Ганглиозидоз дегеніміз не, белгілері және емі

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Диагноз қалай қойылады
• Ганглиозидозды емдеу

Ганглиозидоз - бұл бета-галактозидаза ферментінің белсенділігінің төмендеуімен немесе болмауымен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ауру, бұл күрделі молекулалардың ыдырауына жауап береді, олардың ми мен басқа органдарда жиналуына әкеледі.

Бұл ауру өмірдің алғашқы жылдарында пайда болған кезде өте маңызды және диагноз адам көрсеткен симптомдар мен сипаттамаларға, сондай-ақ бета-галактозидаза ферментінің белсенділігі мен қатысуын көрсететін сынақтардың нәтижелеріне негізделген. осы ферменттің белсенділігін реттеуге жауап беретін GBL1 геніндегі мутация туралы.

Негізгі белгілері

Ганглиозидоздың белгілері пайда болған жасына байланысты әр түрлі болады, аурудың белгілері 20 мен 30 жас аралығында пайда болған кезде жеңіл болып саналады:

• I типті немесе нәрестелік ганглиозидоз: Симптомдар 6 айлыққа дейін пайда болады және жүйке жүйесінің прогрессивті дисфункциясымен, прогрессивті саңырау мен соқырлықпен, бұлшықеттердің әлсіреуімен, шуға сезімталдықпен, бауыр мен көкбауырдың ұлғаюымен, интеллектуалды мүгедектікпен, бет пен жүректің жалпы өзгеруімен сипатталады. Дамуға болатын көптеген белгілерге байланысты ганглиозидоздың бұл түрі ең ауыр болып саналады және өмір сүру ұзақтығы 2-ден 3 жылға дейін;
• II типтегі ганглиозидоз: Ганглиозидоздың бұл түрін симптомдар 1 жастан 3 жасқа дейін пайда болған кезде немесе 3 жастан 10 жасқа дейін пайда болғанда кәмелетке толмағандарға жатқызуға болады. Ганглиозидоздың осы түрінің негізгі белгілері - моторлық және когнитивті дамудың кешеуілдеуі немесе регрессиялануы, мидың атрофиясы және көру қабілетінің өзгеруі. II типтегі ганглиозидоз ауырлық дәрежесі орташа деп саналады және өмір сүру ұзақтығы 5 пен 10 жыл аралығында өзгереді;
• II типтегі ганглиозидоз: Симптомдар 10 жастан бастап пайда болуы мүмкін, бірақ көбінесе 20-30 жас аралығында пайда болады және бұлшықеттердің еріксіз қатаюымен және омыртқа сүйектерінің өзгеруімен сипатталады, мысалы кифоз немесе сколиозға әкелуі мүмкін . Ганглиозидоздың бұл түрі жеңіл деп саналады, бірақ симптомдардың ауырлығы бета-галактозидаза ферментінің белсенділік деңгейіне байланысты өзгеруі мүмкін.

Ганглиозидоз - бұл аутосомды-рецессивті генетикалық ауру, яғни адамға ауруды ұсынуы үшін олардың ата-аналары, ең болмағанда, мутацияланған геннің тасымалдаушысы болуы керек. Осылайша, адамның GBL1 генінде мутациямен туылуының 25% және геннің тасымалдаушысы болуының 50% мүмкіндігі бар.

Диагноз қалай қойылады

Ганглиозидоз диагнозы адамның ұсынған клиникалық сипаттамаларын бағалау арқылы қойылады, мысалы, жалпы беті, бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы, психомоторлы кешеуілдеу және визуалды өзгерістер, мысалы, аурудың алғашқы сатысында пайда болады.

Сонымен қатар, диагнозды растауға көмектесетін неврологиялық суреттер, вакуумды лимфоциттердің болуы байқалатын қан анализі, зәрдегі жоғары олигосахаридтердің концентрациясы анықталған зәр анализі және генетикалық сынақтар өткізіледі. ауруға жауап беретін мутацияны анықтауға бағытталған тестілеу.

Диагнозды жүктілік кезінде хорионды вилус немесе амниотикалық сұйықтық жасушаларының үлгісінен генетикалық тестілеу арқылы да қоюға болады. Егер бұл сынақ оң нәтиже берсе, отбасында баланың бүкіл өмір бойында пайда болатын белгілері туралы басшылыққа алу маңызды.

Ганглиозидозды емдеу

Бұл аурудың төмен жиілігіне байланысты, осы уақытқа дейін жеткілікті тамақтану, өсуді бақылау, логопедия және қимыл-қозғалыс пен сөйлеуді күшейту үшін физиотерапия сияқты белгілері бақыланатын, дұрыс жолға қойылған емдеу жоқ.

Сонымен қатар, көзге мезгіл-мезгіл тексерулер жүргізіліп, инфекциялар мен жүрек ауруының қаупін бақылау жүргізіледі.