Ламелярлы ихтиоз: бұл не, белгілері және емі

Мазмұны

• Қабыршық ихтиоздың себептері
• Негізгі белгілері
• Диагноз қалай қойылады
• Қабыршық ихтиозды емдеу

Ламелярлы ихтиоз - бұл мутацияға байланысты терінің түзілуінің өзгеруімен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ауру, ол инфекциялар мен дегидратация қаупін жоғарылатады, сонымен қатар көздің өзгеруі, ақыл-ойдың артта қалуы және тер өндірісінің төмендеуі мүмкін.

Бұл мутацияға байланысты болғандықтан, ламелярлы ихтиоздың емі болмайды, сондықтан емдеу теріні қатайтпау және сақтау үшін дерматолог ұсынған кремдерді қолдануды талап ететін симптомдарды жеңілдету және адамның өмір сапасын жақсарту мақсатында жасалады. ол гидратталған.

Қабыршық ихтиоздың себептері

Ламелярлы ихтиоз бірнеше гендердің мутациясының әсерінен болуы мүмкін, дегенмен TGM1 генінің мутациясы аурудың пайда болуымен байланысты. Қалыпты жағдайда бұл ген терінің пайда болуына жауап беретін трансглютаминаза 1 ақуызының жеткілікті мөлшерде түзілуіне ықпал етеді. Алайда, осы геннің мутациясына байланысты трансглутаминаза 1 мөлшері нашарлайды және терінің өзгеруіне алып келетін бұл ақуыздың аз өндірілуі немесе болмауы мүмкін.

Бұл ауру аутосомды-рецессивті болғандықтан, адамда ауру болуы үшін, баланың мутациясы көрініп, ауруы пайда болуы үшін ата-анасының екеуі де осы генді алып жүруі керек.

Негізгі белгілері

Ламелярлы ихтиоз - бұл ихтиоздың ең ауыр түрі және терінің тезірек пиллингімен сипатталады, терінің әр түрлі жарықшақтарының пайда болуына әкеліп соқтырады, олар ауыруы мүмкін, инфекциялар мен қатты дегидратация қаупін арттырады және қозғалғыштығын төмендетеді терінің қаттылығы да болуы мүмкін.

Қабыршақтанудан басқа, пластиналы ихтиозы бар адамдарда алопеция пайда болуы мүмкін, бұл дененің әртүрлі бөліктерінде шаш пен шаштың түсуі, бұл ыстыққа төзбеушілікке әкелуі мүмкін. Анықтауға болатын басқа белгілер:

• Көздің өзгеруі;
• Ғылыми тұрғыдан эктропион деп аталатын қабақтың инверсиясы;
• Желімделген құлақ;
• Пот өндірісінің төмендеуі, гипогидроз деп аталады;
• Кішкентай немесе кіші саусақтар пайда болатын микродактилия;
• Тырнақтар мен саусақтардың деформациясы;
• Қысқа;
• Ақыл-ойдың артта қалуы;
• Есту жолында терінің қабыршақтарының жиналуына байланысты есту қабілетінің төмендеуі;
• Қол мен аяқтың терісінің қалыңдығы жоғарылаған.

Қабыршық ихтиозы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты, бірақ инфекция қаупін азайту үшін шаралар қабылдау маңызды. Сонымен қатар, оларды психологтармен бірге жүру өте маңызды, өйткені деформациялар мен шамадан тыс қабыршақтану салдарынан олар алалаушылыққа ұшырауы мүмкін.

Диагноз қалай қойылады

Ламелярлы ихтиоз диагнозы әдетте туылған кезде қойылады және нәрестенің сары тері қабаты мен жарықтармен туылғанын тексеруге болады. Алайда диагнозды растау үшін қан, молекулалық және иммуногистохимиялық сынақтар қажет, мысалы, трансглутаминаза 1 түзілу процесінде әсер ететін TGase 1 ферментінің белсенділігі, осы ферменттің белсенділігі төмендейді. пластиналы ихтиоз.

Сонымен қатар, TGM1 генінің мутациясын анықтау үшін молекулалық сынақтарды жүргізуге болады, бірақ бұл тест қымбатқа түседі және Бірыңғай денсаулық сақтау жүйесі (SUS) қол жетімді емес.

Жүктілік кезінде де диагнозды амниоцентезді қолдану арқылы ДНҚ-ны талдау арқылы жүргізуге болады, бұл жатырдың ішкі бөлігінен амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алатын емтихан, онда нәресте жасушалары бар және зертханалық бағалауға болады кез-келген генетикалық өзгерісті анықтау үшін. Алайда, зерттеудің бұл түрі отбасында ламелярлы ихтиоз жағдайлары болған кезде ғана ұсынылады, әсіресе туыстар арасындағы қарым-қатынас жағдайында, өйткені ата-аналар мутацияның тасымалдаушысы болуы мүмкін және осылайша оны өз баласына береді.

Қабыршық ихтиозды емдеу

Ламелярлы ихтиозды емдеу симптомдарды жеңілдетуге және адамның өмір сапасын жақсартуға бағытталған, өйткені аурудың емі жоқ. Осылайша, емдеу дерматологтың немесе жалпы тәжірибе дәрігерінің бағыты бойынша жасалуы маңызды, өйткені жасушалардың дифференциациясы мен инфекцияны бақылауға жауап беретін кейбір препараттарды ылғалдандыру және қолдану ұсынылады, өйткені бұл тері бірінші болып саналады организмді қорғаудың кедергісі, пластиналы ихтиоз кезінде зақымдалады.

Сонымен қатар, теріні ылғалдандыру, терінің құрғақ қабаттарын кетіру және оның қатаюына жол бермеу үшін кейбір кремдерді қолдану ұсынылуы мүмкін. Ихтиозбен емдеуді қалай жүргізу керек екенін түсініңіз.