Бастапқы иммунитет тапшылығы: бұл не, белгілері және емі

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Диагноз қалай қойылған
• Бастапқы иммунитет тапшылығын емдеу

Бастапқы иммунитет тапшылығы немесе PID - бұл иммундық жүйенің құрамдас бөліктерінде өзгерістер болатын жағдай, бұл адамды әр түрлі ауруларға бейім етеді, өйткені иммундық жүйе дұрыс жұмыс істемейді. PID-нің негізгі индикативті белгісі - бұл қайталанатын бактериялық инфекциялардың пайда болуы, негізінен синусит, отит және пневмония.

Бастапқы иммундық жетіспеушілік генетикалық және туа біткен ауру болып табылады және туыстық некеде жиі кездеседі, бұл бір отбасындағы адамдар арасындағы неке, және диагноз, әдетте, туылғаннан кейін көп ұзамай бұл ауру туралы білмегендіктен қойылмайды. Алайда, мысалы, өліммен аяқталуы мүмкін ауыр асқынулардан аулақ болудан басқа, баланың әл-ауқаты мен өмір сапасын қамтамасыз ету үшін ерте диагностика өте маңызды.

Негізгі белгілері

Әдетте алғашқы иммунитет тапшылығының белгілері өмірдің алғашқы айларында байқалады, алайда кейбір жағдайларда белгілер тек ересек жаста байқалуы мүмкін, өйткені бұл генетикалық өзгерістің түріне және ауырлығына байланысты.

Симптомдарды дененің кез-келген бөлігінен байқауға болады, өйткені ол кез-келген мүшеге немесе жүйеге жетуі мүмкін, бірақ негізінен тыныс алу жүйесіне қатысты белгілер байқалады, бұл алғашқы иммунитет тапшылығын балалардағы тыныс алу және инфекциялық аурулармен шатастыруға әкелуі мүмкін.

Осылайша, диагноз кезінде иммундық тапшылықты ескеру үшін кейбір белгілер мен белгілерді білу маңызды, мысалы:

• 1 жылдан аз уақыт ішінде 4 немесе одан да көп құлақ инфекциясы;
• 1 жылдан аз уақыт ішінде тыныс алу жолдарының 2 немесе одан да көп инфекциясы;
• Антибиотиктерді 2 айдан артық әсер етпей қолдану;
• 1 жылдан аз уақыт ішінде пневмонияның екіден астам жағдайы;
• Баланың дамуындағы кідіріс;
• Ішек инфекцияларының қайталануы;
• Вакцинаның асқынуының пайда болуы;
• Терінің абсцессінің жиі пайда болуы.

Сонымен қатар, егер отбасында алғашқы иммундық жетіспеушілік тарихы болса немесе бала қан серіктесінің қызы болса, алғашқы иммундық жетіспеушілікке шалдығу мүмкіндігі жоғары.

Ата-аналар үшін баланың көрсеткен симптомдары мен қайталанатын инфекциялардың пайда болуы туралы хабардар болуы өте маңызды, сондықтан диагноз қойылып, емдеу тезірек басталады, мысалы, тыныс алу жүйесінің бұзылуы және септикемия сияқты ауыр асқынуларды болдыртпау өлімге әкелуі мүмкін.

Диагноз қалай қойылған

Диагнозды қан анализі және нақты генетикалық сынақтар арқылы анықтауға болады, өйткені алғашқы иммунитет тапшылығының 100-ден астам түрі бар.

Баланың әл-ауқатын ұстап тұру және асқынуларды болдырмау үшін қажетті емдеу және күтім туралы отбасына кеңес беру үшін иммундық тапшылықтардың алғашқы диагнозы өмірдің бірінші жылына дейін қойылуы маңызды. Іргелі емтихан болғанына қарамастан, иммунды тапшылықтың алғашқы диагностикасы Бірыңғай денсаулық сақтау жүйесі арқылы қол жетімді емес, тек жеке клиникаларда.

Бастапқы иммунитет тапшылығын емдеу

Бастапқы иммунитет тапшылығын емдеу педиатрдың нұсқауы бойынша жүргізілуі керек және баланың симптомдарына, ауырлық дәрежесіне және сәйкестендіру кезеңіне байланысты өзгереді.

PID дереу анықталған кезде немесе ұсынылған белгілер жеңіл болған кезде, педиатр иммундық жүйенің белсенділігін жақсартып, ағзада жетіспейтін антиденелер енгізілетін иммуноглобулиндермен терапияны ұсынуы мүмкін. Сонымен қатар, қайталанатын инфекциялармен күресу үшін антибиотиктерді тамырға тікелей енгізу ұсынылуы мүмкін.

Алайда, егер кейінірек диагноз қоюға немесе иммунитетті нашарлататын мутациялардың болуына байланысты болуы мүмкін ауыр PID туралы сөз болса, сүйек кемігін трансплантациялау қажет болуы мүмкін. Сүйек кемігін трансплантациялау қалай жасалатынын қараңыз.