Фенилкетонурия (PKU)

Мазмұны

• Фенилкетонурияның белгілері
• Фенилкетонурияның себептері
• Қалай диагноз қойылды
• Емдеу нұсқалары
• Диета
• Дәрі-дәрмек
• Жүктілік және фенилкетонурия
• Фенилкетонуриямен ауыратын адамдарға арналған ұзақ мерзімді болжам
• Фенилкетонурияның алдын алуға бола ма?

Фенилкетонурия дегеніміз не?

Фенилкетонурия (ПКУ) - бұл организмде фенилаланин деп аталатын амин қышқылының пайда болуына себеп болатын сирек кездесетін генетикалық жағдай. Амин қышқылдары ақуыздың құрылыс материалы болып табылады. Фенилаланин барлық ақуыздарда және кейбір жасанды тәттілендіргіштерде болады.

Фенилаланин гидроксилаза - бұл сіздің денеңіз фенилаланинді тирозинге айналдыру үшін қолданатын фермент, ол сіздің денеңізге эпинефрин, норадреналин және дофамин сияқты нейротрансмиттерлер жасауы керек. PKU фенилаланин гидроксилазасын құруға көмектесетін геннің ақауынан туындайды. Бұл фермент жетіспесе, сіздің денеңіз фенилаланинді бұза алмайды. Бұл сіздің ағзаңызда фенилаланиннің жиналуын тудырады.

Құрама Штаттардағы нәрестелер туылғаннан кейін көп ұзамай PKU скринингінен өтеді. Жағдай бұл елде сирек кездеседі, жыл сайын 10000-15000 жаңа туылған нәрестенің 1-іне ғана әсер етеді. Құрама Штаттарда ПКУ-ның ауыр белгілері мен белгілері сирек кездеседі, өйткені ерте скрининг емдеуді туғаннан кейін көп ұзамай бастауға мүмкіндік береді. Ерте диагностика және емдеу ПКУ симптомдарын жеңілдетуге және мидың зақымдануын болдырмауға көмектеседі.

Фенилкетонурияның белгілері

PKU белгілері жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Бұл бұзылыстың ең ауыр түрі классикалық PKU ретінде белгілі. Классикалық ПКУ-мен ауыратын нәресте өмірінің алғашқы бірнеше айында қалыпты болып көрінуі мүмкін. Егер осы уақыт ішінде нәресте ПКУ-мен емделмесе, оларда келесі белгілер пайда бола бастайды:

• ұстамалар
• дірілдеу, немесе дірілдеу және дірілдеу
• өсудің тоқтап қалуы
• гиперактивтілік
• экзема сияқты тері аурулары
• олардың тыныс алуының, терісінің немесе зәрінің иісі шығады

Егер туа біткенде PKU диагнозы қойылмаса және емдеу тез басталмаса, бұзылу келесі себептерге әкелуі мүмкін:

• өмірдің алғашқы бірнеше айындағы мидың қайтымсыз зақымдануы және ақыл-ой кемістігі
• үлкен жастағы балалардың мінез-құлқындағы қиындықтар мен ұстамалар

ПКУ-нің онша ауыр емес түрі ПҚУ варианты немесе ПҚУ емес гиперфенилаланинемия деп аталады. Бұл нәресте ағзасында фенилаланин мөлшері тым көп болған кезде пайда болады. Бұзушылықтың осы түрімен ауыратын нәрестелерде тек жеңіл симптомдар болуы мүмкін, бірақ олар ақыл-ой кемістігінің алдын алу үшін арнайы диетаны ұстануы керек.

Белгілі бір диета және басқа қажетті емдеу басталғаннан кейін симптомдар азая бастайды. Диетаны дұрыс басқаратын PKU бар адамдар, әдетте, ешқандай симптомдар көрсетпейді.

Фенилкетонурияның себептері

ПҚУ - PAH генінің ақауынан туындаған тұқым қуалайтын жағдай. PAH гені фенилаланинді ыдыратуға жауапты фермент - фенилаланин гидроксилазасын құруға көмектеседі. Фенилаланиннің қауіпті түзілуі біреу жұмыртқа мен ет сияқты белокты тағамдарды жегенде пайда болуы мүмкін.

Ата-аналардың екеуі де балаға бұзылуды мұрагерлік ету үшін PAH генінің ақаулы нұсқасын беруі керек. Егер бір ғана ата-ана өзгертілген генді берсе, балада ешқандай белгілер болмайды, бірақ олар геннің тасымалдаушысы болады.

Қалай диагноз қойылды

1960-шы жылдардан бастап Америка Құрама Штаттарындағы ауруханалар үнемі қан анализін алу арқылы ПКУ-ға жаңа туған нәрестелерді скринингтен өткізіп келеді. Дәрігер иненің немесе ланцеттің көмегімен ПКУ және басқа генетикалық бұзылуларды тексеру үшін балаңыздың өкшесінен бірнеше тамшы қан алады.

Скринингтік тексеру сәби бір-екі күндік болып, әлі ауруханада жатқан кезде жасалады. Егер сіз балаңызды ауруханаға жеткізбесеңіз, дәрігерге скринингтік тексеруді тағайындауыңыз керек.

Бастапқы нәтижелерді растау үшін қосымша сынақтар жүргізілуі мүмкін. Бұл сынақтар ПКУ тудыратын PAH ген мутациясының болуын іздейді. Бұл зерттеулер көбінесе туылғаннан кейін алты апта ішінде жасалады.

Егер балада немесе ересек адамда ПКУ белгілері байқалса, мысалы, дамудың артта қалуы болса, дәрігер диагнозды растау үшін қан анализін тағайындайды. Бұл тест қан үлгісін алып, оны фенилаланинді ыдырату үшін қажетті ферменттің бар-жоқтығына талдауды қамтиды.

Емдеу нұсқалары

ПКУ-мен ауыратын адамдар аурудың симптомдарын жеңілдетеді және асқынудың алдын алады, арнайы диетаны сақтау және дәрі-дәрмектерді қабылдау.

Диета

ПКУ-ны емдеудің негізгі әдісі - құрамында фенилаланин бар тағамдарды шектейтін арнайы диета. PKU бар нәрестелер емшек сүтімен тамақтана алады. Олар сондай-ақ Lofenalac деп аталатын арнайы формуланы тұтынуы керек. Сіздің балаңыз қатты тағамдарды жеуге жеткілікті болғанда, оларға ақуызы көп тағамдарды жеуге жол бермеуіңіз керек. Бұл тағамдарға:

• жұмыртқа
• ірімшік
• жаңғақтар
• сүт
• атбас бұршақтар
• тауық
• сиыр еті
• шошқа еті
• балық

Ақуыздың әлі де жеткілікті мөлшерде екендігіне көз жеткізу үшін ПҚБ бар балаларға ПҚУ формуласын қолдану қажет. Онда фенилаланиннен басқа организмге қажет барлық амин қышқылдары бар. Арнайы медициналық дүкендерден табуға болатын ақуызы аз, ПКУ-ға пайдалы тағамдар бар.

ПҚУ-мен ауыратын адамдар осы диеталық шектеулерді ұстануы керек және ауру белгілерін басқару үшін ПҚУ формуласын өмір бойы қолдануы керек.

ПКУ тамақ жоспарлары әр адамға әр түрлі болатындығын ескеру маңызды. ПКУ-мен ауыратын адамдар фенилаланинді қабылдауды шектеу кезінде қоректік заттардың дұрыс тепе-теңдігін сақтау үшін дәрігермен немесе диетологпен тығыз байланыста жұмыс істеуі керек. Олар сондай-ақ олардың фенилаланин деңгейін күн ішінде тамақтанатын тағамдардағы фенилаланин мөлшерін есепке алу арқылы бақылауы керек.

Кейбір штаттардың заң шығарушылары ПҚУ-ны емдеуге қажетті тамақ өнімдері мен формулаларды сақтандырудың кейбір түрін қамтамасыз ететін заң жобаларын қабылдады. Бұл қамту сіз үшін қол жетімді екенін білу үшін штаттың заң шығарушы органынан және медициналық сақтандыру компаниясынан сұраңыз. Егер сізде медициналық сақтандыру болмаса, сіз өзіңіздің жергілікті денсаулық сақтау басқармаңыздан ПКУ формуласын алуға көмектесетін қандай нұсқалар бар екенін біле аласыз.

Дәрі-дәрмек

Жақында Америка Құрама Штаттарының азық-түлік және дәрі-дәрмектермен қамтамасыз ету басқармасы (FDA) PKU емдеуге арналған сапроптеринді (Куван) мақұлдады. Сапроптерин фенилаланин деңгейін төмендетуге көмектеседі. Бұл дәрі-дәрмекті ПКУ арнайы тамақ жоспарымен бірге қолдану керек. Алайда, бұл ПҚУ барлығына сәйкес келмейді. Бұл ПҚУ жеңіл жағдайлары бар балаларда тиімді.

Жүктілік және фенилкетонурия

ПҚУ-мен ауыратын әйел, егер олар бала көтеру кезеңінде ПҚУ тамақ жоспарын сақтамаса, асқынулар, соның ішінде түсік тастау қаупі бар. Сондай-ақ, болашақ нәресте фенилаланиннің жоғары деңгейіне ұшырау мүмкіндігі бар. Бұл нәрестедегі әртүрлі мәселелерге әкелуі мүмкін, соның ішінде:

• ақыл-ой кемістігі
• жүрек ақаулары
• өсудің кешеуілдеуі
• салмағы аз
• әдеттен тыс кішкентай бас

Бұл белгілер жаңа туған нәрестеде бірден байқалмайды, бірақ дәрігер сіздің балаңызда болуы мүмкін кез-келген медициналық белгілердің бар-жоқтығын тексеру үшін сынақ жүргізеді.

Фенилкетонуриямен ауыратын адамдарға арналған ұзақ мерзімді болжам

ПҚУ бар адамдардың ұзақ мерзімді келешегі, егер олар ПҚУ тамақтану жоспарын туылғаннан кейін және жақын арада сақтаса, өте жақсы. Диагностика мен емдеу кешіктірілген кезде мидың зақымдануы мүмкін. Бұл баланың өмірінің бірінші жылында ақыл-ой кемістігіне әкелуі мүмкін. Емделмеген PKU ақыры келесі себептерге әкелуі мүмкін:

• дамудың кешеуілдеуі
• мінез-құлық және эмоционалдық проблемалар
• неврологиялық проблемалар, мысалы, тремор және ұстама

Фенилкетонурияның алдын алуға бола ма?

PKU - бұл генетикалық жағдай, сондықтан оны болдырмауға болмайды. Алайда, балалы болуды жоспарлайтын адамдарға ферменттік талдау жасауға болады. Ферменттерді талдау - бұл ПКУ тудыратын ақаулы геннің бар-жоғын анықтайтын қан сынағы. Сондай-ақ, жүктілік кезінде болашақ іштегі нәрестелерді ПКУ-ға тексеру үшін сынақ жасалуы мүмкін.

Егер сізде PKU болса, сіз өмір бойы PKU тамақтану жоспарын орындау арқылы белгілердің алдын аласыз.