Хантингтон ауруы

Мазмұны

• Хантингтон ауруы дегеніміз не?
• Хантингтон ауруының белгілері қандай?
• Ересектердің басталуы
• Ерте басталу
• Хантингтон ауруының себебі неде?
• Хантингтон ауруы қалай анықталады?
• Неврологиялық тесттер
• Мидың функциясы және бейнелеу тестілері
• Психиатриялық тесттер
• Генетикалық тестілеу
• Хантингтон ауруының емі қандай?
• Дәрі-дәрмектер
• Терапия
• Хантингтон ауруының ұзақ мерзімді болжамы қандай?
• Хантингтон ауруын қалай жеңуге болады?

Хантингтон ауруы дегеніміз не?

Хантингтон ауруы - бұл тұқым қуалайтын ауру, бұл сіздің миыңыздың жүйке жасушалары біртіндеп ыдырайды. Бұл сіздің физикалық қозғалыстарыңызға, эмоцияларыңызға және танымдық қабілеттеріңізге әсер етеді. Емдеу жоқ, бірақ бұл ауруды және оның белгілерін жеңудің жолдары бар.

Хантингтон ауруы еуропалық ата-тегі бар адамдарда жиі кездеседі, әр 100000 еуропалық тектес адамдардың үш-жетеуіне әсер етеді.

Хантингтон ауруының белгілері қандай?

Хантингтон ауруының екі түрі бар: ересектердің басталуы және ерте басталуы.

Ересектердің басталуы

Ересектердегі ауру - Хантингтон ауруының кең таралған түрі. Симптомдар, әдетте, адамдар 30 жастан немесе 40-тан асқан кезде басталады. Бастапқы белгілерге жиі кіреді:

• депрессия
• ашуланшақтық
• галлюцинациялар
• психоз
• шамалы еріксіз қозғалыстар
• нашар үйлестіру
• жаңа ақпаратты түсінуде қиындық
• шешім қабылдауда қиындықтар

Аурудың дамуына байланысты пайда болатын белгілерге мыналар жатады:

• хореа деп аталатын бақыланбайтын бұралу қозғалыстары
• жүру қиын
• жұтуда және сөйлеуде қиындықтар
• шатасу
• есте сақтау қабілетінің жоғалуы
• тұлғаның өзгеруі
• сөйлеудің өзгеруі
• таным қабілеттерінің төмендеуі

Ерте басталу

Хантингтон ауруының бұл түрі сирек кездеседі. Симптомдар, әдетте, балалық шақта немесе жасөспірім кезден басталады. Хантингтон ауруының ерте пайда болуы психикалық, эмоционалды және физикалық өзгерістерді тудырады, мысалы:

• кептіру
• ұятсыздық
• аздап сөйлеу
• баяу қозғалыстар
• жиі құлау
• қатаң бұлшықеттер
• құрысулар
• мектептегі үлгерімнің кенеттен төмендеуі

Хантингтон ауруының себебі неде?

Бір геннің ақауы Хантингтон ауруын тудырады. Бұл аутосомдық доминантты ауру деп саналады. Бұл ауруды қоздыратын геннің бір данасы жеткілікті екенін білдіреді. Егер сіздің ата-анаңыздың біреуінде бұл генетикалық ақау болса, сізде оны мұрагерлеуге 50 пайыз мүмкіндік бар. Сіз оны балаларыңызға да өткізе аласыз.

Хантингтон ауруына жауап беретін генетикалық мутация көптеген басқа мутациядан өзгеше. Генде ауыстыру немесе жоқ бөлім жоқ. Оның орнына көшіру қатесі бар. Гендегі аймақ көп рет көшіріледі. Қайталама көшірмелердің саны әр ұрпақ сайын өсуде.

Жалпы, Хантингтон ауруының белгілері бұрыннан көп кездесетін адамдарда байқалады. Сондай-ақ, ауру тезірек дамиды, өйткені көптеген қайталанулар пайда болады.

Хантингтон ауруы қалай анықталады?

Хантингтон ауруын диагностикалауда отбасы тарихы үлкен рөл атқарады. Алайда, проблеманы диагностикалауға көмектесу үшін әртүрлі клиникалық және зертханалық зерттеулер жүргізуге болады.

Неврологиялық тесттер

Невропатолог сіздің тексерулеріңізді жүргізеді:

• рефлекстер
• үйлестіру
• тепе-теңдік
• бұлшықет тонусы
• беріктігі
• жанасу сезімі
• есту
• көру

Мидың функциясы және бейнелеу тестілері

Егер сізде ұстама болса, сізге электроэнцефалография қажет болуы мүмкін (EEG). Бұл сынақ миыңыздағы электрлік белсенділікті өлшейді.

Миды бейнелеу сынақтарын миыңыздағы физикалық өзгерістерді анықтау үшін де қолдануға болады.

• Магнитті-резонанстық бейнелеу (MRI) сканерлер магнит өрістерін жоғары деңгейдегі бөлшектері бар ми суреттерін жазу үшін пайдаланады.
• Компьютерлік томография (КТ) сканерлеу мидың көлденең кескінін жасау үшін бірнеше рентген сәулелерін біріктіреді.

Психиатриялық тесттер

Дәрігер сізден психиатриялық тексеруден өтуіңізді сұрауы мүмкін. Бұл бағалау сіздің еңсеру қабілеттеріңізді, эмоционалдық жағдайыңызды және мінез-құлық үлгілерін тексереді. Сонымен қатар психиатр ойлау қабілетінің бұзылуының белгілерін іздейді.

Дәрі-дәрмектер сіздің симптомдарыңызды түсіндіруі мүмкін бе екенін білу үшін сізді есірткіні теріс пайдаланғаны үшін тексеруден өткізуі мүмкін.

Генетикалық тестілеу

Егер сізде Хантингтон ауруына байланысты бірнеше белгілер болса, дәрігеріңіз генетикалық тексеруді ұсынуы мүмкін. Генетикалық тест бұл жағдайды нақты анықтай алады.

Генетикалық тестілеу сізге балалы болуды немесе болмауды шешуге көмектеседі. Хантингтонмен кейбір адамдар ақаулы генді келесі ұрпаққа беруді қаламайды.

Хантингтон ауруының емі қандай?

Дәрі-дәрмектер

Дәрі-дәрмектер кейбір физикалық және психиатриялық белгілерден арылуға мүмкіндік береді. Сіздің жағдайыңыз жақсарған сайын қажет дәрі-дәрмектердің түрлері мен мөлшері өзгереді.

• Еріксіз қозғалыстарды тетрабеназинмен және антипсихотикалық препараттармен емдеуге болады.
• Бұлшықеттің қаттылығы және бұлшықеттің еріксіз жиырылуы диазепаммен емделеді.
• Депрессияны және басқа психиатриялық белгілерді антидепрессанттармен және көңіл-күйді тұрақтандыратын дәрілермен емдеуге болады.

Терапия

Физикалық терапия сіздің үйлестіруді, тепе-теңдікті және икемділікті жақсартуға көмектеседі. Осы жаттығу арқылы сіздің мобильділігіңіз жақсарып, құлаудың алдын алуға болады.

Кәсіби терапия сіздің күнделікті іс-әрекетіңізді бағалау үшін және төмендегілерге көмектесетін құрылғыларды ұсыну үшін қолданылады:

• қозғалыс
• ішіп-жеу
• шомылу
• киіну

Логопедия сізге нақты сөйлеуге көмектеседі. Егер сөйлей алмасаңыз, сізге қарым-қатынастың басқа түрлері үйретіледі. Логопедтер сонымен қатар тамақты жұтып қоюға көмектеседі.

Психотерапия сізге эмоционалды және психикалық проблемаларды шешуге көмектеседі. Сондай-ақ, бұл сізге көшіру дағдыларын дамытуға көмектеседі.

Хантингтон ауруының ұзақ мерзімді болжамы қандай?

Бұл аурудың өршуіне жол бермеу мүмкін емес. Прогрессия қарқыны әр адам үшін әр түрлі болады және сіздің гендерде болатын генетикалық қайталанулар санына байланысты. Төмен сан әдетте аурудың баяу өсетінін білдіреді.

Ересектерде Хантингтон ауруының белгілері пайда болғаннан кейін, әдетте, 15-20 жыл өмір сүреді. Ерте пайда болу формасы әдетте тезірек дамиды. Адамдар белгілер басталғаннан кейін 10-15 жыл өмір сүруі мүмкін.

Хантингтон ауруымен ауыратын адамдардың өлім себептері:

• пневмония сияқты инфекциялар
• өзін-өзі өлтіру
• құлау салдарынан жарақат
• жұта алмаудың асқынуы

Хантингтон ауруын қалай жеңуге болады?

Егер сіздің жағдайыңызды шешуге қиындықтар туындаса, қолдау тобына қосылуды ойланыңыз. Бұл Хантингтон ауруымен ауыратын адамдармен кездесуге және алаңдаушылықтарыңызды бөлісуге көмектеседі.

Егер сізге күнделікті тапсырмаларды орындау немесе айналада көмек қажет болса, өзіңіз тұратын жердегі денсаулық сақтау және әлеуметтік қызметтер агенттіктерімен байланысыңыз. Олар күндізгі күтімді орната алуы мүмкін.

Жағдайыңыз жақсарған кезде дәрігерден көмек сұрай бастауы мүмкін. Мүмкін сізге көмек көрсетілетін тұрғын үйге көшу немесе үйде күтім жасау қажет болуы мүмкін.