Gamstorp ауруы (гиперкалиемиялық периодты паралич)

Мазмұны

• Gamstorp ауруы дегеніміз не?
• Gamstorp ауруының белгілері қандай?
• Сал ауруы
• Миотония
• Gamstorp ауруының себептері қандай?
• Gamstorp ауруы кімге қауіп төндіреді?
• Gamstorp ауруы қалай анықталады?
• Дәрігерге қаралуға дайындалу
• Gamstorp ауруын емдеудің қандай әдістері бар?
• Дәрілер
• Үйдегі дәрі-дәрмектер
• Gamstorp ауруымен күресу
• Ұзақ мерзімді болжам қандай?

Gamstorp ауруы дегеніміз не?

Гамсторп ауруы - бұл өте сирек кездесетін генетикалық жағдай, бұл бұлшықет әлсіздігі немесе уақытша паралич эпизодтарын тудырады. Ауру көптеген атаулармен белгілі, соның ішінде гиперкалиемиялық периодты паралич.

Бұл тұқым қуалайтын ауру, және адамдар генді алып жүруі және оны беруі мүмкін. 250 000 адамның бірінде мұндай ауру бар.

Gamstorp ауруының емі болмаса да, оны қабылдаған адамдардың көпшілігі қалыпты, белсенді өмір сүре алады.

Дәрігерлер паралитикалық эпизодтардың көптеген себептерін біледі және әдетте белгілі бір триггерлерден аулақ болу үшін осы аурумен ауыратын адамдарға бағыт беру арқылы аурудың әсерін шектеуге көмектеседі.

Gamstorp ауруының белгілері қандай?

Гамсторп ауруы ерекше белгілерді тудырады, соның ішінде:

• аяқ-қолдың қатты әлсіздігі
• ішінара паралич
• тұрақты емес жүрек соғысы
• өткізіп жіберді
• бұлшықеттің қаттылығы
• тұрақты әлсіздік
• қозғалмайтындық

Сал ауруы

Паралитикалық эпизодтар қысқа және бірнеше минуттан кейін аяқталуы мүмкін. Ұзағырақ эпизод болған кезде де, сіз белгілер пайда болғаннан кейін 2 сағат ішінде толық қалпына келуіңіз керек.

Алайда, эпизодтар кенеттен пайда болады. Сіз эпизодты күтуге қауіпсіз орын табу үшін жеткілікті ескертудің жоқтығын байқай аласыз. Осы себепті құлау кезінде жарақат алу жиі кездеседі.

Эпизодтар әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақтан басталады. Көптеген адамдар үшін эпизодтардың жиілігі жасөспірім жасында және 20-шы жылдардың ортасында өседі.

30 жасқа жақындаған кезде шабуылдар сирек болады. Кейбір адамдар үшін олар мүлдем жоғалады.

Миотония

Гамсторп ауруының белгілерінің бірі - миотония.

Егер сізде бұл симптом болса, сіздің кейбір бұлшықет топтарыңыз уақытша қатайып, қозғалуы қиындауы мүмкін. Бұл өте ауыр болуы мүмкін. Алайда, кейбір адамдар эпизод кезінде ыңғайсыздық сезінбейді.

Тұрақты жиырылулардың салдарынан миотониядан зардап шегетін бұлшықеттер жиі айқын және күшті болып көрінеді, бірақ сіз бұл бұлшықеттерді қолдана отырып аз күш жұмсай алатындығыңызды байқайсыз.

Миотония көптеген жағдайларда тұрақты зақымдайды. Кейбір Gamstorp ауруымен ауыратын адамдар аяғында бұлшық еттерінің нашарлауына байланысты мүгедектер арбаларын пайдаланады.

Емдеу көбінесе бұлшықеттің прогрессивті әлсіздігін болдырмауы немесе қалпына келтіруі мүмкін.

Gamstorp ауруының себептері қандай?

Гамсторп ауруы - SCN4A деп аталатын геннің мутациясының немесе өзгеруінің нәтижесі. Бұл ген натрий арналарын немесе натрий сіздің жасушаларыңыз арқылы қозғалатын микроскопиялық саңылауларды шығаруға көмектеседі.

Натрий мен калийдің әртүрлі молекулалары жасушалық мембраналар арқылы өтетін электрлік токтар бұлшықеттің қозғалысын басқарады.

Гамсторп ауруы кезінде бұл каналдарда физикалық ауытқулар бар, бұл калийдің жасуша мембранасының бір жағына жиналып, қанда жиналуына әкеледі.

Бұл қажетті электр тогының пайда болуына жол бермейді және зардап шеккен бұлшықетті қозғалта алмауға мәжбүр етеді.

Gamstorp ауруы кімге қауіп төндіреді?

Гамсторп ауруы - бұл тұқым қуалайтын ауру және ол аутосомды-доминантты. Бұл ауруды дамыту үшін тек мутацияланған геннің бір данасы болуы керек дегенді білдіреді.

Егер сіздің ата-анаңыздың бірі тасымалдаушы болса, сіздің геніңіздің 50 пайыздық мүмкіндігі бар. Алайда, гені бар кейбір адамдарда ешқашан белгілер пайда болмайды.

Gamstorp ауруы қалай анықталады?

Гамсторп ауруын диагностикалау үшін дәрігер алдымен бүйрек үсті безінің бұзылуын жоққа шығарады, мысалы Аддисон ауруы, бұл сіздің бүйрек үсті безіңізде кортизол және альдостерон гормондары жеткіліксіз болған кезде пайда болады.

Сондай-ақ, олар калийдің қалыптан тыс деңгейіне әкелуі мүмкін генетикалық бүйрек ауруларын жоққа шығаруға тырысады.

Олар бүйрек үсті безі аурулары мен тұқым қуалайтын бүйрек ауруларын жоққа шығарғаннан кейін, дәрігер оның Гамсторп ауруы екенін қан анализі, ДНҚ анализі немесе қан сарысуындағы электролит пен калий деңгейін бағалау арқылы растай алады.

Осы деңгейлерді бағалау үшін сіздің дәрігеріңіз калий деңгейінің қалай өзгеретінін білу үшін орташа жаттығулармен, содан кейін демалыспен тест тапсыруы мүмкін.

Дәрігерге қаралуға дайындалу

Егер сізде Gamstorp ауруы бар деп ойласаңыз, бұл сіздің күш деңгейіңізді күн сайын қадағалап отыруыңызға көмектеседі. Триггерлерді анықтауға көмектесу үшін сол күндері сіз өзіңіздің іс-әрекеттеріңіз бен диетаңыз туралы жазбалар жазып отыруыңыз керек.

Сондай-ақ сізде аурудың отбасылық тарихы бар немесе жоқ екендігі туралы жинауға болатын кез-келген ақпаратты әкелу керек.

Gamstorp ауруын емдеудің қандай әдістері бар?

Емдеу сіздің эпизодтарыңыздың ауырлығы мен жиілігіне негізделген. Дәрілік заттар мен қоспалар осы аурумен ауыратын көптеген адамдарға жақсы әсер етеді. Кейбір триггерлерден аулақ болу басқаларға жақсы әсер етеді.

Дәрілер

Көптеген адамдар паралитикалық шабуылдарды бақылау үшін дәрі-дәрмектерге сүйенуі керек. Жиі тағайындалған дәрі-дәрмектердің бірі - ацетазоламид (Диамокс), әдетте ұстаманы бақылау үшін қолданылады.

Дәрігер қандағы калий деңгейін шектеу үшін диуретиктерді тағайындай алады.

Аурудың салдарынан миотониямен ауыратындарды бұлшықеттің ауыр спазмаларын тұрақтандыруға көмектесетін мексилетин (Мекситил) немесе пароксетин (Паксил) сияқты аз дозада қолданылатын дәрілерді қолдана отырып емдеуге болады.

Үйдегі дәрі-дәрмектер

Жеңіл немесе сирек эпизодтарды бастан кешіретін адамдар кейде дәрі-дәрмектерді қолданбай паралитикалық шабуылды тоқтата алады.

Жеңіл эпизодты тоқтату үшін тәтті сусынға кальций глюконаты сияқты минералды қоспаларды қосуға болады.

Паралитикалық эпизодтың алғашқы белгілері пайда болған кезде бір стакан тоник суын ішу немесе қатты кәмпиттің бір бөлігін сору да көмектесе алады.

Gamstorp ауруымен күресу

Калийге бай тағамдар немесе тіпті кейбір мінез-құлық эпизодтарды тудыруы мүмкін. Қан құрамындағы калийдің көп мөлшері Gamstorp ауруы жоқ адамдарда да бұлшықет әлсіздігін тудырады.

Алайда, ауруға шалдыққандар Гамсторп ауруы жоқ адамға әсер етпейтін калий деңгейінің өте аз өзгеруіне реакция жасауы мүмкін.

Жалпы триггерлерге мыналар жатады:

• банан, өрік, мейіз сияқты калийге бай жемістер
• шпинат, картоп, брокколи және гүлді қырыққабат сияқты калийге бай көкөністер
• жасымық, бұршақ және жаңғақ
• алкоголь
• ұзақ уақыт демалу немесе әрекетсіздік
• тамақ ішпей ұзақ жүру
• қатты суық
• қатты ыстық

Gamstorp ауруымен ауыратындардың бәрінде бірдей триггерлер болмайды. Дәрігеріңізбен кеңесіп, нақты триггерлерді анықтауға көмектесетін әрекеттер мен диетаны күнделікке жазып көріңіз.

Ұзақ мерзімді болжам қандай?

Gamstorp ауруы тұқым қуалайтын болғандықтан, сіз оның алдын ала алмайсыз. Алайда, сіз өзіңіздің қауіп факторларыңызды мұқият басқара отырып, жағдайдың әсерін жеңілдете аласыз. Қартаю эпизодтардың жиілігін азайтады.

Дәрігермен сіздің эпизодтарыңызды тудыруы мүмкін тағамдар мен әрекеттер туралы сөйлесу өте маңызды. Паралитикалық эпизодты тудыратын триггерлерден аулақ болу аурудың әсерін шектеуі мүмкін.