Автор: William Ramirez
Жасалған Күн: 24 Қыркүйек 2021
Жаңарту Күні: 1 Шілде 2024
Anonim
Генетикалық аурулар
Вызшақ: Генетикалық аурулар

Мазмұны

Бала туылғаннан кейін, мысалы, фенилкетонурия, орақ жасушаларының анемиясы және туа біткен гипотиреоз сияқты генетикалық немесе метаболикалық аурулардың болуын көрсететін өзгерістердің болуын анықтау үшін бірқатар сынақтарды жүргізу керек. Сонымен қатар, бұл тестілер көру және есту проблемаларын және мысалы, кептелген тілдің болуын анықтауға көмектеседі.

Жаңа туылған нәрестеге арналған міндетті сынақтар - бұл аяқтың сынағы, қанға теру, құлақ, көз, кішкентай жүрек және тіл сынақтары және өмірдің бірінші аптасында, жақсырақ әлі күнге дейін перзентханада көрсетіледі, егер өзгеріс болса анықталса, емдеуді кейіннен бастауға болады, бұл қалыпты дамуға және баланың өмір сапасына ықпал етеді.

1. Аяқ сынағы

Өкшені сынау - бұл баланың өмірінің 3-ші және 5-ші күндері аралығында көрсетілген міндетті сынақ. Талдау нәрестенің өкшесінен алынған қан тамшыларынан жасалады және фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз, орақ жасушаларының анемиясы, туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы, муковисцидоз және биотиндаза тапшылығы сияқты генетикалық және метаболикалық ауруларды анықтауға қызмет етеді.


Сондай-ақ, аяқтың кеңейтілген сынағы бар, ол жүктілік кезінде анасында қандай да бір өзгерістер болғанда немесе инфекциялар болған кезде көрсетіледі, және нәресте басқа ауруларға тексерілуі керек. Бұл емтихан міндетті емтихандардың құрамына кірмейді және жеке клиникаларда өткізілуі керек.

Пятки шаншу сынағы туралы көбірек біліңіз.

2. Құлақ сынағы

Жаңа туылған нәрестелердегі есту скринингі деп те аталатын құлақ сынағы міндетті емтихан болып табылады және нәрестедегі есту бұзылыстарын анықтауға бағытталған SUS тегін ұсынады.

Бұл тест перзентханада, баланың өмірінің 24-тен 48 сағатына дейін жасалады және нәрестеде ауырсыну мен ыңғайсыздық туғызбайды, көбінесе ұйқы кезінде жасалады. Құлақ сынағы туралы көбірек біліңіз.

3. Көз сынағы

Қызыл рефлекторлы тест деп аталатын көзге арналған тест, әдетте, перзентханада немесе денсаулық сақтау орталықтарында тегін ұсынылады және катаракта, глаукома немесе страбизм сияқты көру проблемаларын анықтау үшін жасалады. Әдетте бұл тексерісті перзентханада педиатр жүргізеді. Көзге тест қалай жасалатынын түсіну.


4. Қан теру

Қан типографиясы - баланың қан тобын анықтау үшін маңызды тест, ол А, В, АВ немесе О болуы мүмкін, оң немесе теріс. Сынақ нәресте дүниеге келе салысымен баудың қанымен жасалады.

Бұл тестте қанға сәйкес келмеу қаупін бақылауға болады, яғни анасында HR теріс болған кезде және нәресте оң HR-мен туылғанда, тіпті анасында қан тобы O және нәресте А тобында болғанда немесе B. Қанның үйлесімсіздігінің проблемалары арасында жаңа туылған нәрестелердің сарғаюының мүмкін болатын суретін атап өтуге болады.

5. Жүректің кішкентай сынағы

Кішкентай жүрек анализі босанғаннан кейін 24-48 сағат аралығында перзентханада міндетті және ақысыз. Сынақ қандағы оксигенацияны және жаңа туған нәрестенің жүрек соғысын оксиметр көмегімен өлшейді, ол баланың білегі мен табанына қойылған білезік түрі.


Егер қандай да бір өзгерістер анықталса, нәресте эхокардиограммаға жіберіледі, бұл нәресте жүрегіндегі ақауларды анықтайды.

6. Тілді тексеру

Тілдік тест - бұл логопедтің жаңа туылған нәрестелердің тілдік тежегішіндегі мәселелерді диагностикалау үшін жүргізетін міндетті тесті, мысалы, халық арасында тіл тілі деп аталатын анкилоглоссия. Бұл жағдай емшек сүтімен емізуді нашарлатуы немесе жұтылу, шайнау және сөйлеу әрекеттерін бұзуы мүмкін, сондықтан көп ұзамай анықталған жағдайда емдеудің ең қолайлы әдісін көрсетуге болады. Тілді тексеру туралы көбірек біліңіз.

7. Хип-тест

Хип-тест - бұл педиатр дәрігер баланың аяқтарын тексеретін клиникалық тексеру. Әдетте бұл перзентханада және педиатрдың алғашқы кеңесінде жасалады.

Тесттің мақсаты - кейінірек ауырсыну, аяқтың қысқаруы немесе артрозға әкелуі мүмкін жамбастың дамуындағы өзгерістерді анықтау.

Жаңа Мақалалар

Шашты трансплантациялау

Шашты трансплантациялау

Шашты трансплантациялау - бұл тазаруды жақсартудың хирургиялық процедурасы.Шашты трансплантациялау кезінде түктер қалың өсу аймағынан таз жерлерге ауысады.Шаш трансплантациясының көп бөлігі дәрігердің...
Валрубицинді ішілік

Валрубицинді ішілік

Валрубицин ерітіндісі қуық қатерлі ісігінің түрін емдеу үшін қолданылады (карцинома) орнында; Көпіршікті немесе оның бір бөлігін алып тастау үшін операцияны бірден жасай алмайтын науқастарда басқа дәр...