Марфан синдромы дегеніміз не, белгілері және емі

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Марфан синдромының себептері
• Диагноз қалай қойылады
• Емдеу нұсқалары

Марфан синдромы - бұл дәнекер тінге әсер ететін генетикалық ауру, ол организмдегі әр түрлі мүшелердің тірегі мен серпімділігіне жауап береді. Бұл синдроммен ауыратын адамдар өте ұзын, арық, саусақтары мен саусақтарының ұзын болуы, сонымен қатар жүрегінде, көзінде, сүйектерінде және өкпесінде өзгерістер болуы мүмкін.

Бұл синдром байламдардың, артериялардың қабырғалары мен буындарының негізгі компоненті болып табылатын фибриллин-1 геніндегі тұқым қуалайтын ақаудың салдарынан пайда болып, дененің кейбір бөліктері мен мүшелерінің нәзік болуын тудырады. Диагнозды жалпы тәжірибе дәрігері немесе педиатр дәрігер адамның денсаулық тарихы, қан анализі және бейнелеу арқылы қояды және емдеу синдромнан туындаған салдарды қолдаудан тұрады.

Негізгі белгілері

Марфан синдромы - бұл организмнің әр түрлі жүйелерінде өзгерістер туғызатын, туылған кезде немесе тіпті бүкіл өмірде пайда болатын белгілер мен белгілерге әкелетін генетикалық ауру, ауырлығы әр адамда екінші дәрежеде өзгереді. Бұл белгілер келесі жерлерде пайда болуы мүмкін:

• Жүрек: Марфан синдромының негізгі салдары - бұл жүректің өзгеруі, бұл артерия қабырғасында тіректің жоғалуына әкеледі, бұл қолқа аневризмасын, қарыншаның кеңеюін және митральды қақпақшаның пролапсын тудыруы мүмкін;
• Сүйектер: бұл синдром сүйектердің шамадан тыс өсуіне әкеліп соқтырады және адамның бойын асыра көтеріп, қолдар, саусақтар мен саусақтар өте ұзақ көрінеді. Сондай-ақ, қазылған кеудеpectus excavatum, бұл кезде кеуде орталығында депрессия пайда болады;
• Көздер: бұл синдромы бар адамдарда тордың, глаукоманың, катарактаның, миопияның ығысуы жиі кездеседі және көздің ақ бөлігі көкшіл болуы мүмкін;
• Омыртқа: бұл синдромның көріністері омыртқаның оңға немесе солға ауытқуы болып табылатын сколиоз сияқты жұлын проблемаларында көрінуі мүмкін. Сондай-ақ, омыртқа аймағын жабатын мембрана болып табылатын бел аймағындағы дуральды қапшықтың ұлғаюын байқауға болады.

Бұл синдромға байланысты туындауы мүмкін басқа белгілер - бұл байламдардың босаңдығы, таңдайдағы деформациялар, ауыздың төбесі деп аталады және табанның қисаюынсыз, ұзын аяқпен сипатталатын жалпақ табандар. Жалпақ табан дегеніміз не және емдеу әдісі туралы көбірек біліңіз.

Марфан синдромының себептері

Марфан синдромы сүйектің, жүректің, көздің және омыртқа сияқты ағзаның әр түрлі мүшелерінің тіреуін қамтамасыз ететін және серпімді талшықтарын қалыптастыратын функциясы бар фибриллин-1 немесе FBN1 деп аталатын геннің ақауынан туындайды.

Көп жағдайда бұл ақаулық тұқым қуалайды, демек, ол әкеден немесе анадан балаға жұғады және әйелдерде де, ерлерде де болуы мүмкін. Алайда, кейбір сирек жағдайларда, гендегі бұл ақаулық кездейсоқ пайда болуы мүмкін және ешқандай себепсіз.

Диагноз қалай қойылады

Марфан синдромының диагнозын жалпы тәжірибе дәрігері немесе педиатр дәрігер адамның отбасылық тарихына және физикалық өзгерістерге сүйене отырып қояды, және жүрек ақауларын бөлшектеу сияқты жүректің мүмкін проблемаларын анықтау үшін бейнелеу сынақтарын, мысалы, эхокардиография мен электрокардиограмманы тағайындауға болады. Қолқа диссекциясы және оны қалай анықтау туралы көбірек біліңіз.

Рентгенография, компьютерлік томография немесе магниттік-резонансты бейнелеу басқа синдромның пайда болуына жауап беретін гендегі мутацияны анықтауға қабілетті генетикалық сынақтар сияқты басқа органдардағы өзгерістерді және қан анализін көрсетеді. Талдаулардың нәтижелері шыққаннан кейін дәрігер генетикалық кеңес береді, онда отбасының генетикасы бойынша ұсыныстар беріледі.

Емдеу нұсқалары

Марфан синдромын емдеу ауруды емдеуге бағытталмаған, бірақ бұл синдроммен ауыратын адамдардың өмір сүру сапасын жақсарту үшін симптомдарды азайтуға көмектеседі және омыртқа деформациясын минимизациялауға, буындардың қозғалысын жақсартуға және мүмкіндікті азайтуға бағытталған дислокация.

Сондықтан Марфан синдромымен ауыратын науқастар жүрек-қан тамырларын жүйелі түрде тексеріп, бета-адреноблокаторлар сияқты дәрі-дәрмектерді қабылдауы керек, жүрек-қан тамырлары жүйесінің зақымдануын болдырмайды. Сонымен қатар, мысалы, қолқа артериясындағы зақымдануларды түзету үшін хирургиялық емдеу қажет болуы мүмкін.