Арлекин ихтиозы: белгілері, диагностикасы және емі

Мазмұны

• Арлекин ихтиозының белгілері
• Диагноз қалай қойылады
• Арлекин ихтиозын емдеу
• Емі бар ма?

Арлекин ихтиозы - бұл баланың терісін құрайтын кератин қабатының қалыңдауымен сипатталатын сирек кездесетін және ауыр генетикалық ауру, сондықтан терісі қалың болып, тартылуға және созылуға бейім, бет пен бүкіл денеде деформациялар тудырып, асқынулар әкеледі нәресте үшін, мысалы, тыныс алу қиындықтары, тамақтану және кейбір дәрі-дәрмектерді қабылдау.

Әдетте, арлекин ихтиозымен туылған балалар туылғаннан кейін бірнеше аптадан кейін өледі немесе ең көп дегенде 3 жасқа дейін тірі қалады, өйткені терінің бірнеше жарықтары болғандықтан, терінің қорғаныш функциясы нашарлайды, қайталанатын инфекциялардың болу мүмкіндігі жоғары.

Арлекин ихтиозының себептері әлі толық зерттелмеген, бірақ туысқан ата-аналар мұндай нәресте туады. Бұл аурудың емі жоқ, бірақ емдеудің нұсқалары бар, бұл белгілерді жеңілдетуге және баланың өмір сүру ұзақтығын арттыруға көмектеседі.

Арлекин ихтиозының белгілері

Арлекин ихтиозы бар жаңа туған нәресте теріні бірнеше функцияны бұза алатын өте қалың, тегіс және мөлдір емес тақта түрінде көрсетеді. Бұл аурудың негізгі сипаттамалары:

• Құрғақ және қабыршақ терісі;
• Тамақтану мен тыныс алудағы қиындықтар;
• Әр түрлі инфекциялардың пайда болуына ықпал ететін терінің жарықтары мен жаралары;
• Көз, мұрын, ауыз және құлақ сияқты бет ағзаларының деформациясы;
• Қалқанша безінің дұрыс жұмыс істемеуі;
• Өте сусыздандыру және электролиттік бұзылулар;
• Бүкіл денеде теріні тазарту.

Сонымен қатар, терінің қалың қабаты саусақтар мен саусақтарға және мұрын пирамидасына зиян келтіруден басқа, көрінбейтін құлақтарды жауып тастауы мүмкін. Қалыңдатылған тері де жартылай иілгіш қозғалыста қалып, баланың қозғалуын қиындатады.

Терінің қорғаныс функциясы бұзылғандықтан, бұл нәрестені асқынуларды болдырмау үшін маңызды күтім жасау үшін оны неонатальды реанимация бөліміне (ICU Neo) жіберу ұсынылады. Жаңа туылған нәрестелер арасындағы жыныстық қатынас бөлімінің қалай жұмыс істейтінін түсіну.

Диагноз қалай қойылады

Арлекин ихтиозының диагнозын пренатальды кезеңде ультрадыбыстық сынақ арқылы жүргізуге болады, ол әрдайым ашық ауызды көрсетеді, тыныс алу қозғалысының шектелуін, мұрынның өзгеруін, әрдайым бекітілген немесе тырнақталған қолмен немесе амниотикалық сұйықтықты немесе биопсияны талдау арқылы. жүктіліктің 21 немесе 23 аптасында жасалуы мүмкін тері.

Сонымен қатар, ата-аналары немесе туыстары ауруға жауапты генді ұсынған жағдайда, баланың осы аурумен туылу мүмкіндігін тексеру мақсатында генетикалық кеңес беруге болады. Генетикалық кеңес ата-аналар мен отбасы үшін ауруды түсіну және оларға күтім жасау үшін маңызды.

Арлекин ихтиозын емдеу

Арлекин ихтиозын емдеу жаңа туған нәрестенің қолайсыздығын азайтуға, симптомдарды жеңілдетуге, инфекциялардың алдын алуға және баланың өмір сүру ұзақтығын арттыруға бағытталған. Емдеу ауруханада жүргізілуі керек, өйткені терінің жарықтары мен қабығы бактериялардың инфекциясын жақтайды, бұл ауруды одан да күрделі және асқындырады.

Емдеу жасушалардың жаңаруын қамтамасыз ету үшін күніне екі рет синтетикалық А дәруменінің дозаларын қамтиды, осылайша терідегі жараларды азайтады және үлкен қозғалғыштыққа мүмкіндік береді. Дене температурасын бақылауда ұстап, теріні ылғалдандыру керек. Теріні ылғалдандыру үшін су мен глицерин немесе жұмсартқыштар жеке қолданылады немесе құрамында мочевина немесе аммиак лактаты бар формулалармен байланысты, олар күніне 3 рет қолданылуы керек. Ихтиозбен емдеуді қалай жүргізу керек екенін түсініңіз.

Емі бар ма?

Арлекин ихтиозының емі жоқ, бірақ нәресте туылғаннан кейін жаңа туылған нәрестенің ішкі бөлімінде ем қабылдай алады, бұл оның ыңғайсыздығын азайтуға бағытталған.

Емдеудің мақсаты - температураны бақылау және теріні ылғалдандыру. Синтетикалық А дәруменінің дозалары тағайындалады, кейбір жағдайларда теріні аутографтау операциялары жасалуы мүмкін. Қиындыққа қарамастан, шамамен 10 күннен кейін кейбір нәрестелер емшек сүтімен тамақтана алды, дегенмен өмірінің 1 жасына жететін сәбилер аз.