Пезиньо тесті: бұл не, қашан жасалады және қандай ауруларды анықтайды

Мазмұны

• Бұл қалай жасалады және пятки қашан жасалады
• Пятки сынауымен анықталған аурулар
• 1. Фенилкетонурия
• 2. Туа біткен гипотиреоз
• 3. Орақ жасушаларының анемиясы
• 4. Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы
• 5. Мистикалық фиброз
• 6. Биотинидаза тапшылығы
• Аяқтың кеңейтілген сынағы

Жаңа туған нәрестеге арналған скрининг деп аталатын өкшеге арналған сынақ - бұл барлық жаңа туылған нәрестелерде, әдетте, өмірдің 3-ші күнінен бастап жүргізілетін, кейбір генетикалық және метаболикалық аурулардың диагностикасына көмектесетін міндетті сынақ, сондықтан егер өзгеріс анықталса , емдеуді асқынулардан аулақ бола отырып және баланың өмір сапасына ықпал ете отырып, бірден бастауға болады.

Пятки бірнеше аурулардың диагнозын қоюға ықпал етеді, алайда олардың ішіндегі туа біткен гипотиреоз, фенилкетонурия, орақ жасушаларының анемиясы және муковисцидоз, өйткені олар өмірдің бірінші жылында нәрестеге асқынулар әкелуі мүмкін, егер олар анықталмаса және емделмесе.

Бұл қалай жасалады және пятки қашан жасалады

Пятки тесігін сынау баланың өкшесінен ұсақ қан тамшыларын жинау арқылы жүзеге асырылады, олар сүзгі қағазға салынып, зертханаға талдауға және өзгерістердің болуына жіберіледі.

Бұл тест перзентханада немесе нәресте туылған ауруханада жасалады және нәрестенің өмірінің 3-ші күнінен бастап көрсетіледі, бірақ оны баланың өмірінің бірінші айына дейін жүргізуге болады.

Оң нәтижелер болған жағдайда, жаңа, нақтырақ анализдер жүргізуге және сол арқылы диагнозды растауға және тиісті емдеуді бастауға болатындай етіп, баланың отбасымен байланыс орнатылады.

Пятки сынауымен анықталған аурулар

Пятки сынағы бірнеше ауруларды анықтауға пайдалы, олардың негізгілері:

1. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - бұл фенилаланиннің қанда жинақталуымен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық өзгеріс, өйткені фенилаланиннің деградациясы үшін жауап беретін ферменттің қызметі өзгерген. Осылайша, мысалы, жұмыртқа мен етте табиғи түрде кездесетін фенилаланиннің жинақталуы балаға уытты болып, нейрондық дамуды бұзуы мүмкін. Фенилкетонурия туралы көбірек біліңіз.

Емдеу әдісі қалай жасалады: Фенилкетонурияны емдеу қандағы осы ферменттің мөлшерін бақылау мен төмендетуден тұрады және бұл үшін баланың ет, жұмыртқа және майлы дақылдар сияқты фенилаланинге бай тағамдарды тұтынудан аулақ болғаны маңызды. Диета өте шектеулі болуы мүмкін болғандықтан, тамақтану жетіспеушілігін болдырмау үшін баланың диетологпен бірге болуы маңызды.

2. Туа біткен гипотиреоз

Туа біткен гипотиреоз - бұл баланың қалқанша безі қалыпты және жеткілікті мөлшерде гормон түзе алмайтын жағдай, бұл баланың дамуына кедергі келтіруі мүмкін, сонымен бірге, мысалы, ақыл-ойдың артта қалуын тудырады. Туа біткен гипотиреоздың белгілерін анықтауға үйреніңіз.

Емдеу әдісі қалай жасалады: Туа біткен гипотиреозды емдеу диагноз қойылғаннан кейін басталады және өзгерген мөлшерде болатын қалқанша безінің гормондарын алмастыратын дәрілерді қолданудан тұрады, осылайша баланың сау өсуі мен дамуына кепілдік беруге болады.

3. Орақ жасушаларының анемиясы

Орақ жасушаларының анемиясы - бұл эритроциттер формасының өзгеруімен сипатталатын, организмнің әртүрлі бөліктеріне оттегін тасымалдау қабілетін төмендететін генетикалық проблема, бұл кейбір органдардың дамуын кешіктіруі мүмкін.

Емдеу әдісі қалай жасалады: Аурудың ауырлығына байланысты нәрестеге оттегіні органдарға дұрыс тасымалдау үшін қан құю қажет болуы мүмкін. Алайда емдеу тек пневмония немесе тонзиллит сияқты инфекциялар пайда болған кезде қажет.

4. Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы

Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы - бұл баланың кейбір гормондарда гормоналды жетіспеушілігін туғызатын ауру, ал басқаларын өндіруде асыра сілтеушілік туғызады, бұл шамадан тыс өсу, ерте жыныстық жетілу немесе басқа физикалық проблемаларды тудыруы мүмкін.

Емдеу әдісі қалай жасалады: Бұл жағдайларда өзгертілген гормондарды анықтау маңызды, сондықтан гормонды алмастыру қажет, сондықтан көп жағдайда өмір бойы жүзеге асырылуы керек.

5. Мистикалық фиброз

Цистозды фиброз - бұл көп мөлшерде шырыш түзілетін, тыныс алу жүйесіне зиян келтіретін, сонымен қатар ұйқы безіне әсер ететін проблема, сондықтан емдеуді бастауға болатын және басталуы мүмкін аяқтың сынағында ауруды анықтау өте маңызды. алдын алады. Цистозды фиброзды қалай анықтауға болатындығын біліңіз.

Емдеу әдісі қалай жасалады: Цистозды фиброзды емдеу аурудың симптомдарын, әсіресе тыныс алудың қиындықтарын жеңілдету үшін қабынуға қарсы препараттарды, адекватты тамақтануды және тыныс алу терапиясын қолдануды қамтиды.

6. Биотинидаза тапшылығы

Биотинидазаның жетіспеушілігі - организмнің биотинді қайта өңдей алмауына әкелетін туа біткен проблема, бұл жүйке жүйесінің саулығын қамтамасыз ететін өте маңызды дәрумен. Осылайша, мұндай проблемасы бар нәрестелерде ұстамалар болуы мүмкін, қозғалыс үйлесімінің болмауы, дамудың кешеуілдеуі және шаштың түсуі.

Емдеу әдісі қалай жасалады: Мұндай жағдайларда дәрігер ағзаның осы дәруменді қолдана алмауының орнын толтыру үшін өмір бойы биотин витаминін қабылдауды көрсетеді.

Аяқтың кеңейтілген сынағы

Пятки бойынша үлкейтілген тест басқа да ауруларды анықтау мақсатында жасалады, бірақ бұл жүктілік кезінде әйелде қандай-да бір өзгерістер немесе инфекциялар болған жағдайда болуы мүмкін. Осылайша, аяқтың кеңейтілген сынағы анықтауға көмектеседі:

• Галактоземия: баланың орталық жүйке жүйесінің жұмысының бұзылуына әкелуі мүмкін сүттегі қантты сіңіре алмайтын ауруы;
• Туа біткен токсоплазмоз: өлімге әкелетін немесе соқырлыққа әкелетін ауру, терінің сарғаюы, конвульсия немесе ақыл-ойдың артта қалуы;
• Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа тапшылығы: қарқындылығы бойынша әр түрлі болуы мүмкін анемияның пайда болуын жеңілдетеді;
• Туа біткен мерез: орталық жүйке жүйесінің жұмысына әкелуі мүмкін ауыр ауру;
• ЖИТС: иммундық жүйенің елеулі бұзылуына әкелетін, әлі күнге дейін емі жоқ ауру;
• Туа біткен қызамық: катаракта, саңырау, ақыл-ойдың артта қалуы және тіпті жүрек ақаулары сияқты туа біткен деформацияларды тудырады;
• Туа біткен герпес: орталық жүйке жүйесіне қатты әсер ететін терінің, шырышты қабаттардың және көздердің локализацияланған зақымдануы немесе таралуы мүмкін сирек ауру;
• Цитомегаловирустың туа біткен ауруы: мидың кальцификациясы мен ақыл-ой мен моторлық артта қалуды тудыруы мүмкін;
• Шагастың туа біткен ауруы: психикалық, психомоторлық және көздің өзгеруін тудыруы мүмкін жұқпалы ауру.

Егер өкшелік шаншу осы аурулардың кез-келгенін анықтаса, зертхана сәбидің отбасымен телефон арқылы байланысады және нәресте ауруды растау үшін қосымша тексерулерден өтуі керек немесе мамандандырылған медициналық кеңеске жіберіледі. Бала туылғаннан кейін жасайтын басқа сынақтарды біліңіз.