Остеопетроз: бұл не, белгілері және емі

Мазмұны

• Остеопетроз белгілері
• Остеопетроздың себептері
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Остеопетроз - бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын остеометаболикалық ауру, оның сүйектері қалыптыдан гөрі тығыз, бұл сүйектердің қалыптасуы мен сынуы процесіне жауап беретін жасушалардың тепе-теңдігімен байланысты, сүйек тығыздығының жалпыланған өсуіне ықпал етеді және нәтижесінде кейбір белгілер пайда болады. мысалы, сынғыш сүйектер, естудің қиындауы және нейрондық дамудың өзгеруі.

Остеопетрозды емдеуді педиатр, гематолог және ортопед кіретін медициналық топ ұсынуы керек, сүйек түзілуіне байланысты жасушалардың жұмысын жақсарту үшін сүйек кемігін трансплантациялау ұсынылады.

Остеопетроз белгілері

Остеопетроздың белгілері мен белгілерін туылғаннан кейін көп ұзамай анықтауға болады, өйткені бұл туа біткен ауру немесе тек ересек жаста белгілері мен белгілері болуы мүмкін. Остеопетроздың негізгі сипаттамасы - сүйек денситометриясын зерттеу арқылы байқауға болатын сүйек тығыздығының жоғарылауы.

Сонымен қатар, сыну ықтималдығы жоғары, өйткені сүйектердің қалыптасуы мен бұзылуына жауап беретін жасушалардың реттелмеуі салдарынан сүйектер сынғыш болады.

Остеопетроздың белгілері денеде сүйек материалының көп мөлшерде тұнбаға түсуіне байланысты, нәтижесінде бүкіл денеде өзгерістер болуы мүмкін, негізгі белгілері:

• Бұлыңғыр көру;
• Есту қиын;
• Тістер мен тістердің қайталанатын инфекциялары;
• Бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы, нәтижесінде қан жасушаларының түзілуі өзгереді;
• Нейрондық дамудың өзгеруі;
• Тістердің тууының кешігуі;
• Интракраниальды қысымның жоғарылауы.

Остеопетроз диагнозын ортопед рентгенологиялық және сүйек денситометриясы сияқты суреттерді зерттеу арқылы қояды, бұл қарапайым және ауыртпалықсыз зерттеу, мысалы, адамның сыну қаупін бағалауға мүмкіндік беретін, сүйектерінің тығыздығын тексеруге бағытталған. Остеопетроз дегеніміз не және ол қалай жасалатынын түсіну.

Алайда, остеопетроздың түрі мен асқынуын растау үшін дәрігер қан анализінен басқа кейбір органдарда, мысалы, көз бен құлақта зақымданулардың болуын бағалау үшін компьютерлік томография немесе магнитті-резонансты бейнелеу сияқты басқа диагностикалық зерттеулерді тағайындай алады.

Остеопетроздың себептері

Остеопетроз остеокласттардың пайда болуына және дамуына жауап беретін бір немесе бірнеше гендердің ақауларынан пайда болады, олар ескі сүйек тінін алып тастайтын және оны жаңа сауға алмастыратын жасушалар. Өзгертілген гендердің шығу тегіне байланысты остеопетроз түрі әр түрлі болуы мүмкін:

• Балалық шақтың қатерлі остеопетрозы: бала туылғаннан бастап әкесі мен шешесінен қалған гендердегі ақауларға байланысты аурумен ауырады;
• Ересектердегі остеопетроз: остеопетроз тек жасөспірім немесе ересек жаста диагноз қойылады, тек әкесі мен анасынан қалған гендер өзгерген.

Ересек остеопетроз жағдайында гендердің өзгеруі ата-анасынан өзгеруді мұраға қалдырмай, мутацияның әсерінен де болуы мүмкін.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Остеопетрозды емдеу кезінде педиатр, ортопед, гематолог, эндокринолог және физиотерапевт сияқты бірнеше денсаулық сақтау мамандарының тобы басшылыққа алуы керек.

Қазіргі уақытта остеопетрозды емдеудің ең тиімді әдісі - бұл сүйек кемігін трансплантациялау, өйткені реттелмейтін клеткалар сол органда жасалады. Осылайша, трансплантация жасау кезінде сүйектердің пайда болуына және бұзылуына жауап беретін, остеопетрозбен күресетін жасушалардың жұмысын реттеуге болады. Сүйек кемігін трансплантациялау қалай жүзеге асырылатынын түсіну.

Сүйек кемігін трансплантациялау ауруды емдеу үшін ұсынылған емдеу әдісі болғанымен, симптомдарды жеңілдету үшін басқа емдеу әдісі ұсынылуы мүмкін, мысалы:

• Интерферон гаммасы-1b инъекциялар, бұл аурудың дамуын кешіктіруге қабілетті препарат;
• Кальцитриол қабылдау, бұл Д витаминінің белсенді түрі, сүйек жасушаларының қалыпты дамуын ынталандыруға және сүйек тығыздығын төмендетуге көмектеседі;
• Преднизонды қабылдау, бұл кортизонға ұқсас гормон, ол организмде сүйектерде пайда болатын қорғаныс жасушаларының өндірісін жақсарта алады;
• Физиотерапия сабақтары, өйткені олар пациенттің физикалық қабілетін жақсартады, сүйектің сынуын болдырмауға және кейбір күнделікті әрекеттерде тәуелсіздікті жақсартуға көмектеседі.

Дәрігер сізге диетологпен кеңес беруі мүмкін, диетаны дене және сүйектің дамуын жеңілдетуге көмектесетін, әсіресе балалық шақтағы тамақ өнімдерін қосуға.

Сонымен қатар, офтальмологқа, отоларингологқа және стоматологқа, мысалы, көздің, тістің, мұрынның, құлақтың және тамақтың кейбір зақымдануларының немесе даму ақауларының дамуын және мүмкін болатын көрінісін бағалау үшін үнемі бару маңызды.