Липидтер алмасуының бұзылуы

Мазмұны

• Қысқаша мазмұны

Қысқаша мазмұны

Метаболизм - бұл сіздің денеңіздің сіз тұтынатын тағамнан қуат алу процесі. Тағам белоктардан, көмірсулардан және майлардан тұрады. Сіздің ас қорыту жүйеңіздегі химиялық заттар (ферменттер) тағам бөліктерін қант пен қышқылға, яғни сіздің денеңіздің отынына айналдырады. Сіздің денеңіз бұл отынды бірден қолдана алады немесе энергияны сіздің тіндеріңізге жинай алады. Егер сізде метаболикалық бұзылулар болса, бұл процесте бірдеңе дұрыс болмайды.

Липидтер алмасуының бұзылуы, мысалы, Гаучер ауруы және Тай-Сакс ауруы липидтерді қамтиды. Липидтер - майлар немесе май тәрізді заттар. Оларға майлар, май қышқылдары, балауыз және холестерин кіреді. Егер сізде осындай бұзылулар болса, сізде липидтерді ыдырататын ферменттер жеткіліксіз болуы мүмкін. Немесе ферменттер дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін және сіздің денеңіз майларды энергияға айналдыра алмайды. Олар сіздің денеңізде липидтердің зиянды мөлшерін қалыптастырады. Уақыт өте келе бұл сіздің жасушаларыңыз бен тіндеріңізге, әсіресе миға, перифериялық жүйке жүйесіне, бауырға, көкбауырға және сүйек кемігін зақымдауы мүмкін. Осы бұзылулардың көпшілігі өте ауыр, кейде өлімге әкелуі мүмкін.

Бұл бұзылулар тұқым қуалайды. Жаңа туған нәрестелер қан анализі арқылы олардың кейбіріне скринингтік тексеруден өтеді. Егер осы бұзылулардың бірінің отбасылық тарихы болса, ата-аналар геннің бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуден өте алады. Басқа генетикалық тестілер ұрықтың бұзылғанын немесе бұзылу генін алып жүретінін анықтай алады.

Ферменттерді алмастыру терапиясы осы бұзылыстардың бірнешеуіне көмектеседі. Басқалары үшін емдеу мүмкіндігі жоқ. Дәрі-дәрмектер, қан құю және басқа процедуралар асқынуларға көмектеседі.