Кариотиптің генетикалық сынағы

Мазмұны

• Кариотиптік тест дегеніміз не?
• Ол не үшін қолданылады?
• Неге кариотиптік тест қажет?
• Кариотипті тексеру кезінде не болады?
• Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Сынақтың қаупі бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• Кариотип тесті туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

Кариотиптік тест дегеніміз не?

Кариотиптік тест сіздің хромосомаларыңыздың мөлшерін, формасын және санын қарастырады. Хромосомалар - бұл сіздің жасушаларыңыздың сіздің гендеріңізді қамтитын бөліктері. Гендер - бұл сіздің анаңыз бен әкеңізден қалған ДНҚ бөліктері. Олар сіздің бойыңыз бен көздің түсі сияқты ерекше қасиеттеріңізді анықтайтын ақпаратты алып жүреді.

Әдетте адамдарда әр жасушада 23 жұпқа бөлінген 46 хромосома болады. Хромосомалардың әрбір жұбының бірі сіздің анаңыздан, ал екінші жұбы сіздің әкеңізден шыққан.

Егер сізде 46-дан көп немесе аз хромосома болса немесе сіздің хромосомаларыңыздың мөлшері мен формасында ерекше бірдеңе болса, бұл сіздің генетикалық ауруға шалдыққаныңызды білдіруі мүмкін. Кариотиптік тест жиі дамып келе жатқан нәрестенің генетикалық ақауларын табуға көмектесу үшін қолданылады.

Басқа атаулар: генетикалық тестілеу, хромосомаларды тексеру, хромосомаларды зерттеу, цитогенетикалық талдау

Ол не үшін қолданылады?

Кариотип сынағын келесі мақсаттарда қолдануға болады:

• Іштегі нәрестені генетикалық бұзылуларға тексеріңіз
• Нәрестеде немесе жас балада генетикалық аурудың диагнозын қойыңыз
• Хромосомалық ақаулық әйелдің жүкті болуына кедергі келтіріп жатқанын немесе түсік тастайтындығын анықтаңыз
• Өлі туылған нәрестені (жүктіліктің кешінде немесе туылу кезінде қайтыс болған нәрестені) хромосомалық ақаулар өлімге себеп болғанын тексеріңіз
• Сіздің балаларыңызға берілуі мүмкін генетикалық аурудың бар-жоғын қараңыз
• Қатерлі ісік пен қан бұзылыстарының жекелеген түрлерін диагностикалаңыз немесе емдеу жоспарын жасаңыз

Неге кариотиптік тест қажет?

Егер сіз жүкті болсаңыз, егер сізде белгілі бір қауіп факторлары болса, іштегі балаңызға кариотиптік тест тапсырғыңыз келуі мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Сіздің жасыңыз. Туа біткен генетикалық ақаулардың жалпы қаупі аз, бірақ 35 немесе одан жоғары жастағы нәрестелері бар әйелдер үшін қауіп жоғары.
• Отбасы тарихы. Егер сіздің, сіздің серіктесіңіздің және / немесе сіздің балаларыңыздың біреуінің генетикалық ауытқуы болса, сіздің тәуекеліңіз жоғарылайды.

Сіздің балаңызға немесе жас балаңызға, егер оның генетикалық бұзылу белгілері болса, тексеру қажет болуы мүмкін. Әр түрлі белгілері бар генетикалық бұзылулардың көптеген түрлері бар. Сіз және сіздің медициналық қызмет көрсетушіңіз тестілеудің ұсынылатындығы туралы сөйлесе аласыз.

Егер сіз әйел болсаңыз, сізге жүктілік кезінде қиындықтар туындаған болса немесе бірнеше рет түсік тастаған болсаңыз, сізге кариотипті тексеру қажет болуы мүмкін. Бір түсік сирек емес, егер сізде бірнеше рет болған болса, бұл хромосомалық проблемаға байланысты болуы мүмкін.

Сізде лейкемия, лимфома немесе миелома белгілері болса немесе диагноз қойылған болса немесе анемияның белгілі бір түрі болса, сізге кариотиптік тест қажет болуы мүмкін. Бұл бұзылулар хромосомалық өзгерістерді тудыруы мүмкін. Осы өзгерістерді табу провайдерге ауруды диагностикалауға, бақылауға және / немесе емдеуге көмектеседі.

Кариотипті тексеру кезінде не болады?

Кариотипті тексеру үшін провайдер сіздің ұяшықтарыңыздың үлгісін алуы керек. Үлгіні алудың ең кең таралған тәсілдеріне мыналар жатады:

• Қан анализі. Бұл тексеру үшін денсаулық сақтау маманы кішкентай инені қолданып, қолыңыздағы тамырдан қан үлгісін алады. Инені енгізгеннен кейін аз мөлшерде қан пробиркаға немесе флаконға жиналады. Ине ішке кіргенде немесе сыртқа шыққан кезде сіз кішкене шағуды сезінесіз. Бұл әдетте бес минуттан аз уақытты алады.
• Амниоцентезмен немесе хорионды вилус сынамасымен (CVS) пренатальды тестілеу. Хорионды виллалар - бұл плацентада кездесетін ұсақ өсінділер.

Амниоцентез үшін:

• Сіз емтихан үстеліне арқаңызда жатасыз.
• Сіздің провайдер ультрадыбыстық құрылғыны ішіңізден асырады. Ультрадыбыспен жатырдың, плацентаның және нәрестенің орналасуын тексеру үшін дыбыстық толқындар қолданылады.
• Сіздің провайдеріңіз ішіңізге жұқа инені енгізіп, аз мөлшерде амниотикалық сұйықтықты шығарады.

Амниоцентез әдетте жүктіліктің 15-20 апталары аралығында жасалады.

CVS үшін:

• Сіз емтихан үстеліне арқаңызда жатасыз.
• Сіздің провайдер жатырыңыздың, плацентаның және нәрестенің орналасуын тексеру үшін ультрадыбыстық құрылғыны ішіңізден асырады.
• Сіздің провайдеріңіз плацентаның жасушаларын екі жолдың бірімен жинайды: жатыр мойны арқылы катетер деп аталатын жұқа түтікшемен немесе ішіңіз арқылы жіңішке инемен.

CVS әдетте жүктіліктің 10-13 аптасында жасалады.

Сүйек кемігін аспирациясы және биопсия. Егер сіз белгілі бір қатерлі ісік түріне немесе қан ауруына тексерілсеңіз немесе емделіп жатсаңыз, провайдер сіздің сүйек кемігіңіздің үлгісін алуыңыз керек. Бұл тест үшін:

• Сынақ үшін қандай сүйек қолданылатынына байланысты сіз бүйіріңізде немесе асқазанда жатасыз. Сүйек кемігін тексерудің көп бөлігі жамбас сүйегінен алынады.
• Алаң антисептикпен тазартылады.
• Сіз ұйықтататын ерітіндінің инъекциясын аласыз.
• Аудан жансызданғаннан кейін медициналық қызмет көрсетуші үлгі алады.
• Әдетте бірінші кезекте орындалатын сүйек кемігінің аспирациясы үшін медициналық қызметкер инені сүйектен өткізіп, сүйек кемігінің сұйықтығы мен жасушаларын шығарады. Сіз инені енгізген кезде өткір, бірақ қысқа ауырсыну сезінесіз.
• Сүйек кемігінің биопсиясы үшін медициналық қызметкер сүйек кемігін тінінің үлгісін алу үшін сүйекке бұралатын арнайы құралды қолданады. Үлгіні алу кезінде сайтқа қысым жасауды сезінуіңіз мүмкін.

Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

Сізге кариотипті тексеруге арнайы дайындық қажет емес.

Сынақтың қаупі бар ма?

Қан анализін алу қаупі өте аз. Сіз ине салынған жерде аздап ауырсынуыңыз немесе көгеруіңіз болуы мүмкін, бірақ көптеген белгілер тез кетеді.

Амниоцентез және CVS сынақтары әдетте өте қауіпсіз процедуралар болып табылады, бірақ олар жүктіліктің үзілуіне әкелуі мүмкін. Осы тексерулердің қауіптері мен артықшылықтары туралы дәрігермен сөйлесіңіз.

Сүйек кемігінің аспирациясы мен биопсиялық сынақтан кейін сіз инъекция орнында қатты немесе ауыр сезінесіз. Әдетте бұл бірнеше күнде жойылады. Сіздің дәрігеріңіз сізге көмектесу үшін ауырсынуды басатын дәрі-дәрмекті ұсына алады немесе тағайындай алады.

Нәтижелер нені білдіреді?

Егер сіздің нәтижелеріңіз қалыптан тыс болса (қалыпты емес болса), бұл сізде немесе сіздің балаңызда 46-дан көп немесе аз хромосома бар немесе сіздің бір немесе бірнеше хромосоманың мөлшері, пішіні немесе құрылымында аномалия бар дегенді білдіреді. Аномальды хромосомалар денсаулықтың әртүрлі мәселелерін тудыруы мүмкін. Симптомдар мен ауырлық дәрежесі қай хромосомаларға әсер еткеніне байланысты.

Хромосомалық ақаулардан туындаған кейбір бұзылуларға мыналар жатады:

• Даун синдромы, ақыл-ой кемістігі мен дамудың кешеуілдеуін тудыратын бұзылыс
• Эдвардс синдромы, жүректе, өкпеде және бүйректе ауыр проблемалар тудыратын бұзылыс
• Тернер синдромы, қыздардың әйелдік сипаттамаларының дамуына әсер ететін бұзылыс

Егер сізде белгілі бір қатерлі ісік ауруы немесе қан ауруы болғандықтан сынақтан өткен болсаңыз, сіздің нәтижелеріңіз сіздің жағдайыңыздың хромосомалық ақаудан туындаған-болмайтындығын көрсете алады. Бұл нәтижелер дәрігерге сіз үшін ең жақсы емдеу жоспарын құруға көмектеседі.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

Кариотип тесті туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?

Егер сіз тестілеуден өтуді ойласаңыз немесе кариотип сынамасында қалыптан тыс нәтиже алған болсаңыз, бұл генетикалық кеңес берушімен сөйлесуге көмектесуі мүмкін.Генетикалық кеңесші - генетика және генетикалық тестілеу бойынша арнайы дайындалған маман. Ол сіздің нәтижелеріңіздің нені білдіретінін түсіндіре алады, сізді қолдау қызметіне бағыттайды және сіздің денсаулығыңызға немесе балаңыздың денсаулығына қатысты негізделген шешімдер қабылдауға көмектеседі.

Әдебиеттер тізімі

1. ACOG: Әйелдердің денсаулық сақтау дәрігерлері [Интернет]. Вашингтон Колумбия округі: Американдық акушер-гинекологтар колледжі; c2020. 35 жастан кейін нәресте болу: қартаю ұрықтану мен жүктілікке қалай әсер етеді; [келтірілген 2020 жылдың 12 мамырында]; [шамамен 3 экран]. Https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Американдық онкологиялық қоғам [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Созылмалы миелоидты лейкемия қалай анықталады ?; [жаңартылған 2016 жылдың 22 ақпаны; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 4 экран]. Https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html қол жетімді
3. Американдық онкологиялық қоғам [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Бірнеше миеломаны табуға арналған тесттер; [жаңартылған 2018 ж. 28 ақпан; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html сайтында қол жетімді
4. Американдық Жүктілік Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Американдық Жүктілік Ассоциациясы; c2018. Амниоцентез; [жаңартылған 2016 жылғы 2 қыркүйек; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis қол жетімді
5. Американдық Жүктілік Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Американдық Жүктілік Ассоциациясы; c2018. Chorionic Villus үлгісі: CVS; [жаңартылған 2016 жылғы 2 қыркүйек; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling қол жетімді
6. Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары [Интернет]. Атланта: АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Генетикалық кеңес беру; [2016 жылдың 3 наурызында жаңартылды; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 2 экран]. Https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm сайтында қол жетімді
7. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2018. Хромосомаларды талдау (кариотиптеу); [жаңартылған 2018 жылдың 22 маусымы; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping сайтында қол жетімді
8. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2018. Даун синдромы; [жаңартылған 2018 ж. 28 ақпан; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome сайтынан алуға болады
9. Mayo клиникасы [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1998–2018. Сүйек кемігінің биопсиясы және аспирациясы: Шолу; 2018 жыл 12 қаңтар [келтірілген 2018 жылдың 22 маусымы]; [шамамен 4 экран]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117 қол жетімді
10. Mayo клиникасы [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1998–2018. Созылмалы миелолейкоз: Диагностика және емдеу; 2016 26 мамыр [келтірілген 2018 жылдың 22 маусымы]; [шамамен 5 экран]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417 қол жетімді
11. Merck тұтынушының нұсқасы [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Сүйек кемігін зерттеу; [келтірілген 2018 жылдың 22 маусымында]; [шамамен 2 экран]. Http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck тұтынушының нұсқасы [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Хромосома мен гендік бұзылуларға шолу; [келтірілген 2018 жылдың 22 маусымында]; [шамамен 2 экран]. Қол жетімді: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck тұтынушының нұсқасы [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Трисомия 18 (Эдвардс синдромы; Трисомия Е); [келтірілген 2018 жылдың 22 маусымында]; [шамамен 2 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18 сайтынан алуға болады
14. Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Қан анализі; [келтірілген 2018 жылдың 22 маусымында]; [шамамен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алуға болады
15. NIH Ұлттық геномды зерттеу институты [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Хромосомалардың ауытқулары; 2016 6 қаңтар [келтірілген 2018 жылдың 22 маусымында]; [шамамен 3 экран]. Https://www.genome.gov/11508982 сайтынан алуға болады
16. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Генетикалық сынақтардың түрлері қандай ?; 2018 жыл 19 маусым [келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 4 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses сайтынан алуға болады
17. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2018. Денсаулық энциклопедиясы: хромосомаларды талдау; [келтірілген 2018 жылдың 22 маусымында]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2018. Денсаулық сақтау энциклопедиясы: балалардағы тернер синдромы (моносомия Х); [келтірілген 2018 жылдың 22 маусымында]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: Амниоцентез: оны қалай жасау керек; [жаңартылған 2017 жылғы 6 маусым; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839 қол жетімді
20. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: Chorionic Villus іріктемесі (CVS): қалай жасалады; [жаңартылған 2017 жылғы 17 мамыр; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121 қол жетімді
21. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: кариотиптік тест: оны қалай жасау керек; [жаңартылған 2017 ж. 9 қазан; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410 қол жетімді
22. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: кариотиптік тест: тестке шолу; [жаңартылған 2017 ж. 9 қазан; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html қол жетімді
23. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: кариотип сынағы: неге оны жасау керек; [жаңартылған 2017 жылғы 9 қазан; келтірілген 2018 жылғы 22 маусым]; [шамамен 3 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402 қол жетімді

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.