Миелофиброз: бұл не, белгілері, себептері және емі

Мазмұны

• Миелофиброздың белгілері
• Неліктен бұлай болады?
• Миелофиброздың диагностикасы
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Миелофиброз - бұл сүйек кемігінің өзгеруіне әкелетін мутациялардың салдарынан пайда болатын сирек кездесетін ауру түрі, бұл жасушалардың көбеюі және сигнал беру процесінде бұзылуларға әкеледі. Мутацияның салдарынан уақыт өте келе сүйек кемігінде тыртықтардың пайда болуына әкелетін анормальды жасушалардың түзілуі көбейеді.

Аномальды жасушалардың көбеюіне байланысты миелофиброз миелопролиферативті неоплазия деп аталатын гематологиялық өзгерістер тобының бөлігі болып табылады. Бұл аурудың баяу эволюциясы бар, сондықтан белгілер мен белгілер аурудың неғұрлым дамыған сатысында пайда болады, дегенмен аурудың дамуын және эволюцияның алдын алу үшін диагноз қойылғаннан кейін емдеуді бастау маңызды. мысалы, лейкемияға.

Миелофиброзды емдеу адамның жасына және миелофиброз дәрежесіне байланысты болады, сүйек кемігін трансплантациялау адамды емдеу үшін қажет болуы мүмкін, немесе аурудың дамуын болдырмайтын және симптомдарды жеңілдетуге көмектесетін дәрілерді қолдану қажет.

Миелофиброздың белгілері

Миелофиброз - бұл баяу дамып келе жатқан ауру, сондықтан аурудың алғашқы сатысында белгілер мен белгілердің пайда болуына әкелмейді. Симптомдар, әдетте, ауру асқынған кезде пайда болады және болуы мүмкін:

• Анемия;
• Шамадан тыс шаршау және әлсіздік;
• Тыныс жетіспеушілігі;
• Бозғылт тері;
• Іштің ыңғайсыздығы;
• Безгек;
• Түнгі тер;
• Жиі инфекциялар;
• Салмақ жоғалту және тәбет;
• Бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы;
• Сүйектер мен буындардағы ауырсыну.

Бұл ауру баяу дамып келе жатқандығынан және оған тән белгілері болмағандықтан, диагнозды адам дәрігерге жүгінген кезде жиі шаршау сезімін анықтау мақсатында қойылады және жүргізілген тексерулер негізінде диагнозды растауға болады.

Диагностика мен емдеу аурудың эволюциясын болдырмау және жедел лейкемия эволюциясы және органдардың жеткіліксіздігі сияқты асқынулардың дамуын болдырмау үшін аурудың алғашқы кезеңінде басталуы маңызды.

Неліктен бұлай болады?

Миелофиброз ДНҚ-да болатын және жасушалардың өсу, көбею және өлім процестерінің өзгеруіне әкелетін мутациялардың нәтижесінде пайда болады.Бұл мутациялар жүреді, яғни олар генетикалық жолмен тұқым қуаламайды, сондықтан миелофиброзға шалдыққан адамның баласы міндетті түрде ауруға шалдықпайды. Миелофиброзды шығу тегі бойынша:

• Біріншілік миелофибрознақты себептері жоқ;
• Екінші реттік миелофиброз, бұл метастаздық қатерлі ісік және маңызды тромбоцитемия сияқты басқа аурулар эволюциясының нәтижесі.

Миелофиброз жағдайларының шамамен 50% -ы Янус Киназа геніндегі (JAK 2) мутациясы үшін оң нәтиже береді, оны JAK2 V617F деп атайды, онда осы гендегі мутацияға байланысты клеткалық сигнал беру процесінде өзгеріс болады аурудың сипаттамалық зертханалық қорытындысында. Сонымен қатар, миелофиброзбен ауыратын адамдарда MPL генінің мутациясы болғандығы анықталды, бұл жасушалардың көбею процесінің өзгеруіне де байланысты.

Миелофиброздың диагностикасы

Миелофиброз диагнозын гематолог немесе онколог адам ұсынған белгілер мен белгілерді және сұралған сынақтардың нәтижелерін бағалау арқылы қояды, негізінен ауруға байланысты мутацияны анықтау үшін қан анализі және молекулалық сынақтар.

Симптомдарды бағалау және физикалық тексеру кезінде дәрігер сонымен бірге қан жасушаларының, сондай-ақ сүйек кемігін жоюға және өндіруге жауапты орган болып табылатын көкбауырдың ұлғаюына сәйкес келетін пальпациялы спленомегалияны байқауы мүмкін. Алайда, миелофиброздағыдай, сүйек кемігі бұзылғандықтан, көкбауырдың шамадан тыс жүктелуі аяқталып, оның ұлғаюына әкеледі.

Миелофиброзбен ауыратын адамның қанында адам көрсеткен белгілерді ақтайтын және сүйек кемігіндегі проблемаларды көрсететін кейбір өзгерістер бар, мысалы лейкоциттер мен тромбоциттер санының артуы, алып тромбоциттердің болуы, мөлшердің азаюы. эритроциттердің, жетілмеген эритроциттер болып табылатын эритробласттар санының көбеюі және тамшы түріндегі эритроциттер болып табылатын және әдетте өзгерістері болған кезде қанда айналымда болатын дакриоциттердің болуы. жұлын. Дакриоциттер туралы көбірек біліңіз.

Диагнозды растау үшін қан анализінен басқа миелограмма және молекулалық зерттеулер жасалады. Миелограмма сүйек кемігінің бұзылуын көрсететін белгілерді анықтауға бағытталған, бұл жағдайда фиброз, гиперцеллюлярлық, сүйек кемігінде жетілген жасушалар және тромбоциттердің ізашары жасушалары болып табылатын мегакариоциттер санының көбеюі туралы белгілер бар. . Миелограмма инвазивті емтихан болып табылады және оны жүргізу үшін жергілікті анестезия жасау керек, өйткені сүйектің ішкі бөлігіне жетуге және сүйек кемігін жинауға қабілетті қалың ине қолданылады. Миелограмма қалай жасалатынын түсіну.

Молекулалық диагноз миелофиброзды көрсететін JAK2 V617F және MPL мутациясын анықтау арқылы ауруды растау үшін қойылады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Миелофиброзды емдеу аурудың ауырлығына және адамның жасына байланысты әр түрлі болуы мүмкін, ал кейбір жағдайларда аурудың дамуын болдырмайтын және симптомдарды жеңілдететін JAK ингибиторлы препараттарын қолдану ұсынылуы мүмкін.

Аралық және жоғары қауіптілік жағдайында сүйек кемігінің дұрыс белсенділігін арттыру үшін сүйек кемігін трансплантациялау ұсынылады, осылайша жақсартуға болады. Миелофиброздың емделуіне ықпал ететін емдеу түрі болғанымен, сүйек кемігін трансплантациялау өте агрессивті және бірнеше асқынулармен байланысты. Сүйек кемігін трансплантациялау және асқынуы туралы көбірек біліңіз.