Талассемия туралы білуіңіз керек барлық нәрсе

Мазмұны

• Талассемияның белгілері
• Талассемияның себептері
• Талассемияның әр түрлі түрлері
• Талассемия диагностикасы
• Талассемияны емдеу әдістері
• Талассемия бета
• Талассемия майоры
• Талассемия интермедиясы
• Талассемия альфа
• Гемоглобин H
• Hydrops fetalis
• Талассемия және анемия
• Талассемия және генетика
• Талассемия кіші
• Балалардағы талассемия
• Талассемияға арналған диета
• Болжам
• Өмір сүру ұзақтығы
• Талассемия жүктілікке қалай әсер етеді?
• Outlook

Талассемия дегеніміз не?

Талассемия - бұл организмде гемоглобиннің қалыптан тыс формасын жасайтын мұрагерлік қан ауруы. Гемоглобин - эритроциттердегі оттегін тасымалдайтын белок молекуласы.

Бұзушылық эритроциттердің шамадан тыс жойылуына әкеледі, бұл анемияға әкеледі. Анемия - бұл сіздің денеңізде қалыпты, сау эритроциттер жеткіліксіз болатын жағдай.

Талассемия тұқым қуалайды, яғни сіздің ата-анаңыздың кем дегенде біреуі бұзылыстың тасымалдаушысы болуы керек. Бұған генетикалық мутация немесе геннің белгілі бір фрагменттерін жою себеп болады.

Талассемия миноры аурудың онша ауыр емес түрі болып табылады. Талассемияның екі ауыр түрі бар. Альфа-талассемияда альфа-глобин гендерінің кем дегенде біреуінде мутация немесе аномалия болады. Бета-талассемияда бета-глобин гендері әсер етеді.

Талассемияның осы формаларының әрқайсысының әртүрлі кіші түрлері бар. Сіздің нақты формаңыз сіздің симптомдарыңыздың ауырлығына және сіздің көзқарасыңызға әсер етеді.

Талассемияның белгілері

Талассемия белгілері әр түрлі болуы мүмкін. Ең кең тарағандарының кейбіреулері:

• сүйектің деформациясы, әсіресе бет жағында
• қара зәр
• өсу мен дамудың кешеуілдеуі
• шамадан тыс шаршау және шаршау
• сары немесе ақшыл тері

Талассемияның барлық адамдарда көрінетін белгілері болмайды. Бұзушылық белгілері кейінірек балалық шақта немесе жасөспірімде байқалады.

Талассемияның себептері

Талассемия гемоглобин өндірісіне қатысатын гендердің бірінде ауытқу немесе мутация болған кезде пайда болады. Сіз бұл генетикалық ауытқуды ата-анаңыздан мұра етіп аласыз.

Егер сіздің ата-анаңыздың біреуі ғана талассемия тасымалдаушысы болса, сіз аурудың миноральды талассемия деп аталатын түрін дамыта аласыз. Егер бұл орын алса, сізде симптомдар болмайды, бірақ сіз тасымалдаушы боласыз. Кішкентай талассемиясы бар кейбір адамдарда кішігірім белгілер пайда болады.

Егер сіздің ата-анаңыздың екеуі де талассемия тасымалдаушысы болса, сізде аурудың аса ауыр түрін мұрагерлік ету мүмкіндігі жоғары.

Азиядан, Таяу Шығыстан, Африкадан және Жерорта теңізі елдерінен, мысалы Греция мен Түркиядан.

Талассемияның әр түрлі түрлері

Талассемияның үш негізгі түрі бар (және төрт кіші түрі):

• бета-талассемия, оған мажор және интермедия кіші типтері кіреді
• альфа-талассемия, оған H гемоглобині және гидроптары fetalis кіші түрлері кіреді
• кіші талассемия

Барлық осы типтер мен кіші типтер симптомдары мен ауырлығымен ерекшеленеді. Басталуы да аздап өзгеруі мүмкін.

Талассемия диагностикасы

Егер сіздің дәрігеріңіз талассемия диагнозын қоюға тырысса, олар қан үлгісін алады. Олар анемияны және қалыптан тыс гемоглобинді тексеруге зертханаға жібереді. Зертханашы қызыл қан жасушаларының тақ пішінді екенін білу үшін микроскоппен қанды қарайды.

Аномальды формадағы эритроциттер - бұл талассемияның белгісі. Зертханашы сонымен қатар гемоглобин электрофорезі деп аталатын тест жасай алады. Бұл тест эритроциттердегі әр түрлі молекулаларды бөліп, аномалиялық түрін анықтауға мүмкіндік береді.

Талассемияның түріне және ауырлығына байланысты физикалық тексеру дәрігерге диагноз қоюға көмектеседі. Мысалы, көкбауырдың қатты ұлғаюы дәрігерге сіздің Н гемоглобин ауруы туралы кеңес беруі мүмкін.

Талассемияны емдеу әдістері

Талассемияны емдеу аурудың түріне және ауырлығына байланысты. Сіздің дәрігеріңіз сіздің нақты жағдайыңызға сәйкес келетін емдеу курсын ұсынады.

Кейбір емдеу түрлері мыналарды қамтиды:

• қан құю
• сүйек кемігін трансплантациялау
• дәрі-дәрмектер мен қоспалар
• көкбауырды немесе өт қабын алу үшін мүмкін болатын операция

Дәрігер сізге витаминдер немесе темір бар қоспалар ішпеуді нұсқауы мүмкін. Егер сізге қан құю қажет болса, бұл өте маңызды, өйткені оларды алатын адамдар денеде оңай құтыла алмайтын қосымша темір жинайды. Темір тіндерде жиналуы мүмкін, бұл өлімге әкелуі мүмкін.

Егер сізде қан құю жасалса, сізге хелотерапия қажет болуы мүмкін. Бұл әдетте темірмен және басқа ауыр металдармен байланысатын химиялық инъекцияны қабылдауды қамтиды. Бұл сіздің денеңізден қосымша темірді кетіруге көмектеседі.

Талассемия бета

Бета-талассемия сіздің организміңіз бета-глобин түзе алмаған кезде пайда болады. Бета-глобин жасау үшін әр гендерден екі ген беріледі. Талассемияның бұл түрі екі ауыр кіші типке бөлінеді: талассемия майоры (Кулий анемиясы) және талассемия интермедиясы.

Талассемия майоры

Талассемия майоры - бета-талассемияның ең ауыр түрі. Ол бета-глобин гендері болмаған кезде дамиды.

Талассемия белгілері әдетте баланың екінші туған күніне дейін көрінеді. Осы жағдайға байланысты ауыр анемия өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Басқа белгілер мен белгілерге мыналар жатады:

• уайымдау
• бозару
• жиі инфекциялар
• нашар тәбет
• өркендей алмау
• сарғаю, бұл терінің сарғаюы немесе көздің ақтығы
• кеңейтілген органдар

Талассемияның бұл түрі, әдетте, соншалықты ауыр, ол үнемі қан құюды қажет етеді.

Талассемия интермедиясы

Талассемия интермедиясы - онша ауыр емес түрі. Ол бета-глобиннің екі генінің өзгеруіне байланысты дамиды. Талассемиямен ауыратын адамдарға қан құюдың қажеті жоқ.

Талассемия альфа

Альфа-талассемия организм альфа-глобин жасай алмайтын кезде пайда болады. Альфа-глобин жасау үшін сізге әр генеден екі геннен болу керек.

Талассемияның бұл түрі екі ауыр түрге ие: H гемоглобин ауруы және fetalis гидроптары.

Гемоглобин H

Гемоглобин Н адам альфа-глобиннің үш генін жоғалтқанда немесе осы гендерде өзгерістер болған кезде дамиды. Бұл ауру сүйек мәселелеріне әкелуі мүмкін. Бет, маңдай және жақ өсіп кетуі мүмкін. Сонымен қатар, гемоглобин Н ауруы:

• сарғаю
• өте кеңейтілген көкбауыр
• тамақтанбау

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis - бұл бала туылғанға дейін пайда болатын өте ауыр талассемия. Мұндай жағдайдағы нәрестелердің көпшілігі өлі туады немесе туылғаннан кейін көп ұзамай өледі. Бұл жағдай барлық төрт альфа-глобин гендері өзгергенде немесе жоғалған кезде дамиды.

Талассемия және анемия

Талассемия тез анемияға әкелуі мүмкін. Бұл жағдай тіндерге және мүшелерге тасымалданатын оттегінің жетіспеушілігімен белгіленеді. Қызыл қан жасушалары оттегін жеткізуге жауапты болғандықтан, бұл жасушалардың азайтылған мөлшері сіздің денеңізде де оттегі жетіспейтіндігін білдіреді.

Сіздің анемияңыз жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін. Анемияның белгілері:

• айналуы
• шаршау
• тітіркену
• ентігу
• әлсіздік

Анемия сонымен қатар сіздің сырқаттануға әкелуі мүмкін. Ауыр жағдайлар өлімге әкелуі мүмкін органның кең таралуына әкелуі мүмкін.

Талассемия және генетика

Талассемия генетикалық сипатта болады. Толық талассемияны дамыту, екеуі де сіздің ата-анаңыз аурудың тасымалдаушысы болуы керек. Нәтижесінде сізде екі мутацияланған ген болады.

Сізде тек бір ғана мутацияланған ген бар, ал екі ата-анадан екеуі емес, талассемияның тасымалдаушысы бола аласыз. Ата-анаңыздың біреуінің немесе екеуінің де жағдайы болуы керек немесе а болуы керек тасымалдаушы оның. Бұл сіз бір мутацияланған генді ата-анаңыздың біреуінен мұра ететіндігіңізді білдіреді.

Егер сіздің ата-анаңыздың біреуінде немесе туысыңызда аурудың қандай-да бір түрі болса, тексеруден өту маңызды.

Талассемия кіші

Альфа-кіші жағдайларда екі ген жоқ. Бета минорда бір ген жетіспейді. Кәмелетке толмаған талассемиямен ауыратын адамдарда ешқандай белгілер болмайды.Егер олар жасайтын болса, бұл кішігірім анемия болуы мүмкін. Ауру альфа немесе бета-талассемия ретінде жіктеледі.

Кішкентай талассемия елеулі белгілер тудырмаса да, сіз аурудың тасымалдаушысы бола аласыз. Бұл дегеніміз, егер сіздің балаларыңыз болса, олар ген мутациясының қандай да бір түрін дамыта алады.

Балалардағы талассемия

Жыл сайын таласемиямен туылған нәрестелердің ішінен 100000-ы бүкіл әлемде ауыр түрімен туады деп есептеледі.

Балалар өмірінің алғашқы екі жылында талассемия белгілерін көрсете бастайды. Кейбір елеулі белгілерге мыналар жатады:

• шаршау
• сарғаю
• бозғылт тері
• нашар тәбет
• баяу өсу

Балаларда талассемияны тез анықтау өте маңызды. Егер сіз немесе сіздің балаңыздың басқа ата-анасы тасымалдаушы болса, сіз тестілеуді ерте жасағаныңыз жөн.

Бұл жағдай емделмеген кезде бауырда, жүректе және көкбауырда проблемалар туындауы мүмкін. Инфекциялар мен жүрек жеткіліксіздігі - бұл балалардың өміріне қауіп төндіретін ең көп таралған асқынулар.

Ересектер сияқты, ауыр талассемияға шалдыққан балалар организмдегі темірдің артық мөлшерінен арылу үшін жиі қан құюды қажет етеді.

Талассемияға арналған диета

Майсыз, өсімдік тектес диета - бұл көптеген адамдар үшін, соның ішінде талассемиямен ауыратындар үшін ең жақсы таңдау. Қаныңызда темір мөлшері көп болса, темірге бай тағамдарды шектеу қажет болуы мүмкін. Балықтар мен еттер темірге бай, сондықтан оларды рационда шектеу қажет болуы мүмкін.

Сондай-ақ, сіз байытылған дәнді дақылдардан, нан мен шырындардан бас тарту туралы ойлануыңыз мүмкін. Оларда жоғары темір деңгейі бар.

Талассемия фолий қышқылының (фолий) жетіспеушілігін тудыруы мүмкін. Табиғи түрде қара жапырақты жасыл және бұршақ дақылдары сияқты тағамдарда кездесетін бұл В дәрумені темірдің жоғары деңгейінің әсерін болдырмауға және қызыл қан жасушаларын қорғауға өте қажет. Егер сіз диетада фолий қышқылын жеткіліксіз санасаңыз, дәрігер 1 мг қоспаны күн сайын қабылдауға кеңес бере алады.

Талассемияны емдейтін бірде-бір диета жоқ, бірақ дұрыс тамақтанғаныңызға көмектеседі. Кез-келген диеталық өзгерістерді дәрігермен алдын-ала талқылауды ұмытпаңыз.

Болжам

Талассемия генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын-алуға ешқандай мүмкіндік жоқ. Алайда аурудың асқынуын болдырмауға көмектесетін әдістер бар.

Тұрақты медициналық көмекке қоса, барлық бұзылған адамдар өздерін инфекциялардан келесі вакциналарды сақтау арқылы қорғайды:

• b типті гемофилді тұмау
• гепатит
• менингококк
• пневмококк

Сау тамақтанудан басқа, жүйелі жаттығулар сіздің симптомдарыңызды басқаруға көмектеседі және оң болжамға әкеледі. Әдетте орташа қарқынды жаттығулар ұсынылады, өйткені ауыр жаттығулар сіздің симптомдарыңызды нашарлатуы мүмкін.

Жаяу серуендеу және велосипедпен жүру - орташа қарқынды жаттығулардың мысалдары. Жүзу және йога - бұл басқа нұсқалар, сонымен қатар олар сіздің буындарыңызға пайдалы. Ең бастысы - өзіңізге ұнайтын нәрсені табу және қозғалуды жалғастыру.

Өмір сүру ұзақтығы

Талассемия - бұл емделмеген немесе емделмеген кезде өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелетін ауыр ауру. Өмір сүру ұзақтығын дәл анықтау қиын болса да, жалпы ереже - жағдай қаншалықты ауыр болса, соғұрлым тезірек талассемия өлімге әкелуі мүмкін.

Кейбір бағалаулар бойынша, бета-талассемиямен ауыратын адамдар - ең ауыр түрі - әдетте 30 жасқа дейін өледі. Қысқартылған өмір темірдің шамадан тыс жүктелуімен байланысты, бұл сіздің органдарыңызға әсер етуі мүмкін.

Зерттеушілер генетикалық тестілеуді, сондай-ақ гендік терапия мүмкіндігін зерттеуді жалғастыруда. Талассемия неғұрлым ерте анықталса, соғұрлым тезірек ем қабылдай аласыз. Болашақта гендік терапия гемоглобинді қайта жандандыруы және организмдегі аномальды гендік мутацияны өшіруі мүмкін.

Талассемия жүктілікке қалай әсер етеді?

Талассемия сонымен қатар жүктілікке қатысты әртүрлі мәселелер тудырады. Бұзушылық репродуктивті органдардың дамуына әсер етеді. Осыған байланысты, талассемияға шалдыққан әйелдер туу қабілетіне байланысты қиындықтарға тап болуы мүмкін.

Өзіңіздің де, балаңыздың да денсаулығын қамтамасыз ету үшін мүмкіндігінше алдын-ала жоспарлау қажет. Егер сіз балалы болғыңыз келсе, денсаулығыңыздың жақсы екендігіне көз жеткізу үшін дәрігермен кеңесіңіз.

Сіздің темір деңгейіңізді мұқият бақылау қажет. Негізгі органдармен алдын-ала бар мәселелер де қарастырылады.

Талассемияға дейінгі пренатальды тест 11 және 16 аптада жасалуы мүмкін. Бұл сәйкесінше плацентаның немесе ұрықтың сұйықтық үлгілерін алу арқылы жасалады.

Жүктілік талассемиясы бар әйелдерде келесі қауіп факторларын тудырады:

• инфекциялардың даму қаупі жоғары
• жүктілік қант диабеті
• жүрек проблемалары
• гипотиреоз немесе төмен қалқанша без
• қан құю санының артуы
• сүйектің тығыздығы төмен

Outlook

Егер сізде талассемия болса, сіздің көзқарасыңыз аурудың түріне байланысты. Талассемияның жеңіл немесе жеңіл түрлерімен ауыратын адамдар әдетте қалыпты өмір сүруі мүмкін.

Ауыр жағдайларда жүрек жеткіліксіздігі мүмкін. Басқа асқынуларға бауыр аурулары, қаңқаның дұрыс емес өсуі және эндокриндік мәселелер жатады.

Сіздің дәрігеріңіз сіздің көзқарасыңыз туралы көбірек ақпарат бере алады. Сондай-ақ олар сіздің емделулеріңіз сіздің өміріңіздің сапасын жақсартуға немесе өміріңізді ұзартуға қалай көмектесетінін түсіндіреді.