Целлвегер синдромы дегеніміз не және оны қалай емдеу керек

Мазмұны

• Синдромның ерекшеліктері
• Синдромның себебі неде
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Целлвегер синдромы - бұл қаңқа мен беттің өзгеруіне, сондай-ақ жүрек, бауыр, бүйрек сияқты маңызды мүшелерге ауыр зақым келтіретін сирек кездесетін генетикалық ауру. Сонымен қатар, күштің жетіспеуі, естудің қиындауы және ұстамалар жиі кездеседі.

Бұл синдроммен ауыратын нәрестелерде әдетте туылғаннан кейінгі алғашқы сағаттарда немесе күндерде белгілер мен белгілер байқалады, сондықтан педиатр дәрігер диагнозды растау үшін қан мен зәр анализін тапсыруды сұрай алады.

Бұл синдромды емдеу мүмкіндігі болмаса да, емдеу кейбір өзгерістерді түзетуге көмектеседі, өмір сүру мүмкіндігін арттырады және өмір сапасын жақсартуға мүмкіндік береді. Алайда, ағзаның өзгеру түріне байланысты кейбір нәрестелердің өмір сүру ұзақтығы 6 айдан аспайды.

Синдромның ерекшеліктері

Целлвегер синдромының негізгі физикалық сипаттамаларына мыналар жатады:

• Тегіс бет;
• Кең, жалпақ мұрын;
• Үлкен маңдай;
• Әскери таңдай;
• Көздер жоғары қарай қисайған;
• Басы тым үлкен немесе тым кішкентай;
• Бас сүйектерінің сүйектері бөлінген;
• Тіл қалыптыдан үлкен;
• Мойындағы тері қатпарлары.

Сонымен қатар, бауыр, бүйрек, ми және жүрек сияқты маңызды органдарда бірнеше өзгерістер орын алуы мүмкін, олар даму ақауларының ауырлығына байланысты өмірге қауіп төндіреді.

Өмірдің алғашқы күндерінде нәресте бұлшық еттерінде күштің жетіспеуі, емшек сүтімен ауыру, ұстамалар және есту мен көру қиындықтары жиі кездеседі.

Синдромның себебі неде

Синдром PEX гендерінің аутосомды-рецессивті генетикалық өзгеруінен туындайды, демек, егер екі ата-ананың да отбасыларында аурудың жағдайлары болса, тіпті ата-аналарында ауру болмаса да, шамамен 25% ықтималдығы бар Целлвегер синдромымен ауыратын бала.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Целлвегер синдромын емдеудің нақты түрі жоқ, және әрқайсысында педиатр дәрігерге нәрестедегі аурудың әсерінен болатын өзгерістерді бағалап, ең жақсы емдеуді ұсынуы керек. Кейбір опцияларға мыналар кіреді:

• Емшек сүтімен ауыру: тамақтың кіруіне мүмкіндік беретін кішкене түтікті асқазанға тікелей орналастыру;
• Жүректегі, бүйректегі немесе бауырдағы өзгерістер: дәрігер хирургиялық араласуды ақауларды қалпына келтіруге немесе белгілерді жеңілдететін дәрілерді қолдануға тырысады;

Алайда, көп жағдайда бауыр, жүрек және ми сияқты маңызды мүшелердегі өзгерістерді туылғаннан кейін түзетуге болмайды, сондықтан көптеген балалар бауыр жеткіліксіздігімен, қан кетумен немесе өмірге қауіп төндіретін тыныс алу проблемаларымен аяқталады.Алғашқы бірнеше айда.

Әдетте, синдромдардың осы түрін емдеу топтары педиатрлардан басқа, мысалы, кардиологтар, нейрохирургтар, офтальмологтар мен ортопедтер сияқты бірнеше денсаулық сақтау мамандарынан тұрады.