Maroteaux-Lamy синдромы

Maroteaux-Lamy синдромы немесе мукополисахаридоз VI - сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, онда пациенттер келесі сипаттамаларға ие:

• Қысқа,
• бет деформациясы,
• қысқа мойын,
• қайталанатын отит,
• респираторлық аурулар,
• қаңқа ақаулары және
• бұлшықеттің қаттылығы.

Ауру Аризсульфатаза В ферментінің өзгеруінен туындайды, бұл оның өз қызметін атқаруына кедергі келтіреді, яғни полисахаридтерді ыдыратады, олар өз кезегінде аурудың тән белгілерін дамыта отырып, жасушаларда жиналады.

Синдромы бар адамдар қалыпты интеллектке ие, сондықтан балаларға арнайы мектеп қажет емес, тек мұғалімдермен және сыныптастарымен өзара әрекеттесуді жеңілдететін бейімделген материалдар қажет.

Диагнозды генетик клиникалық бағалау мен зертханалық биохимиялық талдаулар негізінде анықтайды. Өмірдің алғашқы жылдарындағы диагноз баланың дамуына және ата-аналарын генетикалық кеңеске жіберуге көмектесетін ерте араласу жоспарын жасау үшін өте маңызды, өйткені олар ауруды келесі кезеңге ауыстыру қаупі бар. олардың кейінгі балалары.

Maroteaux-Lamy синдромын емдеу мүмкін емес, бірақ сүйек кемігін трансплантациялау және ферментті алмастыру терапиясы сияқты кейбір ем-шаралар симптомдарды азайтуға тиімді. Физиотерапия бұлшықеттің қаттылығын төмендету және адамның дене қимылын күшейту үшін қолданылады. Барлық тасымалдаушыларда аурудың барлық белгілері болмайды, ауырлық дәрежесі әр адамда өзгереді, кейбіреулері салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүре алады.