Дәнекер ұлпасының аурулары, генетикалықтан аутоиммундыға дейін

Мазмұны

• Дәнекер тін ауруының түрлері
• Бір гендік ақауларға байланысты дәнекер тін аурулары
• Тіндердің қабынуымен сипатталатын дәнекер тін аурулары
• Дәнекер тіннің генетикалық ауруының себептері мен белгілері
• Эхлер-Данлос синдромы
• Эпидермолиз буллозасы
• Марфан синдромы
• Osteogenesis imperfecta
• Дәнекер тіннің аутоиммунды ауруының себептері мен белгілері
• Полимиозит және дерматомиозит
• Ревматоидты артрит
• Склеродерма
• Sjogren синдромы
• Жүйелі қызыл жегі (SLE немесе қызыл жегі)
• Васкулит
• Емдеу
• Асқынулар
• Outlook

Шолу

Дәнекер тіннің аурулары терінің, майдың, бұлшықеттің, буындардың, сіңірлердің, байламдардың, сүйектердің, шеміршектердің, тіпті көзге, қанға және қан тамырларына әсер етуі мүмкін көптеген әртүрлі бұзылуларды қамтиды. Дәнекер тін біздің дененің жасушаларын ұстап тұрады. Бұл матаның созылуына мүмкіндік береді, содан кейін бастапқы кернеуге оралады (резеңке таспа сияқты). Бұл коллаген мен эластин сияқты ақуыздардан тұрады. Оның құрамына лейкоциттер мен маст жасушалары сияқты қан элементтері де кіреді.

Дәнекер тін ауруының түрлері

Дәнекер тіндік аурудың бірнеше түрі бар. Екі үлкен санатты ойластырған пайдалы. Бірінші категорияға мутация деп аталатын бір гендік ақаулыққа байланысты тұқым қуалайтындар жатады. Екінші санатқа дәнекер тін оған қарсы бағытталған антиденелердің нысаны болып табылады. Бұл жағдай қызаруды, ісінуді және ауырсынуды тудырады (қабыну деп те аталады).

Бір гендік ақауларға байланысты дәнекер тін аурулары

Бір гендік ақауларға байланысты дәнекер тіндердің аурулары дәнекер тіннің құрылымы мен беріктігінде қиындық тудырады. Осы шарттардың мысалдары:

• Эхлерс-Данлос синдромы (EDS)
• Эпидермолиз буллозасы (EB)
• Марфан синдромы
• Osteogenesis imperfecta

Тіндердің қабынуымен сипатталатын дәнекер тін аурулары

Тіндердің қабынуымен сипатталатын дәнекер тін аурулары дененің өз ұлпаларына қате жасайтын антиденелерден (аутоантиденелер деп аталады) туындаған. Бұл жағдайлар аутоиммунды аурулар деп аталады. Бұл санатқа көбінесе ревматолог деп аталатын медициналық маман айналысатын келесі жағдайлар жатады:

• Полимиозит
• Дерматомиозит
• Ревматоидты артрит (RA)
• Склеродерма
• Sjogren синдромы
• Жүйелі қызыл жегі ауруы
• Васкулит

Дәнекер тін аурулары бар адамдарда бірнеше аутоиммундық аурудың белгілері болуы мүмкін. Бұл жағдайларда дәрігерлер диагнозды дәнекер тіннің аралас ауруы деп жиі атайды.

Дәнекер тіннің генетикалық ауруының себептері мен белгілері

Бір гендік ақаулардан туындаған дәнекер тіндік аурудың себептері мен белгілері сол ақаулы геннің қандай ақуызды қалыптан тыс шығаруы нәтижесінде өзгеріп отырады.

Эхлер-Данлос синдромы

Эхлерс-Данлос синдромы (EDS) коллаген түзілу проблемасынан туындайды. EDS - бұл терінің созылуымен, тыртық тіндерінің аномальды өсуімен және буындардың тым икемді болуымен сипатталатын 10-нан астам бұзылулар тобы. ЭДЖ-нің белгілі бір түріне байланысты адамдарда әлсіз қан тамырлары, омыртқаның қисаюы, қызыл иектің қан кетуі немесе жүрек қақпақшалары, өкпе немесе ас қорыту проблемалары болуы мүмкін. Симптомдар жеңілден өте ауырға дейін өзгереді.

Эпидермолиз буллозасы

Эпидермолиз буллозасының (ЕБ) бірнеше түрі пайда болады. Дәнекер тіннің ақуыздары, мысалы, кератин, ламинин және коллаген аномальды болуы мүмкін. EB ерекше нәзік терімен сипатталады. ЕБ-мен ауыратын адамдардың терісі көбінесе көпіршіктер пайда болады немесе тіпті кішкене соққылардан немесе кейде оны үйкелетін киімнен жыртылады. ДБ-нің кейбір түрлері тыныс алу жолдарына, ас қорыту жолына, қуыққа немесе бұлшықетке әсер етеді.

Марфан синдромы

Марфан синдромы дәнекер тіндік ақуыз фибриллин ақауларынан туындайды. Бұл байламдарға, сүйектерге, көзге, қан тамырларына және жүрекке әсер етеді. Марфан синдромымен ауыратын адамдар көбінесе ерекше ұзын және сымбатты, сүйектері өте ұзын, саусақтары мен саусақтары жұқа. Абрахам Линкольнде бұл болуы мүмкін. Кейде Марфан синдромымен ауыратын адамдарда қолқаның кеңейтілген сегменті (қолқа аневризмасы) болады, бұл өлімге әкелетін жарылысқа (жарылысқа) әкелуі мүмкін.

Osteogenesis imperfecta

Осы тақырыпқа орналастырылған әртүрлі гендік проблемалары бар адамдарда коллаген аномалиясы бар, әдетте бұлшықет массасы төмен, сүйектері сынғыш, байламдар мен буындар босайды. Остеогенездік жетілмегендіктің басқа белгілері оларда болатын жетілмеген остеогенездің ерекше штамына байланысты. Оларға жұқа тері, омыртқаның қисаюы, есту қабілетінің төмендеуі, тыныс алу проблемалары, тістер оңай сынатын және көздің ақтығына көкшіл сұр реңк кіруі мүмкін.

Дәнекер тіннің аутоиммунды ауруының себептері мен белгілері

Аутоиммундық жағдайға байланысты дәнекер тін аурулары гендер тіркесімі бар адамдарда жиі кездеседі, олар аурумен бірге түсу мүмкіндігін арттырады (әдетте ересектер сияқты). Олар ерлерге қарағанда әйелдерде жиі кездеседі.

Полимиозит және дерматомиозит

Бұл екі ауру өзара байланысты. Полимиозит бұлшықеттің қабынуын тудырады. Дерматомиозит терінің қабынуын тудырады. Екі аурудың да белгілері ұқсас және олар шаршауды, бұлшықет әлсіздігін, ентігуді, жұтынудың қиындауын, салмақ жоғалтуды және безгекті қамтуы мүмкін. Осы науқастардың кейбірінде қатерлі ісік ауруы болуы мүмкін.

Ревматоидты артрит

Ревматоидты артритте (РА) иммундық жүйе буындарды түзетін жұқа қабықшаға шабуыл жасайды. Бұл бүкіл денеде қаттылықты, ауырсынуды, жылуды, ісінуді және қабынуды тудырады. Басқа белгілерге анемия, тез шаршағыштық, тәбеттің төмендеуі және безгегі кіруі мүмкін. РА буындарды үнемі зақымдауы және деформацияға әкелуі мүмкін. Бұл жағдайдың ересек және сирек кездесетін балалық шақтары бар.

Склеродерма

Склеродерма терінің тығыз, қалыңдығына, тыртық тіндерінің жиналуына және органдардың зақымдалуына әкеледі. Бұл жағдайдың түрлері екі топқа бөлінеді: локализацияланған немесе жүйелік склеродерма. Локализацияланған жағдайларда, жағдай тек терімен шектеледі. Жүйелік жағдайларға сонымен қатар негізгі органдар мен қан тамырлары жатады.

Sjogren синдромы

Sjogren синдромының негізгі белгілері - ауыз бен көздің құрғауы. Мұндай ауруға шалдыққан адамдар қатты шаршағыштық пен буындардағы ауырсынуды сезінуі мүмкін. Жағдай лимфома қаупін арттырады және өкпеге, бүйрекке, қан тамырларына, ас қорыту жүйесіне және жүйке жүйесіне әсер етуі мүмкін.

Жүйелі қызыл жегі (SLE немесе қызыл жегі)

Лупус терінің, буындардың және органдардың қабынуын тудырады. Басқа белгілерге щек пен мұрынның бөртпесі, ауыз қуысында жаралар, күн сәулесіне сезімталдық, жүрек пен өкпеде сұйықтық, шаштың түсуі, бүйректің ауруы, анемия, есте сақтау қабілеті және психикалық аурулар кіруі мүмкін.

Васкулит

Васкулит - дененің кез-келген аймағында қан тамырларына әсер ететін жағдайлардың тағы бір тобы. Жалпы белгілерге тәбеттің төмендеуі, салмақ жоғалту, ауырсыну, безгегі және шаршағыштық жатады.Егер ми қан тамырлары қабынса, инсульт болуы мүмкін.

Емдеу

Қазіргі уақытта дәнекер тіндердің кез-келген ауруларын емдеу мүмкіндігі жоқ. Белгілі бір проблемалы гендер тынышталатын генетикалық терапиядағы жетістіктер дәнекер тіннің бір генді аурулары үшін үлкен үміт береді.

Дәнекер тіннің аутоиммунды аурулары кезінде емдеу симптомдарды азайтуға көмектеседі. Псориаз және артрит сияқты ауруларға арналған жаңа терапия қабынуды тудыратын иммундық бұзылуды басады.

Дәнекер тіннің аутоиммунды ауруларын емдеуде жиі қолданылатын дәрі-дәрмектер:

• Кортикостероидтар. Бұл дәрі-дәрмектер иммундық жүйенің сіздің жасушаларыңызға шабуылының алдын алуға және қабынудың алдын алуға көмектеседі.
• Иммуномодуляторлар. Бұл дәрі-дәрмектер иммундық жүйеге пайдалы.
• Балаларға қарсы препараттар. Белгілер жұмсақ болған кезде безгекке қарсы дәрі-дәрмектер көмектеседі, сонымен қатар олар өршудің алдын алады.
• Кальций каналының блокаторлары. Бұл дәрі-дәрмектер қан тамырлары қабырғасындағы бұлшықеттерді босаңсытуға көмектеседі.
• Метотрексат. Бұл дәрі ревматоидты артрит белгілерін бақылауға көмектеседі.
• Өкпе гипертензиясына қарсы дәрі-дәрмектер. Бұл дәрі-дәрмектер аутоиммунды қабынудан зардап шеккен өкпедегі қан тамырларын ашып, қанның оңай ағуына мүмкіндік береді.

Хирургиялық жолмен, Элерс Данлос немесе Марфан синдромы бар науқасқа арналған қолқа аневризмасына жасалған операция өмірді құтқаруы мүмкін. Бұл операциялар, әсіресе, жарылғанға дейін жасалса, сәтті болады.

Асқынулар

Инфекциялар аутоиммунды ауруларды жиі асқындыруы мүмкін.

Марфан синдромымен ауыратындардың қолқа аневризмасы жарылуы немесе жарылуы мүмкін.

Остеогенез Imperfecta пациенттері омыртқа мен қабырға торларының проблемаларына байланысты тыныс алуды қиындата алады.

Лупуспен ауыратын науқастарда жүректің айналасында сұйықтық жинақталып, өлімге әкелуі мүмкін. Мұндай науқастарда васкулит немесе лупустың қабынуы салдарынан ұстамалар болуы мүмкін.

Бүйрек жеткіліксіздігі - бұл лупус пен склеродерманың жиі асқынуы. Бұл бұзылулар да, аутоиммунды дәнекер тіннің басқа аурулары да өкпенің асқынуына әкелуі мүмкін. Бұл ентігу, жөтел, тыныс алудың қиындауы және қатты шаршағыштыққа әкелуі мүмкін. Ауыр жағдайларда дәнекер тін ауруының өкпе асқынуы өлімге әкелуі мүмкін.

Outlook

Бір генді немесе аутоиммунды дәнекер тін ауруы бар пациенттердің ұзақ мерзімді перспективада жасауында үлкен өзгергіштік бар. Емдеу кезінде де дәнекер тін аурулары жиі асқынып кетеді. Алайда Эхлер Данлос синдромының немесе Марфан синдромының жеңіл түрлерімен ауыратын кейбір адамдар емдеуді қажет етпейді және қартайғанша өмір сүре алады.

Аутоиммунды ауруларға қарсы жаңа иммундық емдеудің арқасында адамдар көптеген жылдар бойы аурудың минималды белсенділігін қолдана алады және жас ұлғайған сайын қабыну «күйіп» кеткенде пайда әкеледі.

Тұтастай алғанда, дәнекер тін аурулары бар адамдардың көпшілігі диагноз қойылғаннан кейін кем дегенде 10 жыл бойы тірі қалады. Бірақ дәнекер тіндердің кез-келген жеке ауруы, бір генді немесе аутоиммунды байланысты болсын, әлдеқайда нашар болжамға ие болуы мүмкін.