Пфайфер синдромы дегеніміз не?

Мазмұны

• Шолу
• Бұл шарттың түрлері қандай?
• 1 тип
• 2 тип
• 3 тип
• Бұл жағдайдың себебі неде?
• Бұл шартты кім алады?
• Бұл жағдай қалай диагноз қойылған?
• Бұл жағдай қалай емделеді?
• Пфайфер синдромымен өмір сүру

Шолу

Пфайфер синдромы сіздің балаңыздың бас сүйектерінде, қолдарыңызда және аяқтарыңызда ген мутациясының салдарынан құрсақта біртіндеп жиналған кезде пайда болады. Бұл физикалық, психикалық және ішкі белгілерді тудыруы мүмкін.

Пфайфер синдромы өте сирек кездеседі. Онымен әр 100000 баланың тек 1-еуі ғана туады.

Пфайфер синдромы жиі сәтті емделеді. Пфайфер синдромы, оның себептері және сіздің балаңызға қалай емделуге болатыны туралы көбірек білу үшін оқыңыз.

Бұл шарттың түрлері қандай?

Пфайфер синдромының үш түрі бар.

1 тип

1 тип - бұл жұмсақ, ал синдромның ең кең таралған түрі. Сіздің балаңызда физикалық белгілер пайда болады, бірақ көбінесе олардың ми функциясына қатысты мәселелер болмайды. Мұндай типтегі балалар бірнеше асқынулармен ересек болып өмір сүре алады.

Сіздің балаңызда келесі белгілер пайда болуы мүмкін:

• көздің гипертелоризмі немесе бір-бірінен алшақ орналасқан көздер
• олардың басына жоғары қарайтын маңдай және бас сүйек сүйектері ертерек ериді
• брахефефалия немесе бастың артқы жағындағы жазықтық
• төменгі жақ
• гипопластикалық максилла немесе толық дамымаған жоғарғы жақ
• кең, үлкен саусақтар мен үлкен саусақтар басқа саусақтар мен саусақтардан алшақ орналасқан
• есту қиын
• тіс немесе сағыз проблемалары бар

2 тип

2 типтегі балаларда 1 типті белгілердің бір немесе бірнеше ауыр немесе өмірге қауіпті түрлері болуы мүмкін. Сіздің балаңыз ересектерге дейін өмір сүруі үшін оларға операция қажет болуы мүмкін.

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• бас пен бет сүйектері ерте араласып, «жоңышқа» деп аталады
• протоз немесе экзофтальмоз, бұл сіздің балаңыздың көз ұяшықтарынан шығуы кезінде пайда болады
• дамуындағы немесе оқудағы мүгедектіктің тежелуі, өйткені бас сүйек сүйектерінің ерте қосылуы сіздің балаңыздың миының толық өсуіне кедергі келтірген болуы мүмкін
• шынтақ және тізе буындары сияқты басқа сүйектердегі синтез, анкилоз деп аталады
• трахеямен (ағынмен), ауызбен немесе мұрынмен байланысты дұрыс дем ала алмау
• гидроцефалия деп аталатын миға жиналған омыртқадағы сұйықтық сияқты жүйке жүйесіне қатысты мәселелер

3 тип

Сіздің балаңызда 1 және 2 типтегі ауыр немесе өмірге қауіп төндіретін белгілер пайда болуы мүмкін. Олар бас сүйегіне ие болмайды, бірақ олардың мүшелеріне, мысалы өкпе мен бүйрекке қатысты мәселелер туындайды.

Ерте бас сүйек сүйегінің синтезі оқуға немесе танымдық бұзылуларға әкелуі мүмкін. Сіздің балаңызға осы белгілерді емдеу және ересектерге дейін өмір сүру үшін өмір бойы хирургия қажет болуы мүмкін.

Бұл жағдайдың себебі неде?

Пфайфер синдромы баланың бас сүйегін, қолын немесе аяғын құрайтын сүйектер құрсақта болған кезде ертерек бірігіп кететіндіктен пайда болады. Бұл сіздің балаңыздың әдеттен гөрі кеңейтілген бас сүйекпен немесе саусақтар мен саусақтармен дүниеге келуіне себеп болады.

Бұл мидың немесе басқа мүшелердің толық өсуіне кішкене орын қалдырып, асқынуларға әкелуі мүмкін:

• танымдық функция
• тыныс алу
• дененің басқа маңызды функциялары, мысалы, ас қорыту немесе қозғалыс

Бұл шартты кім алады?

1 типті Пфайфер синдромы баланың сүйек дамуының құрамдас бөлігі болып табылатын бір немесе бірнеше гендердің мутациясынан туындаған.

Гендерді балаға беру үшін тек бір ата-ана ғана алып жүруі керек, сондықтан олардың баласында ауруды мұрагерлеуге 50 пайыз мүмкіндік бар. Бұл аутосомды доминантты үлгі ретінде белгілі. 1 типті Пфайфер синдромы осы жолмен мұрагерленуі немесе жаңа генетикалық мутациядан туындауы мүмкін.

Зерттеулерге сәйкес, 1-ші тип FGFR1 немесе FGFR2 екі фибробласт өсу факторының рецепторлық гендерінің бірінде мутация нәтижесінде пайда болады. 2 және 3 типтер әрдайым FGFR2 геніндегі мутациядан туындайды және мұрагерлікке емес, жаңа (стихиялық) мутацияға ие.

Зерттеулер сондай-ақ егде жастағы еркектерден алынған ұрықтың мутацияға бейімділігін көрсетеді. Бұл Пфайфер синдромының, әсіресе 2 және 3 типтердің, ескертусіз жүруіне әкелуі мүмкін.

Бұл жағдай қалай диагноз қойылған?

Сіздің дәрігеріңіз кейде балаңыздың құрсағында болғанда Пфайфер синдромын диагноз қоюы мүмкін, бұл ультрадыбыстық суреттер көмегімен бас сүйек сүйектерінің ерте араласуын және баланың саусақтары мен саусақтарының белгілерін байқайды.

Егер көрінетін белгілер болса, дәрігер әдетте сіздің балаңыз дүниеге келген кезде диагноз қояды. Егер сіздің балаңыздың белгілері жұмсақ болса, сіздің дәрігеріңіз бала туып өсіп, өскеннен кейін бірнеше айға немесе тіпті жылдарға дейін диагнозды анықтамауы мүмкін.

Дәрігер сізге, сіздің серіктесіңізге және балаңызға Пфайфер синдромын тудыратын FGFR гендеріндегі мутацияны тексеріп, генді кім алып жүргенін көру үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.

Бұл жағдай қалай емделеді?

Сіздің балаңыз дүниеге келгеннен кейін үш айдан кейін дәрігер сіздің балаңыздың бас сүйегін қалпына келтіріп, олардың миына қысым түсіретін бірнеше сатыдағы операцияны ұсынады.

Біріншіден, балаңыздың бас сүйегіндегі синостотикалық тігіс деп аталатын сүйектер арасындағы саңылаулар бөлінеді. Содан кейін, бас сүйегі мидың өсуіне арналған орынға ие болады және бас сүйегі неғұрлым симметриялы пішінді алады. Дәрігер сіздің балаңыздың тістеріне күтім жасау үшін сізге ұзақ мерзімді емдеу жоспарын ұсынады.

Сіздің балаңыз осы операциялардан айығып алғаннан кейін дәрігеріңіз жақ, бет, қол немесе аяқтың белгілерін емдеуді, дем алуды, қолдарыңыз бен аяқтарыңызды қозғалту үшін емдеуді ұсынуы мүмкін.

Сіздің балаңыздың мұрнынан немесе ауызынан дем алуына мүмкіндік беру үшін дәрігерге сіздің балаңыз дүниеге келгеннен кейін көп ұзамай шұғыл операция жасау қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ, олар жүректің, өкпенің, асқазанның және бүйректің қалыпты жұмыс істейтініне көз жеткізеді.

Пфайфер синдромымен өмір сүру

Сіздің балаңызда басқа балалармен ойнауға, мектепке баруға және Пфайфер синдромымен ересек болып өмір сүруге жақсы мүмкіндік бар. 1 типті Пфайфер синдромын ертерек хирургия, физиотерапия және ұзақ мерзімді хирургиялық жоспарлау арқылы емдеуге болады.

2 және 3 типтері жиі бола бермейді. 1 типтегі сияқты, оларды көбінесе ұзақ мерзімді хирургия және балаңыздың бас сүйектері, қолдары, аяқтары және басқа да сүйектері мен мүшелері қалпына келтірумен емдеуге болады.

2 және 3 типтегі балалардың көзқарасы 1-ші типтегідей емес, себебі сіздің балаңыздың сүйектерінің ерте араласуы олардың миына, тыныс алуына және қозғалу қабілетіне әсер етеді.

Ерте емдеу, физикалық және психикалық қалпына келтіру және терапиямен қатар, сіздің балаңызға ересек өмір сүруге көмектеседі, олардың танымдық қызметі мен қозғалғыштығына байланысты кейбір асқынулар ғана болады.