Сынғыш Х синдромы: бұл не, сипаттамасы және емі

Мазмұны

• Синдромның негізгі ерекшеліктері
• Диагноз қалай қойылады
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Нәзік X синдромы - бұл Х хромосомасындағы мутацияға байланысты пайда болатын, CGG реттілігінің бірнеше қайталануының пайда болуына әкелетін генетикалық ауру.

Оларда тек бір Х хромосома болатындықтан, ұлдарға бұл синдром көбірек әсер етеді, олардың бет-әлпеті, құлақтары үлкен және мінез-құлқындағы аутизмге ұқсас мінез-құлық белгілері бар. Мұндай мутация қыздарда да болуы мүмкін, бірақ белгілері мен белгілері әлдеқайда жеңіл, өйткені оларда екі Х хромосома болғандықтан, қалыпты хромосома екіншісінің кемістігін өтейді.

Нәзік Х синдромын диагностикалау қиын, өйткені көптеген белгілер спецификалық емес, бірақ егер отбасылық анамнез болса, синдромның пайда болу мүмкіндігін тексеру үшін генетикалық кеңес беру маңызды. Генетикалық кеңес дегеніміз не және ол қалай жасалатынын түсініп алыңыз.

Синдромның негізгі ерекшеліктері

Нәзік Х синдромы мінез-құлқының бұзылуымен және интеллектуалды бұзылуымен өте сипатталады, әсіресе ер балаларда, және оқуда және сөйлеуде қиындықтар болуы мүмкін. Сонымен қатар, физикалық сипаттамалар бар, оларға мыналар кіреді:

• Ұзартылған бет;
• Үлкен, шығыңқы құлақ;
• Шығыңқы иек;
• Төмен бұлшықет тонусы;
• Жалпақ табан;
• Жоғары таңдай;
• Алақанның бір қабаты;
• Страбизм немесе миопия;
• Сколиоз.

Синдромға байланысты сипаттамалардың көпшілігі тек жасөспірім кезінен байқалады. Ер балаларда аталық безінің ұлғаюы жиі кездеседі, ал әйелдерде ұрықтану мен аналық безінің жетіспеушілігі проблемалары болуы мүмкін.

Диагноз қалай қойылады

Нәзік Х синдромының диагнозын мутацияны, CGG тізбегінің санын және хромосоманың сипаттамаларын анықтау үшін молекулалық және хромосомалық сынақтар арқылы қоюға болады. Бұл тестілер, әдетте, ата-аналар жүктілік кезінде синдромның болуын растағысы келсе, қан анализімен, сілекеймен, шашпен немесе тіпті амниотикалық сұйықтықпен жасалады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Нәзік Х синдромын емдеу бірінші кезекте мінез-құлық терапиясы, емдік терапия және қажет болған жағдайда физикалық өзгерістерді түзету операциясы арқылы жүзеге асырылады.

Анамнезі бар отбасылардағы X синдромы бар адамдар ауруға шалдыққан балалардың туу мүмкіндігін анықтау үшін генетикалық кеңеске жүгінуі керек. Еркектерде XY кариотипі бар, егер олар әсер етсе, олар синдромды тек қыздарына, ешқашан ұлдарына бере алады, өйткені ұлдар алатын ген - Y, және бұл ауруға байланысты ешқандай өзгеріс бермейді.