Бүйректің поликистикалық ауруы

Мазмұны

• Бүйректің поликистикалық ауруы дегеніміз не?
• PKD белгілері қандай?
• PKD не себеп болады?
• Аутосомдық доминантты PKD
• Автосомалық рецессивті PKD
• Кистикалық бүйрек ауруы
• PKD қалай диагноз қойылады?
• PKD асқынулары қандай?
• PKD емі қандай?
• PKD-мен күресу және қолдау
• Репродуктивті қолдау
• Бүйрек жеткіліксіздігі және трансплантацияның нұсқалары
• PKD-мен ауыратын адамдарға деген көзқарас қандай?

Бүйректің поликистикалық ауруы дегеніміз не?

Бүйректің поликистикалық ауруы (PKD) - бүйректің мұрагерлік ауруы. Бұл бүйректе сұйықтық толтырылған кисталардың пайда болуына әкеледі. PKD бүйректің жұмысын нашарлатып, нәтижесінде бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.

PKD бүйрек жетіспеушілігінің төртінші себебі болып табылады. PKD-мен ауыратын адамдарда бауырдағы кисталар және басқа да асқынулар пайда болуы мүмкін.

PKD белгілері қандай?

Көптеген адамдар PKD-мен аурумен байланысты белгілерді сезінбестен жылдар бойы өмір сүреді. Адам кистасы белгілерін байқамай тұрып, әдетте киста 0,5 дюйм немесе одан да үлкен болады. PKD-мен байланысты алғашқы белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• іштегі ауырсыну немесе нәзіктік
• зәрдегі қан
• жиі зәр шығару
• жақтардағы ауырсыну
• зәр шығару жолдарының инфекциясы (UTI)
• бүйрек тастар
• артындағы ауырсыну немесе ауырлық
• оңай шағылатын тері
• терінің бозғылт түсі
• шаршау
• бірлескен ауырсыну
• тырнақтың ауытқулары

Аутосомдық рецессивті PKD бар балаларда келесі белгілер болуы мүмкін:

• Жоғарғы қан қысымы
• UTI
• жиі зәр шығару

Балалардағы белгілер басқа бұзылуларға ұқсауы мүмкін. Жоғарыда аталған белгілердің кез-келгеніне шалдыққан балаға медициналық көмек көрсету өте маңызды.

PKD не себеп болады?

PKD негізінен мұрагерлік болып табылады. Әдетте, бұл бүйректің басқа күрделі проблемалары бар адамдарда дамиды. PKD-нің үш түрі бар.

Аутосомдық доминантты PKD

Аутосомдық доминантты (ADPKD) кейде ересек PKD деп аталады. Ұлттық бүйрек қорының мәліметінше, бұл жағдайлардың 90 пайызын құрайды. Ата-анасы PKD бар біреудің бұл жағдайды дамытуға 50 пайыз мүмкіндігі бар.

Симптомдар әдетте өмірде 30 - 40 жас аралығында дамиды. Алайда кейбір адамдар бала кезінен симптомдарды сезіне бастайды.

Автосомалық рецессивті PKD

Автосомалық рецессивті PKD (ARPKD) ADPKD-ге қарағанда әлдеқайда аз кездеседі. Бұл мұрагерлік, бірақ ата-ананың екеуі де ауруға генді алып жүруі керек.

ARPKD тасымалдаушысы болған адамдарда бір ген болса ғана белгілер болмайды. Егер олар екі генді, әр ата-анадан біреуін мұра етсе, онда оларда ARPKD болады.

ARPKD төрт түрі бар:

• Перинатальды форма туған кезде болады.
• Неонатальды форма өмірдің бірінші айында пайда болады.
• Нәрестелік форма бала 3 - 12 айға толғанда пайда болады.
• Кәмелетке толмағандардың нысаны бала 1 жасқа толғаннан кейін пайда болады.

Кистикалық бүйрек ауруы

Бүйректегі кистоздық ауру (ACKD) мұрагерлікке жатпайды. Бұл әдетте өмірде кейінірек пайда болады.

ACKD әдетте басқа бүйрек проблемалары бар адамдарда дамиды. Бұл бүйрек қызметі бұзылған немесе диализге шалдыққан адамдарда жиі кездеседі.

PKD қалай диагноз қойылады?

ADPKD және ARPKD мұрагерлік болғандықтан, дәрігер сіздің отбасыңыздың тарихын қарастырады. Олар бастапқыда қанның толық мөлшерін, қаназдықты, бактерияларды немесе зәрдегі ақуызды анықтау үшін зәр анализін іздеуі мүмкін.

PKD барлық үш түрін диагностикалау үшін дәрігеріңіз бүйректің, бауырдың және басқа мүшелердің кисталарын іздестіру үшін бейнелеу тесттерін қолдана алады. PKD диагнозын қою үшін қолданылатын кескін сынақтары:

• Іш қуысының УДЗ. Бұл емес инвазивті сынақ кисталарға бүйректеріңізді қарау үшін дыбыстық толқындарды қолданады.
• Іштің КТ сканері. Бұл тест бүйректегі ұсақ кисталарды анықтай алады.
• Іштің МРТ-сканері. Бұл MRI бүйрек құрылымын визуализациялау және кисталарды іздеу үшін денеңізді бейнелеу үшін күшті магниттерді қолданады.
• Көктамыр ішілік пиелограмма. Бұл сынақ сіздің тамырларыңызды рентгенде айқынырақ көрсету үшін бояуды қолданады.

PKD асқынулары қандай?

Көбінесе PKD-мен кездесетін симптомдардан басқа, асқынулар болуы мүмкін, өйткені бүйректердегі кисталар көбейеді.

Бұл асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• артериялардың қабырғаларында әлсіреген аймақтар, аорта немесе ми аневризмасы деп аталады
• бауырдағы және бауырдағы кисталар
• ұйқы безі мен ұрық бездеріндегі кисталар
• дивертикула немесе ішек қабырғасында қалта немесе қалта
• катаракта немесе соқырлық
• бауыр ауруы
• митральды қақпақшаның пролапсы
• анемия немесе жеткіліксіз қызыл қан жасушалары
• кисталардың қан кетуі немесе жарылуы
• Жоғарғы қан қысымы
• бауыр жеткіліксіздігі
• бүйрек тастар
• жүрек ауруы

PKD емі қандай?

PKD емдеу мақсаты симптомдарды басқару және асқынулардың алдын алу болып табылады. Жоғары қан қысымын бақылау емдеудің маңызды бөлігі болып табылады.

Емдеудің кейбір нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• ибупрофеннен (Advil) қоспағанда, ауырсынуға қарсы дәрі-дәрмектер ұсынылмайды, өйткені бүйрек ауруларын нашарлатуы мүмкін
• қан қысымын төмендететін дәрілер
• UTI емдеу үшін антибиотиктер
• натрийі аз диета
• денеден артық сұйықтықты кетіруге көмектесетін диуретиктер
• кисталарды ағызып, ыңғайсыздықты жоюға көмектесетін операция

2018 жылы Азық-түлік және дәрі-дәрмектер басқармасы ADPKD емі ретінде толваптан (бренд атауы Jynarque) деген препаратты қабылдады. Ол бүйрек қызметінің төмендеуін баяулату үшін қолданылады.

Толваптанның ықтимал жанама әсерлерінің бірі - бауырдың ауыр зақымдалуы, сондықтан дәрігер осы дәрі-дәрмекті қабылдау кезінде сіздің бауырыңыз бен бүйректеріңіздің денсаулығын үнемі қадағалап отырады.

Бүйрек жетіспеушілігін тудыратын дамыған PKD жағдайында диализ және бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін. Бүйректің біреуін немесе екеуін де алып тастау қажет болуы мүмкін.

PKD-мен күресу және қолдау

PKD диагнозы сізге және сіздің отбасыңызға өзгерістер мен ескертулерді білдіруі мүмкін. Сіз PKD диагнозын қабылдаған кезде және жағдайға байланысты өмір сүруге бейім болған кезде сізде бірқатар эмоциялар пайда болуы мүмкін.

Отбасыларыңыз бен достарыңыздың қолдау желісіне қосылу пайдалы болуы мүмкін.

Сіз сондай-ақ диетологпен байланысуды қалауыңыз мүмкін. Олар сізге қан қысымын төмендетуге және бүйректердің жұмысын азайтуға көмектесетін диеталық қадамдарды ұсына алады, олар электролиттер мен натрий деңгейін сүзіп, теңестіруі керек.

PKD-мен өмір сүретін адамдарға қолдау көрсететін және ақпарат беретін бірнеше ұйымдар бар:

• PKD қорының бүкіл елде PKD бар адамдарға және олардың отбасыларына қолдау көрсететін бөлімдері бар. Сізге жақын тарауды табу үшін олардың веб-сайтына кіріңіз.
• Ұлттық бүйрек қоры (NKF) бүйрек пациенттеріне және олардың отбасыларына білім беру және қолдау топтарын ұсынады.
• Бүйрек аурулары американдық қауымдастығы (AAKP) барлық деңгейлерде және сақтандыру ұйымдарында бүйрек пациенттерінің құқықтарын қорғауды насихаттайды.

Сіздің аймағыңыздағы қолдау топтарын табу үшін сіз нефрологпен немесе жергілікті диализ клиникасымен сөйлесе аласыз. Бұл ресурстарға қол жеткізу үшін сіз диализде болудың қажеті жоқ.

Егер сіз қолдау тобына баруға дайын болмасаңыз немесе онда уақыт болмаса, бұл ұйымдардың әрқайсысында онлайн ресурстар мен форумдар бар.

Репродуктивті қолдау

PKD тұқым қуалайтын жағдай бола алатындықтан, сіздің дәрігеріңіз генетикалық кеңесшіні көруді ұсынуы мүмкін. Олар сізге отбасыңыздың PKD-ге қатысты медициналық тарихын анықтауға көмектеседі.

Генетикалық кеңес беру сіздің балаңыздың PKD-мен ауыру ықтималдығы сияқты маңызды шешімдерді өлшеуге көмектесетін нұсқа болуы мүмкін.

Бүйрек жеткіліксіздігі және трансплантацияның нұсқалары

PKD-дің ең ауыр асқынуларының бірі - бүйрек жеткіліксіздігі. Бұл кезде бүйрек бұдан былай:

• қалдықтарды сүзгіден өткізіңіз
• сұйықтық тепе-теңдігін сақтау
• қан қысымын ұстап тұру

Бұл пайда болған кезде дәрігер сізбен бүйрек трансплантациясы немесе жасанды бүйрек ретінде әрекет ететін диализді емдеуді қамтитын нұсқаларды талқылайды.

Егер дәрігер сізді бүйрек алмастыру тізіміне енгізсе, онда сіздің орналасуыңызды анықтайтын бірнеше факторлар бар. Оларға сіздің денсаулығыңыз, күтілетін өміріңіз және диализге түскен уақыт кіреді.

Сіздің досыңыз немесе туысқаныңыз сізге бүйрек бере алады. Адамдар бір ғана бүйрекпен салыстырмалы түрде аз асқынулармен өмір сүре алатындықтан, бұл донор алғысы келетін отбасылар үшін мүмкін.

Бүйрек трансплантациясын жасату немесе бүйрек ауруы бар адамға бүйректі беру туралы шешім қабылдау қиын болуы мүмкін. Нефрологпен сөйлесу сіздің опцияларыңызды өлшеуге көмектеседі. Сонымен қатар, сіз қандай дәрі-дәрмектер мен емдеулер осы уақытқа дейін өмір сүруге көмектесетінін сұрай аласыз.

Айова университетінің мәліметінше, орташа бүйрек ауыстыру 10 жастан 12 жасқа дейін бүйрек қызметін атқаруға мүмкіндік береді.

PKD-мен ауыратын адамдарға деген көзқарас қандай?

Көптеген адамдар үшін PKD уақыт өте келе нашарлай бастайды. Ұлттық бүйрек қорының мәліметінше, PKD-мен ауыратын адамдардың 50 пайызы 60 жасқа дейін бүйрек жетіспеушілігімен ауырады.

Бұл сан 70 жасқа қарай 60 пайызға артады. Бүйректер маңызды органдар болғандықтан, олардың жеткіліксіздігі бауыр сияқты басқа мүшелерге әсер етуі мүмкін.

Дұрыс медициналық көмек сізге бірнеше жылдар бойы PKD белгілерін басқаруға көмектеседі. Егер сізде басқа медициналық жағдайлар болмаса, сіз бүйрек трансплантациясына жақсы үміткер бола аласыз.

Сондай-ақ, сізде PKD-дің отбасылық тарихы болса және балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңесшімен сөйлесу туралы ойлануыңыз мүмкін.