Пфайфер синдромы: бұл не, түрлері, диагностикасы және емі

Мазмұны

• Пфайфер синдромының түрлері
• Диагноз қалай қойылады
• Емдеу әдісі қалай?

Пфайфер синдромы - басты құрайтын сүйектер күткеннен ерте, жүктіліктің алғашқы апталарында біріктірілген кезде пайда болатын сирек кездесетін ауру, бұл бас пен тұлғаның деформацияларының дамуына әкеледі. Сонымен қатар, бұл синдромның тағы бір сипаттамасы - нәрестенің кішкентай саусақтары мен саусақтарының бірігуі.

Оның себептері генетикалық болып табылады және жүктілік кезінде анасы немесе әкесі жасаған бұл синдромды тудыратын ештеңе жоқ, бірақ ата-анасы 40 жастан кейін жүкті болған кезде бұл аурудың ықтималдығы жоғары деген зерттеулер бар.

Пфайфер синдромының түрлері

Бұл ауруды оның ауырлығына қарай жіктеуге болады және мыналар болуы мүмкін:

• 1 түрі: Бұл аурудың ең жеңіл түрі және бас сүйектері біріктірілген кезде пайда болады, щектері батып кетеді және саусақтарда немесе саусақтарда өзгерістер болады, бірақ әдетте нәресте қалыпты дамиды және оның ақылдылығы сақталады, бірақ саңырау және гидроцефалия.
• 2 түрі: Басы беде тәрізді, орталық жүйке жүйесіндегі асқынулармен қатар, көздегі, саусақтардағы деформациялардан және органдар түзілуінен. Бұл жағдайда нәресте қолдар мен аяқтардың сүйектері арасында қосылыс пайда болады, сондықтан ол нақты анықталған шынтақ пен тізені көрсете алмайды және әдетте ақыл-ойдың артта қалуы байқалады.
• 3 түрі: Ол 2 типтегідей сипаттамаларға ие, алайда бас жағы пішінді емес.

Тек 1 типпен туылған нәрестелер тірі қалуы мүмкін, дегенмен өмір бойы бірнеше хирургиялық араласу қажет, ал 2 және 3 типтері анағұрлым ауыр және туылғаннан кейін өмір сүрмейді.

Диагноз қалай қойылады

Диагноз туылғаннан кейін көп ұзамай баланың бойындағы барлық сипаттамаларды ескере отырып қойылады. Алайда ультрадыбыстық зерттеу кезінде акушер ата-анасының дайындалуы үшін нәресте синдромы бар екенін көрсете алады. Акушердің Пфайфер синдромы екенін көрсетуі сирек кездеседі, өйткені, мысалы, Аперт синдромы немесе Крузон синдромы сияқты ұқсас сипаттамаларға ие болуы мүмкін басқа синдромдар бар.

Пфайфер синдромының негізгі сипаттамалары - бұл бас сүйегін құрайтын сүйектердің бірігуі және мыналар арқылы көрінуі мүмкін саусақтар мен саусақтардың өзгеруі:

• Сопақ немесе асимметриялық бас пішіні, 3 жапырақты беде түрінде;
• Кішкентай жалпақ мұрын;
• Тыныс алу жолдарының бітелуі;
• Көздер өте көрнекті және алшақ болуы мүмкін;
• Бас бармақ өте қалың және ішке қарай бұрылған;
• Үлкен саусақтар қалғандардан алыс;
• Жіңішке қабықша арқылы біріктірілген саусақтар;
• Көздің ұлғаюына, олардың орналасуына және көз қысымының жоғарылауына байланысты соқырлық болуы мүмкін;
• Есту түтігінің дұрыс дамымауына байланысты саңырау болуы мүмкін;
• Ақыл-ойдың артта қалуы мүмкін;
• Гидроцефалия болуы мүмкін.

Осындай сәбиді дүниеге әкелген ата-аналар осындай синдроммен ауыратын басқа балаларды да дүниеге әкелуі мүмкін және осы себепті генетикалық кеңеске жүгініп, дені сау бала туылу мүмкіндігі туралы білуге ​​кеңес беріңіз.

Емдеу әдісі қалай?

Пфайфер синдромын емдеу босанғаннан кейін баланың жақсы дамуына көмектесетін және көру немесе есту қабілетінің жоғалуына жол бермейтін кейбір операциялардан басталуы керек, егер оған әлі уақыт болса. Әдетте, бұл синдроммен ауыратын нәресте бас сүйегіне, бетіне және иегіне миды декомпрессиялау, бас сүйекті қайта құру, көзді жақсы орналастыру, саусақтарды ажырату және шайнауды жақсарту мақсатында бірнеше ота жасайды.

Өмірдің бірінші жылында бас сүйектерінен қысылмай, бас миы қалыпты түрде өсе беретін етіп бас сүйек тігістерін ашу операциясын жасаған жөн. Егер нәресте өте көзге ие болса, көру қабілетін сақтау үшін орбита мөлшерін түзету үшін кейбір операцияларды жасауға болады.

Бала 2 жасқа толмас бұрын, дәрігер тіс қатарын хирургиялық араласу немесе тамақтандыру үшін қажет тістерді тегістейтін құралдарды қолдану үшін бағалауды ұсынуы мүмкін.