Вивер синдромы дегеніміз не және оны қалай емдеу керек

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Синдромның себебі неде
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Вивер синдромы - бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай, онда бала бүкіл балалық шағында өте тез өседі, бірақ интеллектуалды дамудың кешеуілдеуімен қатар, мысалы, үлкен маңдай және өте кең көз сияқты бет-әлпет ерекшеліктеріне ие.

Кейбір жағдайларда кейбір балаларда буындар мен омыртқаның деформациясы, сондай-ақ бұлшықеттер мен әлсіз терілер болуы мүмкін.

Уивер синдромынан ем жоқ, дегенмен, педиатрдың бақылауы және белгілерге бейімделген емдеу баланың және ата-аналардың өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.

Негізгі белгілері

Вивер синдромының негізгі сипаттамаларының бірі - оның қалыптыдан тез өсуі, сондықтан салмақ пен бой әрдайым өте жоғары процентиллерде болады.

Алайда басқа белгілер мен ерекшеліктерге мыналар жатады:

• Бұлшықеттің аз күші;
• Артық рефлекстер;
• Ерікті қозғалыстардың дамуын кешеуілдеу, мысалы, затты ұстап алу;
• Қарлығып жылау;
• Алшақ көздер;
• Көздің бұрышындағы терінің артық мөлшері;
• Жалпақ мойын;
• Кең маңдай;
• Өте үлкен құлақ;
• Аяқтың деформациясы;
• Саусақтар үнемі жабық.

Осы белгілердің кейбіреулері туылғаннан кейін көп ұзамай анықталуы мүмкін, ал басқалары, мысалы, педиатрмен кеңесу кезінде өмірдің алғашқы айларында анықталады. Осылайша, синдром туылғаннан кейін бірнеше айдан кейін ғана анықталатын жағдайлар бар.

Сонымен қатар, симптомдардың түрі мен қарқындылығы синдром деңгейіне байланысты өзгеруі мүмкін, сондықтан кейбір жағдайларда байқалмай қалуы мүмкін.

Синдромның себебі неде

Уивер синдромының дамуының нақты себебі әлі белгісіз, дегенмен, бұл кейбір ДНҚ көшірмелерін жасауға жауапты EZH2 генінің мутациясына байланысты болуы мүмкін.

Осылайша, синдром диагнозын сипаттамаларын бақылаумен қатар, генетикалық тест арқылы да жиі жасауға болады.

Бұл ауру анадан балаларға өтуі мүмкін деген күдік әлі де бар, сондықтан отбасында синдром болған жағдайда генетикалық кеңес берген жөн.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Уивер синдромын емдеудің нақты әдісі жоқ, алайда әр баланың белгілері мен ерекшеліктеріне сәйкес бірнеше әдістер қолданыла алады. Емдеудің ең көп қолданылатын түрлерінің бірі, мысалы, аяқтың деформациясын түзету үшін физиотерапия.

Осы синдромы бар балаларда қатерлі ісік ауруы, әсіресе нейробластома пайда болу қаупі жоғары сияқты, сондықтан педиатрға жүйелі түрде педиатрға барып, тәбеттің болмауы немесе ашығу сияқты белгілердің бар-жоғын анықтаған жөн. мүмкіндігінше тезірек емдеуді бастаған ісік. Нейробластома туралы көбірек біліңіз.