Пируваткиназа тапшылығы

Пируват киназының жетіспеушілігі - бұл қызыл қан жасушалары пайдаланатын пируват киназа ферментінің тұқым қуалайтын жетіспеушілігі. Бұл фермент болмаса, қызыл қан жасушалары өте оңай ыдырайды, нәтижесінде бұл жасушалардың деңгейі төмен болады (гемолитикалық анемия).

Пируват-киназа жетіспеушілігі (ПКД) аутосомды-рецессивті белгі ретінде беріледі. Бұл дегеніміз, баланың бұзылуын дамыту үшін әр ата-анадан жұмыс істемейтін ген алу керек.

Гемолитикалық анемияны тудыруы мүмкін эритроциттің ферменттермен байланысты ақауларының көптеген түрлері бар. ПКД - глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа (G6PD) жетіспеушілігінен кейінгі екінші жалпы себеп.

PKD барлық этникалық тектегі адамдарда кездеседі. Бірақ, белгілі бір популяциялар, мысалы, амиштер, жағдайды дамыта алады.

PKD белгілеріне мыналар жатады:

• Сау эритроциттердің аз мөлшері (анемия)
• Көкбауырдың ісінуі (спленомегалия)
• Терінің, шырышты қабаттардың немесе көздің ақ бөлігінің сары түсі (сарғаю)
• Миға әсер ететін керниктерус деп аталатын неврологиялық жағдай
• Шаршау, енжарлық
• Бозғылт тері (бозару)
• Нәрестелерде салмақ қоспай, күткендей өседі (сәтсіздік)
• Өт тастары, әдетте жасөспірімдерде және одан үлкен

Медициналық дәрігер физикалық тексеруден өткізеді, көкбауырдың ұлғаюы сияқты белгілерді сұрайды және тексереді. Егер PKD күдікті болса, тапсырыс беруге болатын сынақтарға мыналар кіреді:

• Қандағы билирубин
• CBC
• Пируват киназа генінің мутациясына генетикалық сынақ
• Гаптоглобинге қан анализі
• Осмотикалық сынғыштық
• Пируваткиназа белсенділігі
• Нәжіс уробилиноген

Қатты анемиямен ауыратын адамдарға қан құю қажет болуы мүмкін. Көкбауырды алып тастау (спленэктомия) эритроциттердің жойылуын азайтуға көмектеседі. Бірақ, бұл барлық жағдайда көмектеспейді. Қауіпті сарғаю деңгейі бар жаңа туған нәрестелерде провайдер алмасу құюды ұсынуы мүмкін. Бұл процедура нәрестенің қанын баяу алып тастап, оны жаңа донорлық қанмен немесе плазмамен алмастыруды қамтиды.

Спленэктомия алған адам пневмококктық вакцинаны ұсынылған аралықта қабылдауы керек. Олар 5 жасқа дейін профилактикалық антибиотиктерді қабылдауы керек.

Келесі ресурстар PKD туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Нәтиже әр түрлі. Кейбір адамдарда симптомдар аз немесе мүлдем жоқ. Басқаларында ауыр симптомдар бар. Емдеу әдетте белгілерді онша ауыр етпеуі мүмкін.

Өттегі тастар - жалпы проблема. Олар гемолитикалық анемия кезінде пайда болатын тым көп билирубиннен жасалған. Ауыр пневмококк ауруы - бұл спленэктомиядан кейінгі асқыну.

Провайдеріңізді қараңыз, егер:

• Сізде сарғаю немесе анемия бар.
• Сіздің отбасыңызда осындай бұзылулар болған және сізде балалы болуды жоспарлап отырсыз. Генетикалық кеңес сіздің балаңызда PKD болу ықтималдығы туралы білуге ​​көмектеседі. Сіз сондай-ақ PKD сияқты генетикалық бұзылуларды тексеретін тесттер туралы біле аласыз, осылайша сіз осы сынақтарды алғыңыз келетін-келмейтіндігіңізді анықтай аласыз.

PK жетіспеушілігі; ПКД

Brandow AM. Пируваткиназа тапшылығы. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 490.1 тарау.

Gallagher PG. Гемолитикалық анемиялар: эритроциттер қабығы және метаболикалық ақаулар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 152 тарау.