Каудальды регрессия синдромы дегеніміз не?

Мазмұны

• Каудальды регрессия синдромы дегеніміз не?
• Бұл жағдайдың себебі неде және кім қауіп төндіреді?
• Бұл жағдай қалай диагноз қойылған?
• Бұл синдромның қандай түрлері бар?
• Бұл жағдай қалай көрінеді?
• Емдеудің қандай нұсқалары бар?
• Дүниетаным қандай?

Каудальды регрессия синдромы дегеніміз не?

Саудальды регрессия синдромы - сирек кездесетін туа біткен ауру. Әр 100000 нәрестеде 1-ден 2,5-ге дейін осындай жағдай туады деген болжам бар.

Бұл туылғанға дейін төменгі омыртқа толық қалыптаспаған кезде пайда болады. Төменгі омыртқа - «каудальды» жартысының бөлігі. Бұл аймақта омыртқа мен сүйек бөліктері, олар жамбас, аяқ, құйрықты және төменгі денеде бірнеше маңызды мүшелерді құрайды.

Бұл жағдай кейде сакралды агенез деп аталады, өйткені омыртқаны жамбас сүйектерімен байланыстыратын үшбұрышты пішінді сүйек тек ішінара дамиды немесе мүлдем дамымайды.

Неліктен бұл болуы мүмкін, емдеудің қандай нұсқалары бар және қысқа және ұзақ мерзімді болашақта не күтетіні туралы көбірек білуді жалғастырыңыз.

Бұл жағдайдың себебі неде және кім қауіп төндіреді?

Каудальды регрессия синдромының нақты себебі әрдайым анық бола бермейді. Кейбір зерттеулерге сәйкес, қант диабетімен ауыру немесе жүктілік кезінде диетада фолий қышқылының жеткіліксіз болуы балаңыздың каудальды аймағының толық дамымау мүмкіндігін арттырады. Бұл синдроммен ауыру, әсіресе қант диабеті нашар бақыланатын болса, қант диабеті бар аналарда туылған нәрестелерде жоғарырақ. Бірақ бұл аналарында қант диабеті болмаған нәрестелерде кездесетіндіктен, генетикалық және қоршаған орта факторлары болуы мүмкін.

Бұл жағдай қалай диагноз қойылған?

Каудальды регрессиялық синдромның алғашқы белгілері әдетте сіздің жүктіліктің төртінші және жетінші апталарында пайда болады. Көптеген жағдайларда, жағдайды бірінші триместрдің соңында диагноз қоюға болады.

Егер сізде қант диабеті болса немесе жүктілік кезінде гестациялық қант диабетімен ауырсаңыз - дәрігер осы жағдайдың белгілерін анықтау үшін арнайы ультрадыбысты жасай алады. Әйтпесе, күнделікті ультрадыбыстық зерттеулер кез-келген ұрықтың аномалиясын іздейді.

Егер сіздің дәрігеріңіз каудальды регрессия синдромына күдік келтірсе, жүктіліктің 22 аптасынан кейін олар МРТ жасай алады. Бұл оларға балаңыздың төменгі денесінің суреттерін көруге мүмкіндік береді. Балаңыздың туылғаннан кейін диагнозды растау үшін МРТ-ны қолдануға болады.

Бұл синдромның қандай түрлері бар?

Диагноз қойылғаннан кейін дәрігер жағдайдың қаншалықты ауыр екенін анықтау үшін ультрадыбыстық немесе MRI тестін қолданады.

Олар келесі түрлердің біріне диагноз қоюды жалғастырады:

• І түрі: Сакрумның тек бір жағында қандай да бір ауытқулар бар немесе дамымаған. Әдетте оны ішінара немесе бір жақты деп атайды.
• II түрі: Сакрумның екі жағында да ауытқулар бар немесе дамымаған. Мұны біркелкі немесе екі жақты деп атайды.
• III түрі: Сакрум мүлдем дамымаған, ал төменгі арқадағы сакрумның үстіндегі төменгі омыртқалардың бір бөлігі біріктірілген.
• IV түрі: Аяқ ұлпалары толығымен біріктірілген.
• V түрі: Аяқ тіндерінің бір жиынтығы жоқ.

I және II типтері жиі кездеседі. Олар әдетте сакрум айналасында жоғалған сүйектерді қамтиды. III және IV типтегі ауырлық сезімі миға және басқа дене мүшелеріне қатысты ауытқуларды қамтуы мүмкін.

Сирек жағдайларда сіздің балаңызға V типті каудальды регрессия синдромы диагнозы қойылуы мүмкін. Бұл сіздің балаңызда тек бір ғана териа мен аналық сүйектердің жиынтығын, яғни аяғыңызды құрайтын негізгі сүйектерді өсіргенін білдіреді. Бір типті аяқтың болуына байланысты V типті кейде сиреномелия немесе «пермаид синдромы» деп атайды.

Бұл жағдай қалай көрінеді?

Сіздің балаңыздың белгілері диагноз қойылған каудальды регрессиялық синдромның түріне байланысты болады.

Жеңіл жағдайлар баланың сыртқы келбетінде айтарлықтай өзгеріс тудырмауы мүмкін. Бірақ ауыр жағдайларда сіздің балаңызда аяғы мен жамбас аймағында көрінетін айырмашылықтар болуы мүмкін. Мысалы, аяқтары үнемі «бақа тәрізді» күйде бүгілуі мүмкін.

Басқа көрінетін сипаттамаларға мыналар кіруі мүмкін:

• омыртқаның қисаюы (сколиоз)
• едәуір әлсіреген жалпақ бөкселер
• аяқтар жоғары бұрышта өткір бұрышта бүгілген (calcaneovalgus)
• клубтық фут
• құрсақ қуысы
• төменгі бөлігінде пенис ұшы үшін емес (гипоспадия)
• аналық бездер төмендемейді
• жыныс мүшелерінің болмауы (жыныстық агенез)

Сіздің балаңызда келесі ішкі асқынулар болуы мүмкін:

• бүйрек жеткіліксіз дамыған немесе жетіспейтін (бүйректік агенез)
• бірге өскен бүйрек (жылқы бүйрегі)
• қуықтың жүйке зақымдануы (қуық нейрогендік)
• іш қуысынан тыс қуық (қуық экстрофиясы)
• ішектерді дұрыс ішпейтін немесе ішекте дұрыс отырмайтын тоқ ішек
• ішектің әлсіз жерлерінен өтетін ішек (грыжа)
• қосылған қынап пен тік ішек

Бұл сипаттамалар келесі белгілерге әкелуі мүмкін:

• аяқтарыңызда сезім болмауы
• іш қату
• зәр ұстамау
• фекальды ұстамау

Емдеудің қандай нұсқалары бар?

Емдеу сіздің балаңыздың белгілері қаншалықты ауыр болатынына байланысты.

Кейбір жағдайларда сізге балаға жүруге және жүруге көмектесетін арнайы аяқ киім, аяқ киім немесе балдақ қажет болуы мүмкін. Физикалық терапия сіздің балаңызға төменгі денесінде күш жинауға және олардың қимылдарын бақылауға көмектеседі.

Егер сіздің балаңыздың аяғы дамымаған болса, онда олар жасанды немесе протездік аяқпен жүре алады.

Егер сіздің балаңыздың қуықтарын бақылау қиын болса, оларға зәр шығару үшін катетер қажет болуы мүмкін. Егер сіздің балаңызда өңештің тесігі болса, ішекке тесік ашып, нәжісін денесінің сыртына сөмкеге салу үшін қажет болуы мүмкін.

Сондай-ақ, хирургия белгілі бір белгілерді емдеу үшін жасалуы мүмкін, мысалы, қуықтың экстрофиясы және ішек грыжасы. Бұл белгілерді емдеу үшін жасалған хирургия, әдетте, оларды толықтай шешеді.

Дүниетаным қандай?

Сіздің балаңыздың көзқарасы олардың белгілерінің ауырлығына байланысты болады. Дәрігер сіздің балаңыздың жеке диагнозы және күтілетін асқынулар туралы ақпарат алу үшін ең жақсы қор болып табылады.

Жеңіл жағдайларда сіздің балаңыз белсенді және салауатты өмір сүруге көшуі мүмкін. Уақыт өте келе олар дене салмағын ұстап тұруға және қозғалыс жасауға көмектесу үшін арнайы аяқ киім, білезік немесе протездеу құралдарын қолдана алады.

Ауыр жағдайларда жүректегі, ас қорыту жүйесіндегі немесе бүйрек жүйесіндегі асқынулар сіздің балаңыздың өмір сүру ұзақтығына әсер етуі мүмкін. Дәрігер сізге босанғаннан кейін не күтетіні туралы көбірек ақпарат беріп, алға жылжудың нұсқаларын талқылайды.