Цистозды фиброздың тасымалдаушысы: сіз не білуіңіз керек

Мазмұны

• Менің балам цистозды фиброзбен туыла ма?
• Цистозды фиброз бедеулікті тудырады ма?
• Егер мен тасымалдаушы болсам, менде қандай да бір белгілер бола ма?
• Мистозды фиброздың тасымалдаушылары қаншалықты жиі кездеседі?
• Мистозды фиброзды емдеу әдістері бар ма?
• Outlook
• Мені CF-ге қалай тексеруге болады?

Муковисцидоз дегеніміз не?

Мистикалық фиброз - бұл шырышты және тер шығаратын бездерге әсер ететін тұқым қуалайтын ауру. Егер әр ата-ана аурудың бір ақаулы генін алып жүрсе, балалар цистикалық фиброзбен туылуы мүмкін. Бір қалыпты CF гені және бір ақаулы CF гені бар адам кистозды фиброздың тасымалдаушысы ретінде белгілі. Сіз тасымалдаушы бола аласыз және өзіңіз ауруға шалдықпайсыз.

Көптеген әйелдер жүкті болған кезде немесе жүкті болуға тырысқанда олардың тасымалдаушы екенін біледі. Егер олардың серіктесі де тасымалдаушы болса, олардың баласы аурумен туылуы мүмкін.

Менің балам цистозды фиброзбен туыла ма?

Егер сіз де, сіздің серіктесіңіз де тасымалдаушы болсаңыз, сіз балаңыздың муковисцидозмен туылу ықтималдығын түсінгіңіз келетін шығар. Екі CF тасымалдаушысы нәресте болған кезде, олардың баласының аурумен туылу мүмкіндігі 25% және нәресте CF генінің мутациясының тасымалдаушысы болуы мүмкін, бірақ аурудың өзі жоқ. Төрт баланың бірі тасымалдаушы да болмайды, сондықтан тұқым қуалаушылық тізбегін бұзады.

Көптеген тасымалдаушы жұптар өздерінің эмбриондарында генетикалық скринингтік тестілеуден өтуге шешім қабылдайды, имплантацияның генетикалық диагнозы (PGD) деп аталады. Бұл тест экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКҰ) арқылы алынған эмбриондарда жүктілікке дейін жасалады. PGD-де әр эмбрионнан бір немесе екі жасуша алынып, нәресте:

• муковисцидоз
• аурудың тасымалдаушысы болыңыз
• ақаулы ген мүлдем болмауы керек

Жасушалардың жойылуы эмбриондарға кері әсер етпейді. Сіз эмбриондарыңыз туралы осы ақпаратты білгеннен кейін, жүктілік болады деген үмітпен жатырға имплантациялау әдісін шеше аласыз.

Цистозды фиброз бедеулікті тудырады ма?

КФ тасымалдаушысы болып табылатын әйелдер бедеулікке байланысты емес. Тасымалдаушы болып табылатын кейбір ер адамдарда бедеуліктің белгілі бір түрі бар. Бұл бедеулік ұрықтарды аталық безден жыныс мүшесіне тасымалдайтын vas deferens деп аталатын жетіспейтін каналдан туындайды. Мұндай диагнозы бар ерлерде сперматозоидты хирургиялық жолмен қалпына келтіру мүмкіндігі бар. Содан кейін сперматозоидты интрацитоплазмалық сперматозоидты инъекция (ICSI) деп аталатын емдеу арқылы серіктесін имплантациялау үшін қолдануға болады.

ICSI-де бір ұрық жұмыртқаға енгізіледі. Егер ұрықтандыру орын алса, ұрық экстракорпоральды ұрықтандыру арқылы әйелдің жатырына имплантацияланады. CF тасымалдаушысы болып табылатын барлық ер адамдарда бедеулік проблемалары болмағандықтан, екі серіктестің де ақаулы генге тексерілуі өте маңызды.

Егер сіз екеуіңіз де тасымалдаушы болсаңыз да, дені сау балаларыңыз бола алады.

Егер мен тасымалдаушы болсам, менде қандай да бір белгілер бола ма?

Көптеген CF тасымалдаушылары симптомсыз, яғни олардың белгілері жоқ. Шамамен 31 американдықтың біреуі ақаулы CF генінің симптомсыз тасымалдаушысы болып табылады. Басқа тасымалдаушылар әдетте жеңіл болатын симптомдарға тап болады. Белгілерге мыналар жатады:

• бронхит және синусит сияқты тыныс алу проблемалары
• панкреатит

Мистозды фиброздың тасымалдаушылары қаншалықты жиі кездеседі?

Мистикалық фиброздың тасымалдаушылары әр этникалық топта кездеседі. Төменде этникалық белгілері бойынша АҚШ-тағы CF генінің мутациялық тасымалдаушыларының бағалары келтірілген:

• Ақ адамдар: 29-дан біреуі
• Испандықтар: 46-дан біреуі
• Қара халық: 65-тен біреуі
• Азиялық американдықтар: 90-нан біреуі

Сіздің этносыңызға қарамастан немесе отбасылық тарихыңызда муковисцидоз болса, сіз тексеруден өтуіңіз керек.

Мистозды фиброзды емдеу әдістері бар ма?

Цистозды фиброзды емдеу мүмкін емес, бірақ өмір салтын таңдау, емдеу және дәрі-дәрмектер КФ-мен ауыратын адамдарға қиындықтарға қарамастан толыққанды өмір сүруге көмектеседі.

Муковисцидоз бірінші кезекте тыныс алу жүйесіне және ас қорыту жолдарына әсер етеді. Симптомдар ауырлық дәрежесінде болуы мүмкін және уақыт өте келе өзгеруі мүмкін. Бұл медициналық мамандардың белсенді емі мен бақылауын қажет етеді. Иммундауды жаңартып, шылымсыз ортаны сақтау өте маңызды.

Емдеу әдетте мыналарға бағытталған:

• тиісті тамақтануды сақтау
• ішек тосқауылдарының алдын алу немесе емдеу
• өкпенің шырышын жою
• инфекцияның алдын алу

Дәрігерлер емдеудің осы мақсаттарына жету үшін дәрі-дәрмектерді жиі тағайындайды, соның ішінде:

• инфекцияны алдын-алуға және емдеуге арналған антибиотиктер, ең алдымен өкпеде
• ас қорытуға көмектесетін ұйқы безі ферменттері
• жөтел арқылы қопсытуды және өкпеден шырышты кетіруді қолдайтын шырышты сұйылтатын дәрілер

Басқа кең таралған емдерге тыныс алу жолдарын ашық ұстауға көмектесетін бронходилататорлар және кеудеге арналған емдік ем жатады. Кейде тамақтандыратын түтіктер калорияны жеткілікті тұтынуды қамтамасыз ету үшін түнде қолданылады.

Ауыр симптомдары бар адамдар көбінесе хирургиялық процедуралардан пайдаланады, мысалы, мұрын полипін алу, ішекті бітеу хирургиясы немесе өкпені трансплантациялау.

КФ емдеуі жақсарады және онымен бірге емделушілер үшін өмір сапасы мен ұзақтығы жақсарады.

Outlook

Егер сіз ата-ана болуға үміттеніп, тасымалдаушы екеніңізді білсеңіз, сізде жағдайдың болуын және бақылаудың мүмкіндігі бар екенін ұмытпаған жөн.

Мені CF-ге қалай тексеруге болады?

Американдық акушер-гинекологтар конгресі (ACOG) ата-ана болғысы келетін барлық әйелдер мен ер адамдар үшін тасымалдаушы скринингін ұсынуды ұсынады. Тасымалдаушы скринингі - бұл қарапайым процедура. Сізге ауызды сүрту арқылы алынған қан немесе сілекей сынамасын ұсыну қажет. Үлгі талдау үшін зертханаға жіберіледі және сіздің генетикалық материалыңыз (ДНҚ) туралы ақпарат береді және сіздің CF генінің мутациясы бар-жоғын анықтайды.