Aase-Smith Smith синдромын қалай анықтауға және емдеуге болады

Мазмұны

• Емдеу әдісі қалай жасалады
• Бұл синдромға не себеп болуы мүмкін
• Диагноз қалай қойылады

Aase-синдромы, сондай-ақ Aase-Smith Smith синдромы деп аталады, сирек кездесетін ауру, дененің әртүрлі бөліктерінің буындары мен сүйектерінде тұрақты анемия мен ақаулар сияқты мәселелер тудырады.

Кейбір жиі кездесетін ақаулар:

• Буындар, саусақтар немесе саусақтар, аз немесе жоқ;
• Жарық таңдай;
• Деформацияланған құлақ;
• Қабақтар түсіп кетті;
• Буындарды толық созудың қиындығы;
• Тар иық;
• Терісі өте бозарған;
• Бас бармақтағы ішек буыны.

Бұл синдром туылғаннан бастап пайда болады және жүктілік кезіндегі кездейсоқ генетикалық мутацияға байланысты пайда болады, сондықтан көп жағдайда бұл тұқым қуалайтын ауру. Алайда аурудың ата-анадан балаларға өтуі мүмкін жағдайлар бар.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Емдеуді әдетте педиатр көрсетеді және өмірдің бірінші жылында анемияны бақылауға көмектесетін қан құюды қамтиды. Жылдар өткен сайын анемия аз айқындала бастады, сондықтан қан құюдың қажеті жоқ болуы мүмкін, бірақ қызыл қан жасушаларының деңгейін бағалау үшін қан анализін жиі өткізген жөн.

Қызыл қан жасушаларының деңгейін қан құюмен теңестіру мүмкін болмаған ең ауыр жағдайларда сүйек кемігін трансплантациялау қажет болуы мүмкін. Бұл емдеу әдісі қалай жүзеге асырылатынын және қандай қауіптер бар екенін қараңыз.

Ақаулар сирек емдеуді қажет етеді, өйткені олар күнделікті әрекетке зиян келтірмейді. Бірақ егер бұл орын алса, педиатр дәрігер зардап шеккен учаскені қалпына келтіру және функцияны қалпына келтіру үшін хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін.

Бұл синдромға не себеп болуы мүмкін

Аазе-Смит синдромы ағзада ақуыз түзуге арналған маңызды 9 геннің біреуінің өзгеруінен туындайды. Бұл өзгеріс әдетте кездейсоқ түрде болады, бірақ сирек жағдайларда ол ата-анадан балаларға ауыса алады.

Осылайша, осы синдромның жағдайлары болған кезде, жүкті болғанға дейін генетикалық кеңеске жүгініп, ауруға шалдыққан балалы болу қаупі қаншалықты екенін білу ұсынылады.

Диагноз қалай қойылады

Бұл синдромның диагнозын педиатр тек ақауларды байқау арқылы қоя алады, алайда диагнозды растау үшін дәрігер сүйек кемігінің биопсиясын тағайындай алады.

Синдроммен байланысты анемияның бар-жоғын анықтау үшін эритроциттердің мөлшерін бағалау үшін қан анализін алу қажет.