Мозайка дегеніміз не және оның негізгі салдары

Мазмұны

• Негізгі ерекшеліктері
• Мозаиканың салдары

Мозаика - бұл аналық жатырдың ішіндегі эмбрионның дамуы кезінде генетикалық жетіспеушіліктің бір түрі, онда адамда 2 ерекше генетикалық материал пайда бола бастайды, олардың бірі жұмыртқаның ата-анасының ұрығымен қосылуынан пайда болады, және басқа, эмбрионның дамуы кезінде жасушаның мутациясына байланысты пайда болады.

Осылайша, адам келесі жасушада көрсетілгендей, мутациясы бар қалыпты жасушалардың пайыздық мөлшерімен және жасушалардың басқа пайызымен жасушалардың қоспасын дамытады:

Негізгі ерекшеліктері

Мозаика эмбрион жасушасында мутация пайда болған кезде пайда болады, әдетте хромосоманың жоғалуы немесе қайталануы, бұл адамның ағзасын жасушалардың 2 түрімен және генетикалық материалдың 2 түрімен дамуын тудырады. Бұл мутация екі түрлі болуы мүмкін:

• Тұқымдық немесе Gonadal: сперматозоидтарға немесе жұмыртқаға әсер етеді, олардың өзгеруі балаларға жұғуы мүмкін. Жыныс жасушаларының өзгеруінен туындаған аурулардың кейбір мысалдары - Тернер синдромы, жетілмеген остеогенез және Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы;
• Соматика: дененің кез-келген бөлігінің жасушалары осы мутацияны жүзеге асырады, егер адам одан туындаған физикалық өзгерістерді дамыта алса да. Сонымен, мутацияның физикалық көрінісі дененің қай және қанша жасушасына әсер ететініне байланысты. Соматикалық мозаика ата-анадан балаларға берілуі мүмкін, аурудың кейбір мысалдары Даун синдромы және нейрофиброматоз.

Аралас мозаика адамда мозайканың екі түрі де, ұрық та, соматикалық та болған кезде пайда болады.

Мозаиканың химеризмнен өзгешелігі, бұл жағдайда эмбрионның генетикалық материалы біртектес 2 түрлі эмбриондардың бірігуімен қайталанады. Химеризмдегі бұл жағдай туралы көбірек біліңіз.

Мозаиканың салдары

Мозаиканың көптеген жағдайлары адамның денсаулығына симптомдар немесе қандай да бір салдарлар тудырмаса да, бұл жағдай тасымалдаушы үшін бірнеше асқынулар мен аурулардың пайда болуына әкелуі мүмкін және кейбір мысалдар:

• Қатерлі ісікке бейімділік;
• Өсудің өзгеруі;
• Өздігінен түсік жасатуға бейімділік;
• Терінің пигментация үлгісінің өзгеруі;
• Адамда әр түстің бір көзі болуы мүмкін көздің гетерохромиясы;
• Даун синдромы;
• Тернер синдромы;
• Osteogenesis imperfecta;
• Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы;
• МакКун-Олбрайт синдромдары;
• Паллистер-Киллиан синдромы;
• Proteus синдромы.

Сонымен қатар, мозайка, мысалы, Альцгеймер немесе Паркинсон сияқты деградациялық неврологиялық ауруларға бейімділікті арттыратыны байқалды.