Цистинурия

Мазмұны

• Цистинурияның қандай белгілері бар?
• Цистинурияның себебі неде?
• Цистинурияға кім қауіп төндіреді?
• Цистинурия қалай анықталады?
• Тәулік бойы зәрді жинау
• Пиелограмма ішілік
• Іштің томографиясы
• Зәрді талдау
• Цистинурияның асқынуы қандай?
• Цистинурия қалай емделеді? | Емдеу
• Диеталық өзгерістер
• РН теңгерімін реттеу
• Дәрілер
• Хирургия
• Ұзақ мерзімді болжам қандай?
• Цистинурияны қалай болдырмауға болады?

Цистинурия дегеніміз не?

Цистинурия - бұл цистин амин қышқылынан жасалған тастардың бүйректе, қуықта және мочевинада пайда болуына әкелетін тұқым қуалайтын ауру. Тұқым қуалайтын аурулар ата-анадан балаларға олардың гендеріндегі ақау арқылы беріледі. Цистинурия алу үшін адам ақаулықты ата-анасының екеуінен де мұра етуі керек.

Гендегі ақаулық цистиннің бүйректің ішінде жиналуына әкеледі, бұл сіздің қаныңызға не кіретінін реттеуге көмектесетін органдар. Бүйрек көптеген функцияларды атқарады, соның ішінде:

• организмге маңызды минералдар мен ақуыздарды қайта сіңіру
• улы қалдықтарды жою үшін қанды сүзу
• қалдықтарды ағзадан шығару үшін зәр шығару

Цистинуриямен ауыратын адамда амин қышқылы жиналып, қанға қайта оралудың орнына тас түзеді. Бұл тастар бүйректе, қуықта және мочевинада тұрып қалуы мүмкін. Тастар зәр шығарудан өткенге дейін бұл өте ауыр болуы мүмкін. Өте үлкен тастарды хирургиялық жолмен алып тастау қажет болуы мүмкін.

Тастар бірнеше рет қайталануы мүмкін. Ауырсынуды емдеу және көптеген тастардың пайда болуын болдырмау үшін емдеуге болады.

Цистинурияның қандай белгілері бар?

Цистинурия өмір бойы болатын жағдай болғанымен, Еуропалық урология журналында жүргізілген зерттеуге сәйкес, симптомдар әдетте жас ересектерде байқалады. Сәбилер мен жасөспірімдерде сирек кездесетін жағдайлар болған. Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• зәрдегі қан
• жағында немесе артында қатты ауырсыну, әрдайым дерлік бір жағында
• жүрек айну және құсу
• шаптың, жамбастың немесе іштің жанында ауырсыну

Цистинурия асимптоматикалық болып табылады, яғни тастар болмаған кезде ауру белгілері болмайды. Алайда бүйректе тастар пайда болған сайын белгілер қайталана береді. Тастар әдетте бірнеше рет кездеседі.

Цистинурияның себебі неде?

Гендердегі мутациялар деп аталатын ақаулар SLC3A1 және SLC7A9 цистинурияны тудырады. Бұл гендер сіздің ағзаңызға бүйректе кездесетін белгілі бір тасымалдаушы ақуызды құруға арналған нұсқаулық береді. Бұл белок әдетте кейбір аминқышқылдарының реабсорбциясын бақылайды.

Амин қышқылдары организм ақуыздарды қорытып, оларды бұзғанда пайда болады. Олар әртүрлі дене функцияларын орындау үшін қолданылады, сондықтан олар сіздің денеңіз үшін маңызды және қалдық деп саналмайды. Сондықтан, аминқышқылдары бүйрекке енгенде, олар қайтадан қанға сіңеді. Цистинуриямен ауыратын адамдарда генетикалық ақау тасымалдаушы ақуыздың аминқышқылдарын қайта сіңіру қабілетіне кедергі келтіреді.

Аминқышқылдарының бірі - цистин - зәрде жақсы ерімейді. Егер ол қайтадан сіңірілмеген болса, онда ол бүйректе жиналып, кристалдар немесе цистин тастарын түзеді. Қатты тастар бүйрекке, қуыққа және мочевинаға жабысып қалады. Бұл өте ауыр болуы мүмкін.

Цистинурияға кім қауіп төндіреді?

Егер сізде ата-анаңыздың генінде ауруды тудыратын нақты ақаулар болған жағдайда ғана цистинурияға ұшырау қаупі бар. Сондай-ақ, сіз ауруды ата-анаңыздың екеуінен алған жағдайда ғана аласыз. Цистинурия бүкіл әлем бойынша әрбір 10000 адамға 1 кездеседі, сондықтан бұл өте сирек кездеседі.

Цистинурия қалай анықталады?

Цистинурия, әдетте, біреу бүйректегі тастар эпизодын бастан кешірген кезде диагноз қойылады. Содан кейін диагноз тастарды цистиннен жасалған-жасалмағандығын тексеру арқылы қойылады. Сирек генетикалық сынақ жасалады. Қосымша диагностикалық тестілеу мыналарды қамтуы мүмкін:

Тәулік бойы зәрді жинау

Сізден несепті бір күн ішінде контейнерге жинау сұралады. Содан кейін зәр анализге зертханаға жіберіледі.

Пиелограмма ішілік

Бүйрек, мочевина көпіршігі, несеп шығаратын заттарды рентгенологиялық зерттеу кезінде бұл әдіс қанға бояуды тастарды көруге көмектеседі.

Іштің томографиясы

Компьютерлік томографияның бұл түрі бүйрек ішіндегі тастарды іздеу үшін рентген сәулесінің көмегімен іштің ішіндегі құрылымдардың суреттерін жасайды.

Зәрді талдау

Бұл зәрді зертханада зерттеу, бұл зәрдің түсі мен сыртқы түріне қарауды, зәрді микроскоппен қарауды және цистин сияқты кейбір заттарды анықтау үшін химиялық сынақтарды жүргізуді қамтуы мүмкін.

Цистинурияның асқынуы қандай?

Дұрыс емделмеген жағдайда цистинурия өте ауыр болуы мүмкін және ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін. Бұл асқынуларға мыналар жатады:

• бүйректің немесе қуықтың тастан зақымдануы
• зәр шығару жолдарының инфекциясы
• бүйрек инфекциясы
• несепағардың бітелуі, несепағардың бітелуі, зәрді бүйректен қуыққа ағызатын түтік

Цистинурия қалай емделеді? | Емдеу

Диетаға, дәрі-дәрмектерге және хирургияға өзгерістер - цистинурия салдарынан пайда болатын тастарды емдеудің нұсқалары.

Диеталық өзгерістер

Еуропалық урология журналында жүргізілген зерттеуге сәйкес, тұзды тәулігіне 2 грамнан төмендету тастың пайда болуын болдырмауға пайдалы екені дәлелденді.

РН теңгерімін реттеу

РН жоғары болған кезде цистин зәрде жақсы ериді, бұл заттың қаншалықты қышқыл немесе негіз болатындығын анықтайды. Калий цитраты немесе ацетазоламид сияқты сілтілендіргіштер цистинді еритін ету үшін зәрдің рН-ын жоғарылатады. Кейбір сілтілерді дәрілерді рецептсіз сатып алуға болады. Қоспаның кез-келген түрін қабылдамас бұрын дәрігермен сөйлесу керек.

Дәрілер

Цистин кристалдарын ерітуге хелат агенттері ретінде белгілі дәрі-дәрмектер көмектеседі. Бұл дәрі-дәрмектер цистинмен химиялық біріктіру арқылы жұмыс істейді, содан кейін зәрде еруі мүмкін кешен түзіледі. Мысалдарға D-пеницилламин және альфа-меркаптопропионилгликин жатады. D-пеницилламин тиімді, бірақ оның көптеген жанама әсерлері бар.

Сондай-ақ, ауырсынуды басатын дәрі-дәрмектерді тағайындауға болады, бұл кезде тастар қуық арқылы өтіп, денеден шығады.

Хирургия

Егер тастар өте үлкен және ауырсынатын болса немесе бүйректен шығатын түтіктердің бірін жауып тастаса, оларды хирургиялық жолмен алып тастау қажет болады. Тастарды бұзуға арналған бірнеше түрлі операциялар бар. Оларға келесі процедуралар кіреді:

• Экстракорпоральды соққы толқыны литотрипсия (ESWL): Бұл процедура үлкен тастарды кішігірім бөліктерге бөлу үшін соққы толқындарын қолданады. Бұл бүйрек тастарының басқа түрлері сияқты цистин тастары үшін тиімді емес.
• Перкутанды нефростолитотомия (немесе нефролитотомия): Бұл процедура тасты шығару немесе оларды бөлшектеу үшін теріні және бүйрекке арнайы құрал өткізуді қамтиды.

Ұзақ мерзімді болжам қандай?

Цистинурия - бұл емделумен тиімді басқарылатын өмірлік жағдай. Тастар көбінесе 40 жасқа дейінгі жас ересектерде пайда болады және жасына қарай сирек пайда болуы мүмкін.

Цистинурия дененің басқа бөліктеріне әсер етпейді. Жағдай сирек бүйрек жеткіліксіздігіне әкеледі. Бітелуді тудыратын тастардың жиі пайда болуы және соның салдарынан қажет болуы мүмкін хирургиялық процедуралар бүйрек жұмысына уақыт өте келе әсер етуі мүмкін, деп хабарлайды Сирек кездесетін аурулар желісі.

Цистинурияны қалай болдырмауға болады?

Егер екі ата-ана да генетикалық ақаудың көшірмесін алып жүрсе, цистинурияның алдын алуға болмайды. Алайда көп мөлшерде су ішу, тұзды тұтынуды азайту және дәрі-дәрмек қабылдау бүйректе тастардың пайда болуына жол бермейді.