Порфирия: бұл не, белгілері және емдеу әдісі

Мазмұны

• Порфирия белгілері
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Порфирия генетикалық және сирек кездесетін аурулар тобына сәйкес келеді, олар порфирин түзетін заттардың жинақталуымен сипатталады, ол қан құрамындағы оттегінің тасымалдануына жауап беретін ақуыз, гемнің, демек, гемоглобиннің түзілуі үшін маңызды. Бұл ауру негізінен жүйке жүйесін, теріні және басқа мүшелерді зақымдайды.

Порфирия әдетте тұқым қуалайды, немесе ата-анасынан тұқым қуалайды, дегенмен, кейбір жағдайларда адамда мутация болуы мүмкін, бірақ ауруды дамытпайды, оны жасырын порфирия деп атайды. Осылайша, қоршаған ортаның кейбір факторлары симптомдардың пайда болуын ынталандыруы мүмкін, мысалы, күн сәулесі, бауыр проблемалары, алкогольді пайдалану, темекі шегу, эмоционалды стресс және ағзадағы темірдің артық мөлшері.

Порфирияны емдеу мүмкіндігі болмаса да, емдеу симптомдарды жеңілдетуге және өрттің пайда болуына жол бермейді және дәрігердің ұсынысы маңызды.

Порфирия белгілері

Порфирияны клиникалық көрінісі бойынша жедел және созылмалы деп жіктеуге болады. Жедел порфирияға жүйке жүйесінде симптомдар тудыратын және тез пайда болатын, 1-2 аптадан 2 аптаға дейін созылатын және біртіндеп жақсаратын аурудың түрлері жатады. Созылмалы порфирия жағдайында симптомдар теріге байланысты болмайды және балалық шақтан немесе жасөспірім кезінен басталып, бірнеше жылға созылады.

Негізгі белгілері:

• Жедел порфирия

  • Іштің қатты ауыруы және ісінуі;
  • Кеудедегі, аяқтардағы немесе арқадағы ауырсыну;
  • Іш қату немесе диарея;
  • Құсу;
  • Ұйқысыздық, мазасыздық және қозу;
  • Жүрек қағуы және жоғары қан қысымы;
  • Шатасу, галлюцинация, дезориентация немесе паранойя сияқты психикалық өзгерістер;
  • Тыныс алу проблемалары;
  • Бұлшықеттің ауыруы, шаншу, ұйқышылдық, әлсіздік немесе паралич;
  • Қызыл немесе қоңыр зәр.

• Созылмалы немесе тері порфириясы:

  • Күнге және жасанды жарыққа сезімталдық, кейде терінің ауырсынуы мен жануын тудырады;
  • Терінің қызаруы, ісінуі, ауыруы және қышуы;
  • Бірнеше аптаға созылатын терідегі көпіршіктер;
  • Сынғыш тері;
  • Қызыл немесе қоңыр зәр.

Порфирия диагнозы клиникалық тексерулер арқылы қойылады, дәрігер дәрігер ұсынған және сипаттаған белгілерді, қан, нәжіс, зәр анализі сияқты зертханалық зерттеулерді байқайды. Сонымен қатар, бұл генетикалық ауру болғандықтан, порфирияға жауап беретін мутацияны анықтау үшін генетикалық тест ұсынылуы мүмкін.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Емдеу адамның порфирия түріне байланысты өзгереді. Жедел порфирия жағдайында, мысалы, емдеу ауруханада симптомдарды жеңілдететін дәрі-дәрмектерді қолдана отырып жүргізіледі, сонымен қатар порфирин өндірісін шектеу мақсатында дегидратация мен гемин инъекциясының алдын алу үшін қан сарысуын пациенттің тамырына енгізеді.

Тері порфириясы жағдайында күн сәулесінен аулақ болу және бета-каротин, Д дәрумені қоспалары және безгек ауруын емдеуге арналған гидроксихлорохин сияқты дәрілерді қолдану қажет, бұл артық порфиринді сіңіруге көмектеседі. Сонымен қатар, бұл жағдайда циркуляцияны циркуляциялық темірдің мөлшерін, демек, порфиринді азайту үшін жасауға болады.