Сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық анализі: ол қалай жасалады және қашан көрсетіледі

Мазмұны

• Қалай жасалады
• Oncotype DX емтиханы
• Қашан жасау керек
• Мүмкін нәтижелер

Сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық сынағы сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін тексерудің негізгі мақсаты болып табылады, сонымен қатар дәрігерге қандай мутацияның қатерлі ісіктің өзгеруіне байланысты екенін білуге ​​мүмкіндік береді.

Тесттің бұл түрі, әдетте, 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігі, аналық без қатерлі ісігі немесе еркек сүт безі қатерлі ісігі диагнозы қойылған жақын туыстары бар адамдарға тағайындалады. Сынақ қан анализінен тұрады, ол молекулалық диагностика әдістерін қолдана отырып, сүт безі қатерлі ісігіне бейімділікпен байланысты бір немесе бірнеше мутацияны анықтайды, сынақ кезінде негізгі маркерлер BRCA1 және BRCA2 болып табылады.

Диагноз ерте қойылып, емдеу басталуы үшін жүйелі түрде емтихан тапсырып, аурудың алғашқы белгілері туралы білу маңызды. Сүт безі қатерлі ісігінің алғашқы белгілерін қалай анықтауға болатындығын біліңіз.

Қалай жасалады

Сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық сынағы зертханаға анализге жіберілген шағын қан сынамасын талдау арқылы жасалады. Емтиханды өткізу үшін арнайы дайындық немесе ораза ұстау қажет емес және бұл ауырсынуды тудырмайды, ең алдымен, жинау кезінде аздап ыңғайсыздық болуы мүмкін.

Бұл тест ісік супрессоры болып табылатын BRCA1 және BRCA2 гендерін бағалаудың негізгі мақсаты болып табылады, яғни олар рак клеткаларының көбеюіне жол бермейді. Алайда, осы гендердің кез-келгенінде мутация болған кезде, ісік жасушаларының көбеюімен және, демек, қатерлі ісік ауруының дамуымен ісіктің дамуын тоқтату немесе кейінге қалдыру функциясы бұзылады.

Зерттелетін әдіснаманың және мутацияның түрін дәрігер анықтайды:

• Толық тізбектеу, онда адамның барлық мутациясын анықтауға мүмкіндік беретін бүкіл геном көрінеді;
• Геномдардың реттілігі, онда ДНҚ-ның тек белгілі бір аймақтары тізбектеліп, сол аймақтарда болатын мутацияны анықтайды;
• Мутацияны нақты іздеу, онда дәрігер қандай мутацияны білгісі келетінін көрсетеді және қажетті мутацияны анықтау үшін арнайы сынақтар өткізіледі, бұл әдіс сүт безі қатерлі ісігі кезінде анықталған кейбір генетикалық өзгерістері бар отбасы мүшелері бар адамдарға қолайлы;
• Кірістіру мен жою үшін оқшауланған іздеу, онда нақты гендердің өзгерістері тексеріледі, бұл әдістеме секвенцияны жасап үлгергендер үшін қолайлы, бірақ толықтыруды қажет етеді.

Генетикалық сынақтың нәтижесі дәрігерге жіберіледі және есепте анықтау үшін қолданылатын әдіс, сондай-ақ гендердің болуы және анықталған мутация, егер олар бар болса. Сонымен қатар, қолданылған әдістемеге байланысты мутацияның немесе геннің қаншалықты көрсетілгендігі туралы есепте хабарлауға болады, бұл дәрігерге сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін тексеруге көмектеседі.

Oncotype DX емтиханы

Oncotype DX сынағы сонымен қатар сүт безінің қатерлі ісігінің генетикалық сынағы болып табылады, ол сүт безінің биопсиялық материалын талдау нәтижесінде жасалады және сүт безі қатерлі ісігіне байланысты гендерді RT-PCR сияқты молекулалық диагностикалық әдістер арқылы бағалауға бағытталған. Осылайша, дәрігерге ең жақсы емдеу әдісін көрсетуге болады, мысалы, химиотерапиядан аулақ болуға болады.

Бұл тест сүт безі қатерлі ісігін ерте сатысында анықтауға және агрессияның дәрежесін және емге жауаптың қалай болатындығын тексеруге қабілетті. Осылайша, мысалы, химиотерапияның жанама әсерлерінен аулақ бола отырып, қатерлі ісікке бағытталған емдеу жасалуы мүмкін.

Oncotype DX емтиханын жеке клиникаларда алуға болады, оны онкологтың ұсынымынан кейін жасау керек және нәтиже орта есеппен 20 күннен кейін шығады.

Қашан жасау керек

Сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық сараптамасы - бұл онколог, мастолог немесе генетик көрсеткен қан анализінен алынған және 50 жасқа толғанға дейін немесе аналық безге дейін, сүт безі қатерлі ісігі диагнозы қойылған отбасы мүшелері бар адамдарға ұсынылатын емтихан. кез-келген жастағы қатерлі ісік. Осы тест арқылы BRCA1 немесе BRCA2-де мутациялар бар-жоғын білуге ​​болады, осылайша сүт безі қатерлі ісігінің даму мүмкіндігін тексеруге болады.

Әдетте, осы гендердің мутациясының болуы туралы белгі болған кезде, адам өмір бойы сүт безі қатерлі ісігіне шалдығуы мүмкін. Аурудың даму қаупіне сәйкес алдын-алу шараларын қабылдау үшін аурудың көріну қаупін анықтау дәрігердің қолында.

Мүмкін нәтижелер

Емтихан нәтижелері дәрігерге есеп түрінде жіберіледі, ол оң немесе теріс болуы мүмкін. Генетикалық сынақ гендердің кем дегенде біреуінде мутацияның бар екендігі тексерілген кезде оң болады деп айтылады, бірақ ол адамның қатерлі ісікке шалдыққанын немесе болмайтынын немесе оның жасын көрсете алмайтындығын білдірмейді сандық тестілерді орындау.

Алайда, мысалы, BRCA1 генінің мутациясы анықталған кезде, мысалы, сүт безі қатерлі ісігінің дамуының 81% -ына дейін мүмкіндік бар және мастэктомиядан басқа адамға жыл сайын магниттік-резонанстық томографиядан өту ұсынылады. алдын алу нысаны ретінде.

Теріс генетикалық тест - бұл талданған гендерде мутация расталмаған, бірақ қатерлі ісік ауруының даму ықтималдығы өте төмен, бірақ үнемі тексерулер арқылы медициналық бақылауды қажет етеді. Сүт безі қатерлі ісігін растайтын басқа сынақтарды тексеріңіз.