Моркио синдромы: бұл не, белгілері және емі

Мазмұны

• Моркио синдромының белгілері мен белгілері
• Емдеу әдісі қалай жасалады
• Моркио синдромының себебі неде?

Моркио синдромы - бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, баланың әлі дамымаған кезінде, әдетте 3-8 жас аралығында жұлын өсуіне жол берілмейді. Бұл аурудың емі жоқ және орта есеппен 700 мың адамның 1-іне әсер етеді, бүкіл онтогенезі нашарлайды және қозғалғыштығына кедергі келтіреді.

Бұл аурудың негізгі сипаттамасы - бұл бүкіл онтогенездің, әсіресе омыртқаның өсуінің өзгеруі, ал дененің және мүшелердің қалған бөлігі қалыпты өсуді сақтайды, сондықтан ауруды органдарды қысу арқылы күшейтеді, ауырсыну тудырады және көптеген бөліктерді шектейді қозғалыстар.

Моркио синдромының белгілері мен белгілері

Моркио синдромының белгілері өмірдің алғашқы жылында уақыт өте келе дами бастайды. Симптомдар келесі тәртіпте көрінуі мүмкін:

• Бастапқыда бұл синдроммен ауыратын адам үнемі ауырады;
• Өмірдің бірінші жылында салмақты жоғалту қарқынды және негізсіз;
• Бірнеше ай ішінде жүру немесе қозғалу кезінде қиындықтар мен ауырсыну пайда болады;
• Буындар қатайа бастайды;
• Аяқ пен тобықтың біртіндеп әлсіреуі дамиды;
• Бұл синдроммен ауыратын адамды мүгедектер арбасына тәуелді ете отырып, жүрудің алдын алу мақсатында жамбастың шығуы бар.

Осы белгілерден басқа, Моркио синдромымен ауыратын адамдарда бауырдың ұлғаюы, есту қабілетінің төмендеуі, жүрек пен көру қабілетінің өзгеруі, сондай-ақ физикалық сипаттамалары, мысалы, қысқа мойын, үлкен ауыз, тістер арасындағы кеңістік және мысалы, қысқа мұрын.

Моркио синдромын диагностикалау ұсынылған симптомдарды бағалау, генетикалық талдау және осы ауруда қалыпты түрде төмендеген ферменттің белсенділігін тексеру арқылы қойылады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Моркио синдромын емдеу қозғалғыштығын және тыныс алу қабілетін жақсартуға бағытталған, әдетте кеудеге және омыртқаға сүйек хирургиясы ұсынылады.

Моркио синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы өте шектеулі, бірақ бұл жағдайда өлтіретін нәрсе өкпенің қабынуы, тыныс алудың жеткіліксіздігін тудырады. Бұл синдроммен ауыратын науқастар үш жасында қайтыс болуы мүмкін, бірақ олар отыздан астам өмір сүре алады.

Моркио синдромының себебі неде?

Балада ауруды дамыту үшін әкесі де, шешесі де Моркио синдромының гені болуы керек, өйткені геннің ата-анасында ғана болса, ол ауруды анықтамайды. Егер әкесі мен шешесінде Моркио синдромының гені болса, синдромы бар баланың туу ықтималдығы 40% құрайды.

Сондықтан синдромның отбасылық тарихында немесе туыстық некеде болған жағдайда, мысалы, баланың синдромға шалдығу мүмкіндігін тексеру үшін генетикалық кеңес беру маңызды. Генетикалық кеңес қалай жасалатынын түсіну.