі жақ

Мысықтың көз синдромының себептері

БЭЖ - бұл адамның хромосомаларында проблемалар туындаған кезде пайда болатын генетикалық ауру.

Хромосомалар - бұл генетикалық ақпаратты алып жүретін құрылым. Оларды біздің жасушаларымыздың ядросынан табуға болады. Адамдарда 23 жұп хромосома бар. Әрқайсысында:

• «р» деп белгіленген қысқа қол
• «q» әрпімен белгіленген ұзын қол
• екі қолды біріктіретін аймақ, центромера деп аталады

Әдетте адамдарда 22 хромосоманың екі данасы болады, олардың әрқайсысы 22p деп аталады, ал ұзын қолы 22q деп аталады. БЭЖ-мен ауыратын адамдарда қысқа екі қолдың қосымша көшірмесі және хромосоманың ұзын қолының 22 (22pter-22q11) бар. Бұл эмбрион мен ұрық кезеңдерінде дамудың бұзылуын тудырады.

CES-тің нақты себебі белгісіз. Қосымша хромосомалар әдетте ата-анадан мұра болып табылмайды, керісінше репродуктивті жасушалар бөлінген кезде қате пайда болған кезде пайда болады.

Мұндай жағдайларда ата-аналарда қалыпты хромосома болады. CES әр 50 000-нан 150 000-ға дейін тірі туылғандардың тек біреуінде ғана кездеседі, деп хабарлайды Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым.

Алайда, БЭК-тің мұрагерлік бірнеше жағдайлары бар. Егер сіздің жағдайыңыз болса, сіз қосымша хромосоманы балаларыңызға беру қаупі жоғары.

Мысықтың көз синдромын диагностикалау

Дәрігер алдымен ультрадыбыстық зерттеумен нәресте туылмас бұрын CES-ті көрсетуі мүмкін туа біткен ақауды байқауы мүмкін. УДЗ ұрықтың бейнесін жасау үшін дыбыстық толқындарды қолданады. Бұл CES-ке тән кейбір кемшіліктерді анықтауы мүмкін.

Егер сіздің дәрігеріңіз бұл ерекшеліктерді ультрадыбыста байқаса, амниоцентез сияқты кейінгі тексерулерге тапсырыс беруі мүмкін. Амниоцентез кезінде дәрігеріңіз талдау үшін амниотикалық сұйықтықтың сынамасын алады.

Дәрігерлер CES диагнозын 22q11 хромосомасынан қосымша хромосомалық материалдың болуы арқылы жүргізе алады. Диагнозды растау үшін генетикалық тест жүргізуге болады. Бұл тестілеуге мыналар кіруі мүмкін:

• Кариотиптеу. Бұл тест адамның хромосомаларының бейнесін жасайды.
• Жағдайдағы будандастыру кезіндегі флуоресценция (FISH). Ол хромосомада белгілі бір ДНҚ тізбегін анықтап, таба алады.

CES расталғаннан кейін сіздің дәрігеріңіз жүрек немесе бүйрек ақаулары сияқты кез-келген басқа ауытқуларды анықтау үшін қосымша тексерулер жүргізуі мүмкін.

Бұл сынақтарға мыналар кіруі мүмкін:

• Рентгендік және басқа да бейнелеу сынақтары
• электрокардиография (EKG)
• эхокардиография
• көзді қарау
• есту тестілері
• когнитивті функцияны тестілеу

Мысықтың көз синдромын емдеу

БЭК емдеу жоспары адамның белгілеріне байланысты. Емдеуге келесі топ қатысуы мүмкін:

• педиатрлар
• хирургтар
• жүрек мамандары (кардиологтар)
• асқазан-ішек мамандары
• көз мамандары
• ортопедтер

CES-тің әлі емі жоқ, сондықтан емдеу әр нақты симптомға бағытталған. Оған мыналар кіруі мүмкін:

• дәрі-дәрмектер
• анальды атрезияны, қаңқалық ауытқуларды, жыныс мүшелерінің ақауларын, грыжаларды және басқа да физикалық мәселелерді түзету үшін хирургия
• физикалық терапия
• кәсіби терапия
• өте қысқа босанған адамдарға арналған өсу гормондық терапиясы
• интеллектуалды бұзылулары бар адамдар үшін арнайы білім беру

Мысықтың көз синдромы бар адамдарға арналған болжам

БЭК бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы әр түрлі болады. Бұл жағдайдың ауырлығына байланысты, әсіресе жүрек немесе бүйрек проблемалары болса. Мұндай жағдайларда жеке симптомдарды емдеу өмірді ұзартуы мүмкін.

БЭК-мен ауыратын кейбір адамдарда ерте нәресте кезіндегі ауыр ауытқулар болады, бұл өмір сүру ұзақтығын едәуір қысқартады. Алайда, БЭК көптеген адамдар үшін өмір сүру ұзақтығы төмендемейді.

Егер сізде CES бар болса және жүкті болуды жоспарласаңыз, сіз генетикалық кеңесшімен жағдайдың өту қаупі туралы сөйлескіңіз келуі мүмкін.