Мозаикалық Даун синдромы

Мазмұны

• Даун синдромы қандай?
• Даун синдромын түсіну
• Мозаик Даун синдромының белгілері
• Диагноз
• Скринингтік сынақтар
• Диагностикалық зерттеулер
• Outlook

Даун синдромы қандай?

Даус синдромы немесе мозаика - Даун синдромының сирек кездесетін түрі. Даун синдромы генетикалық ауру болып табылады, нәтижесінде хромосома 21. қосымша мозаикалық Даун синдромы бар адамдарда жасушалар араласады. Кейбіреулерінде 21 хромосоманың екі данасы, ал басқаларында үшеуі бар.

Даун синдромы Даун синдромы жағдайларының шамамен 2 пайызында кездеседі. Даун синдромы бар адамдар жиі кездеседі, бірақ әрқашан емес, Даун синдромының белгілері аз болады, өйткені кейбір жасушалар қалыпты.

Даун синдромын түсіну

Даун синдромы - генетикалық ауру, онда адамның кейбір немесе барлық жасушаларында қосымша хромосома болады.

Адамның барлық қалыпты жасушаларында жұмыртқа мен ұрықтан басқа, 46 хромосома болады, оларда 23 болады. Бұл жыныстық жасушалар бөліну арқылы қалыптасады (мейоз деп аталады). Жұмыртқа ұрықтанған кезде бұл екі жасуша қосылып, эмбрионға әр ата-анадан барлығы 46 хромосомадан 23 хромосома береді.

Кейде бұл процесте қате пайда болады, нәтижесінде сперматозоидта немесе жұмыртқада хромосомалардың дұрыс емес саны пайда болады. Дені сау нәресте әр жасушада 21 хромосоманың екі данасынан тұрады. Даун синдромы бар адамдардың үшеуі бар. Кемшіліктері бар жасушадан шыққан кез-келген жасушада хромосомалардың саны дұрыс болмайды.

Даун Даун синдромы бар адамдарда жасушалар қоспасы болады. Кейбір жасушаларда 21 хромосома қалыпты жұп болады, ал басқа жасушаларда үш данадан тұрады. Бұл әдетте 21-хромосоманың қосымша көшірмесін тудыратын бөлу мәселесі ұрықтанғаннан кейін пайда болады.

Мозаик Даун синдромының белгілері

Тұрақты емес хромосома көшірмелері баланың генетикалық құрамын өзгертеді, нәтижесінде олардың психикалық және физикалық дамуына әсер етеді.

Даун синдромы бар адамдарда:

• баяу сөйлеу
• төмен IQ
• жалпақ бет
• кішкентай құлақ
• биіктігі қысқа
• көлбеу болатын көздер
• көздің ирисіндегі ақ дақтар

Даун синдромы кейде денсаулықтың бірқатар басқа мәселелерімен бірге жүреді, оның ішінде:

• ұйқы апноэ, ұйқы кезінде тыныс алуды уақытша тоқтатуға әкелетін денсаулық жағдайы
• құлақтың инфекциясы
• иммундық бұзылулар
• есту қабілетінің жоғалуы
• жүрек ақауы
• көру қабілетінің бұзылуы
• дәрумендердің жетіспеушілігі

Бұл белгілер мозаикалық Даун синдромы бар адамдарда да жиі кездеседі. Алайда, оларда бұл белгілер аз болуы мүмкін. Мысалы, Даун синдромымен ауыратын адамдарда Даун синдромының басқа түрлеріне қарағанда әдетте IQ жоғарырақ болады.

Диагноз

Дәрігерлер жүктілік кезінде Даун синдромын анықтау үшін сынақтар жасай алады. Бұл сынақтар ұрықта Даун синдромы болу ықтималдығын және денсаулыққа қатысты проблемаларды ертерек анықтай алады.

Скринингтік сынақтар

Даун синдромына арналған скринингтік жүктілік кезінде жоспарлы тексеру ретінде ұсынылады. Олар әдетте бірінші және екінші триместрлерде беріледі. Бұл экрандар ауытқуларды анықтау үшін қандағы гормон деңгейін өлшейді және баланың мойнындағы сұйықтықтың түзілуін іздеуде ультрадыбысты қолданады.

Скринингтік тексерулер баланың Даун синдромының даму ықтималдығын ғана қамтамасыз етеді. Даун синдромын диагноз қою мүмкін емес. Олар диагнозды растау үшін қосымша сынақтардың қажет-қажет еместігін анықтай алады.

Диагностикалық зерттеулер

Диагностикалық тесттер сіздің нәресте туылмас бұрын Даун синдромын анықтай алады. Ең жиі кездесетін екі диагностикалық тест - хориондық виллаларды іріктеу және амниоцентез.

Екі тест те хромосомаларды талдау үшін жатырдан сынама алады. Chorionic villus сынамасы бұл үшін плацентаның үлгісін қолданады. Бұл тест бірінші триместрде аяқталуы мүмкін. Амниоцентез өсіп келе жатқан ұрықтың айналасындағы амниотикалық сұйықтық үлгісін талдайды. Бұл тест әдетте екінші триместрде орындалады.

Мозаик Даун синдромы әдетте пайызбен сипатталады. Мозаикалық Даун синдромын растау үшін дәрігерлер 20 жасушадан хромосомаларды талдайды.

Егер 5 жасушада 46 хромосома болса, 15-те 47 хромосома болса, нәресте оң мозаика Даун синдромының диагнозын алады. Бұл жағдайда нәресте мозайкизмнің 75 пайыздық деңгейіне ие болады.

Outlook

Даун синдромымен емделмейді. Ата-аналар туылғанға дейінгі жағдайды анықтай алады және кез-келген туа біткен ақаулар мен денсаулығына байланысты асқынуларға дайындала алады.

Даун синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы бұрынғыға қарағанда әлдеқайда жоғары. Енді олар 60 жастан асады деп күтуге болады. Сонымен қатар, ертерек физикалық, сөйлеу және кәсіптік терапия Даун синдромы бар адамдарға өмірдің жоғары сапасын қамтамасыз етіп, зияткерлік қабілеттерін жақсарта алады.