NIPT (инвазивті емес пренатальды тест): Нені білу керек

Мазмұны

• NIPT экранын түсіндіру
• NIPT қалай жасалады
• NIPT перинаталды тестін кім алуы керек
• NIPT тестінің нәтижесі нені білдіретінін түсіну
• NIPT қаншалықты дәл?
• Қосымша генетикалық тестілеу
• Ұшып кету

Егер сіз инвазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT) туралы ақпарат іздесеңіз, сіз жүктіліктің бірінші триместрінде шығарсыз. Біріншіден, құттықтаулар! Терең дем алып, қанша уақытқа жеткеніңізді бағалаңыз.

Бұл уақыт қуаныш пен қуаныш әкелетініне қарамастан, біз ерте күндерде сіздің OB-GYN немесе орта медициналық қызметкер генетикалық тестілеуді талқылауды бастаған кезде соққылардың орын алуы мүмкін екенін білеміз. Кенеттен, бұл мама аю үшін шынымен пайда болады, ол өзінің өсіп келе жатқан бағанасына әсер етуі мүмкін нәрсені іздеуді сұрау керек.

Ата-ана болу сапарындағы бұл шешімдер қиын болуы мүмкін екенін түсінеміз. Бірақ сенімді болудың бір жолы - жақсы хабардар болу. Біз сізге NIPT скринингтік тестінің не екенін және сізге не айта алатынын (және таба алмайтынын) білуге ​​көмектесеміз - осылайша сіз өзіңізге ең жақсы таңдау жасау мүмкіндігіне ие боласыз.

NIPT экранын түсіндіру

NIPT перинаталды сынағын кейде инвазивті емес пренатальды экран (NIPS) деп атайды. Жүктіліктің 10 аптасында сіздің медициналық қызметшіңіз сіздің балаңызға хромосомалық бұзылулар сияқты генетикалық ауытқулар қаупі бар-жоғын анықтауға көмектесу үшін осы элективті тест туралы сөйлесе алады.

Көбіне тест Даун синдромы (трисомия 21), Эдвардс синдромы (трисомия 18) және Патау синдромы (трисомия 13) сияқты бұзылулардың қаупін, сондай-ақ жетіспейтін немесе қосымша X және Y хромосомаларын тудыратын жағдайларды анықтайды.

Қан анализінде жүкті әйелдің қанында болатын плацентадағы жасушасыз ДНҚ-ның (cDDNA) кішкене бөліктері қарастырылады. cFDNA осы жасушалар өліп, бұзылған кезде құрылады, кейбір ДНҚ-ны қанға шығарады.

NIPT - бұл а скринингтік тест - диагностикалық тест емес. Бұл генетикалық жағдайды нақты диагноз қою мүмкін емес дегенді білдіреді. Алайда, ол алдын-ала болжай алады тәуекел генетикалық жағдайы жоғары немесе төмен.

Оң жағында, cfDNA-да үлкен сұрақтың жауабы бар: сіз ұлды немесе қызды алып жатырсыз ба. Ия, бұл пренатальдық тест бірінші триместрде сіздің балаңыздың жынысын анықтай алады - кез-келген ультрадыбыспен салыстырғанда!

NIPT қалай жасалады

NIPT қарапайым аналық қанмен жасалады, сондықтан ол сізге де, сіздің балаңызға да қауіп төндірмейді. Сіздің қаныңыз тартылғаннан кейін, ол нақты зертханаға жіберіледі, оның нәтижелерін техниктер сараптайды.

Сіздің нәтижелеріңіз OB-GYN немесе акушерлік кеңсеге 8-ден 14 күнге дейін жіберіледі. Әр кеңседе нәтиже беру үшін әр түрлі саясат болуы мүмкін, бірақ сіздің медициналық қызмет көрсететін қызметкерлеріңіз сізге қоңырау шалып, сол жерден кеңес береді.

Егер сіз нәрестенің жынысын олардың туған күніне дейін күтпеген болсаңыз (сіз үшін де), дәрігерлерге есіңізде сақтаңыз осы NIPT нәтижелері туралы мәліметтер.

NIPT перинаталды тестін кім алуы керек

Міндетті емес болса, NIPT әдетте әйелдерге OB-GYN немесе акушер ұсыныстары мен хаттамалары негізінде ұсынылады. Дегенмен, провайдерлерді одан да қатты ұсынуға әкелуі мүмкін кейбір қауіп факторлары бар.

2013 ж. NIPT шолуына сәйкес осы қауіп факторларына мыналар кіреді:

• босану кезінде 35 жастан асқан ана
• хромосомалық аномалиясы бар жүктіліктің жеке немесе отбасылық тарихы
• аналық немесе әкелік хромосомалық аномалия

NIPT скринингін өткізуге шешім қабылдау - бұл өте жеке шешім, сондықтан сізге не жақсы болатындығын анықтауға уақыт бөлген дұрыс. Егер сізде қиындықтар туындаса, сіздің проблемаларыңызды шешуге және сізге жақсы ақпарат беруге көмектесетін дәрігермен немесе генетикалық кеңесшімен сөйлесуді ойлаңыз.

NIPT тестінің нәтижесі нені білдіретінін түсіну

NIPT ұрықтың кфДНҚ-ны ананың қан ағымында өлшейді, ол плацентадан шығады. Мұны ұрықтың фракциясы деп атайды. Мүмкін болатын дәл нәтиже алу үшін ұрықтың үлесі 4 пайыздан жоғары болуы керек. Бұл әдетте жүктіліктің 10-шы аптасында болады, сондықтан осы уақыттан кейін тест ұсынылады.

Ұрық cfDNA-ны бірнеше жолмен талдауға болады. Ең көп таралған әдіс - ана мен ұрықтың cfDNA мөлшерін анықтау. Бұл хромосомалардың әрқайсысындағы cfDNA пайызы «қалыпты» болып саналатындығын білу үшін тест нақты хромосомаларды қарастырады.

Егер ол стандартты диапазонда болса, нәтиже «теріс» болады. Бұл ұрықтың а төмендеді қарастырылып отырған хромосомалар тудырған генетикалық жағдайлардың қаупі.

Егер cFDNA стандартты диапазоннан асып кетсе, бұл «оң» нәтижеге әкелуі мүмкін, яғни ұрықтың ұрықта болуы мүмкін өсті генетикалық жағдайдың қаупі. Бірақ бұған көз жеткізіңіз: NIPT 100 пайыз қорытынды емес. Оң нәтиже ұрықтың хромосомалық аномалиясын немесе онымен байланысты бұзылуды растау үшін қосымша тексеруді қажет етеді.

Сондай-ақ, бар екенін атап өту керек өте жалған теріс NIPT нәтижесін алу қаупі төмен. Бұл жағдайда нәресте NIPT немесе жүктілік кезінде қосымша тексерулермен анықталмаған генетикалық ауытқумен туылуы мүмкін.

NIPT қаншалықты дәл?

Осы 2016 жылғы зерттеуге сәйкес, NIPT Даун синдромына өте жоғары сезімталдыққа (шынайы оң көрсеткіш) және ерекшелігіне (шынайы теріс көрсеткіш) ие. Эдвардс және Патау синдромы сияқты басқа жағдайлар үшін сезімталдық аздап төмен, бірақ әлі де күшті.

Тағы бір айта кету керек, тест 100 пайыз дәл немесе диагностикалық емес.

2015 жылы жарияланған бұл мақалада жалған оң және жалған теріс нәтижелерге бірнеше түсініктеме берілген, мысалы, ұрықтың төмен деңгейі, cFDNA, жойылып жатқан егіздер, аналық хромосома аномалиясы және ұрық ішінде болатын басқа генетикалық ауытқулар.

NIPT жалған теріс нәтижелері туралы 2016 жылы жүргізілген зерттеуде жалпы хромосомалық ауытқулардың жоғары қаупі бар адамдардың 426 үлгісінің 18-не трисомия 18 (Эдвардс синдромы) немесе 21-ші трисомия (Даун синдромы) нақты биологиялық себептерге байланысты анықталмағаны анықталды. хромосоманың ішіндегі айырмашылықтар.

Жалған NIPT скрининг нәтижелері де болуы мүмкін. Егер сізде NIPT-дің оң нәтижесі болса, сіздің емдеуші дәрігеріңіз қосымша диагностикалық зерттеулерге тапсырыс беруі мүмкін. Кейбір жағдайларда, осы диагностикалық сынақтар нәрестеде хромосомалық аномалия жоқтығын анықтайды.

Қосымша генетикалық тестілеу

Егер сіздің NIPT скринингтік сынақтарыңыз оң нәтиже берсе, сіздің OB-GYN немесе акушеріңіз 2013 жылғы мақалада көрсетілгендей қосымша диагностикалық генетикалық зерттеулерді ұсынуы мүмкін. Бұл сынақтардың кейбіреулері инвазивті, оның ішінде перинаталды хорионикалық виллаларды іріктеу (CVS) және амниоцентез.

CVS сынағы плацента жасушаларының кішкене үлгіні алады, ал амниоцентез амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алады. Екі тестте де ұрықта хромосомалық ауытқулар бар-жоғын диагностикалық сенімділікпен анықтауға болады.

Осы екі сынақ жүктіліктің аз қаупін тудыруы мүмкін болғандықтан, сіз және медициналық топыңыздың бірлескен шешіміне сүйене отырып, таңдамалы және абайлап ұсынылады.

Мұнда қосымша үш инвазивті емес скринингтер ұсынылуы мүмкін, оның ішінде бірінші триместрдегі қауіп-қатерді бағалау әдетте 11-14 аптада, квадраттық тексеру 15-тен 20 аптаға дейін, ал 18-22 аптада ұрықтың ультрадыбыстық көмегімен жасалады. .

Ұшып кету

НИПТ пренатальды тесті - жүктіліктің бірінші триместрінде Даун синдромы сияқты ұрықтың хромосомалық аномалиясының генетикалық қаупін бағалау үшін қолданылатын сенімді элективті скрининг құралы.

Күтетін ананың осы генетикалық бұзылулар үшін қауіп-қатер факторлары болған кезде жиі қатаң ұсынылады. Тест диагностикалық болмаса да, бұл сіздің балаңыздың денсаулығы - жынысы туралы көбірек білуге ​​маңызды қадам болуы мүмкін!

Сайып келгенде, NIPT сіздің таңдауыңыз және солай алады сынақты қарастыратын кез-келген адамға эмоционалды әсер етеді. Егер сізде NIPT экраны туралы сұрақтарыңыз немесе мәселелеріңіз болса, басшылық пен қолдау алу үшін сенімді OB-GYN немесе акушермен сөйлесіңіз.